FTSJ1基因與秦巴山區(qū)精神發(fā)育遲滯基于家系的關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、精神發(fā)育遲滯是指發(fā)生于18歲之前，由于中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受阻，以智力明顯低下和社會適應(yīng)能力缺陷作為主要表現(xiàn)的一類綜合性病癥。精神發(fā)育遲滯在人群中的患病率約為1％～3％，被認為是目前亟待解決的影響人類身心健康最重要的問題之一。秦巴山區(qū)是我國精神發(fā)育遲滯疾病的高發(fā)地區(qū)之一，我們在秦巴山區(qū)深入研究當(dāng)?shù)鼐癜l(fā)育遲滯的遺傳病因，搜尋該病的相關(guān)致病基因，對該地區(qū)的精神發(fā)育遲滯的防治提供理論依據(jù)和實踐指導(dǎo)。 FTSJ1基因是新近確定的一個精神

2、發(fā)育遲滯相關(guān)基因。人類FTSJ1基因可能在蛋白合成，tRNA、rRNA的剪切修飾及RNA的甲基化等過程中有重要作用。在已有的FTSJ1基因與MR相關(guān)性研究中，所檢測到的突變多為DNA序列中的單堿基突變。Dai Ling等人對中國秦巴山區(qū)兒童NS-XLMR進行了病例-對照研究，結(jié)果顯示FTSJ1基因可能與秦巴山區(qū)男性兒童MRX的發(fā)生有關(guān)，其研究中，單個位點多態(tài)性和所構(gòu)成的單倍型都和MR顯著相關(guān)。本論文是采用基于家系的關(guān)聯(lián)分析方法，在FTS

3、J1基因上選擇了在中國漢族人群中有較好多態(tài)性的三個SNP(rs2268954、rs2070991、rs5905692)位點，用PCR方法對標記位點進行擴增，采用SSCP方法進行基因分型，通過傳遞不平衡檢驗(TDT)方法對FTSJ1基與在秦巴山區(qū)MR家系人群的相關(guān)性作了研究。 本研究選用了77個三口之家樣本，做TDT分析，單個標記位點和單倍型均未顯示出與MR顯著相關(guān)，這一結(jié)果并不支持這三個位點是秦巴山區(qū)MR患者的易感位點，而陰性結(jié)