5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體基因與自殺未遂家系的傳遞不平衡研究.pdf

1、目的：研究5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體（5-HTT）基因啟動(dòng)子區(qū)（5-HTTLPR）多態(tài)性位點(diǎn)和3’端非編碼區(qū)（5-HTT-3’TRG/T）多態(tài)性位點(diǎn)與自殺行為之間的相關(guān)性。
　　 方法：以來(lái)自中國(guó)漢族人群的154個(gè)自殺未遂核心家系為研究對(duì)象。根據(jù)美國(guó)國(guó)立精神衛(wèi)生研究所分子遺傳學(xué)的研究家庭問卷（FIGS）自編家系調(diào)查表結(jié)合測(cè)量工具、美國(guó)精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第4版（DSM-Ⅳ），應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）及限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）分

2、析技術(shù)，測(cè)定5-HTTLPR和5-HTT-3’UTRG/T位點(diǎn)的基因型，進(jìn)行以家系為基礎(chǔ)的基于單體型的單體型相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)（HHRR）分析和傳遞不平衡（TDT）檢驗(yàn)。其中105個(gè)精神病性自殺未遂的核心家系，由2名中級(jí)職稱以上的精神科醫(yī)師根據(jù)DSM-Ⅳ診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)精神疾病進(jìn)行評(píng)定。
　　 結(jié)果：（1）5-HTTLPR位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率在患者組和父母組比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=0.390，p=0.823；x2=0.416，p=0.

3、519）。（2）5-hTT-3’LTRG/T位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率在患者組和父母組比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=2.055 p=0.358；x2=0.178 p=0.673）。（3）5-HTTLPR位點(diǎn)的HHRR分析結(jié)果顯示患者組與虛擬對(duì)照組比較基因型頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=1.226，p=0.268）。（4）5-HTT-3’UTRG/T位點(diǎn)的HHRR分析結(jié)果顯示患者組與虛擬對(duì)照組比較基因型頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=0.528，

4、p=0.468）。（5）5-HTTLPR位點(diǎn)的TDT檢驗(yàn)顯示該基因與自殺未遂不存在傳遞不平衡（x2=3.704，p>0.05）。（6）5-HTT-3’UTRG/T位點(diǎn)的TDT檢驗(yàn)顯示該基因與自殺未遂之間不存在傳遞不平衡（x2=2.571，p>0.05）。（7）對(duì)精神病性自殺未遂的核心家系的TDT檢驗(yàn)顯示5-HTTLPR位點(diǎn)與精神病性自殺未遂之間存在傳遞不平衡（x2=4.263，p<0.05），5-HTT-3’UTRG/T位點(diǎn)與精神病性自