ADAM33基因單核苷酸多態(tài)性及單體型與慢性阻塞性肺疾病的關聯(lián)性研究.pdf

1、[目的]
　　 探討ADAM（a disintegrin and metalloprotease，解整合素—金屬蛋白酶）33基因單核苷酸多態(tài)性及單體型與中國華北地區(qū)漢族人群慢性阻塞性肺疾?。╟hronic obstructive pulmonary disease，COPD）的關聯(lián)性，確定在中國華北地區(qū)漢族人群中ADAM33基因是否為COPD的易感基因，為今后COPD發(fā)病機制的闡述提供新的理論依據。
　　 [方法]

2、>　　 1、根據中華醫(yī)學會呼吸病學會分會制定的COPD診治指南(2007年修訂版)的診斷標準，選取2010年09月—2011年06月太原市中心醫(yī)院呼吸內科門診或住院確診的COPD患者90例為病例組，同期該院健康體檢者90例為對照組。所有受試對象均為中國華北地區(qū)漢族人，并經過詳細的詢問病史、體格檢查、肺功能測定及胸部X線片檢查排除支氣管哮喘、支氣管擴張癥、肺結核、肺間質纖維化、彌漫性泛細支氣管炎、支氣管肺癌等呼吸系統(tǒng)疾病。
　　

3、 2、抽取所有受試者靜脈血2ml，提取基因組DNA，利用PCR技術擴增ADAM33基因上包含S1，S2位點的片段，采用DNA直接測序的方法對該片段進行基因分型，測算基因型頻率及等位基因頻率，并利用SHEsis軟件構建S1、S2位點的單體型，計算單體型頻率。
　　 [結果]
　　 (1)病例組和對照組中S1位點基因型及等位基因頻率分布比較差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)，而S2位點基因型及等位基因頻率分布比較差異有統(tǒng)計學意

4、義(P＜0.05)。
　　 (2)Logistic回歸分析表明:ADAM33基因S1位點不同基因型COPD發(fā)生的相對危險度比較差異沒有統(tǒng)計學意義（P＞0.05）;而S2位點不同基因型COPD發(fā)生的相對危險度比較差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)，其中G/G+C/G基因型的OR值為2.364(95％CI1.251～4.466)。
　　 (3)COPD病例組S2位點基因型與肺功能相關臨床指標的關系顯示:3種基因型FEVI％預測

5、值比較差異沒有統(tǒng)計學意義而FEVI/FVC比較差異有統(tǒng)計學意義，其中突變純合子G/G基因型與野生純合子C/C、雜合子C/G基因型相比FEVl/FVC下降更明顯。
　　 (4)SHEsis在線軟件對S1、S2位點進行單體型分析結果顯示:單體型CG在COPD組和對照組中比較差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)。
　　 [結論]
　　 ADAM33基因單核苷酸多態(tài)性及單體型與中國華北地區(qū)漢族人群COPD的易感性有關聯(lián)，但與