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1、分類號(hào):——一密級(jí):?jiǎn)挝淮a:!!盟!學(xué)號(hào):—200—420—8—11一西北大學(xué)碩士學(xué)位論文題目:!叢!!墜堡!基圈壘查!睦魚(yú)盔墾蟲(chóng)匡!生童益盈塞直堡遞掃苤:絲壁窒作者:王廷曦指導(dǎo)教師:豎宣昌專業(yè)技術(shù)職務(wù):數(shù)援學(xué)科(專業(yè)):動(dòng)塑堂答辯日期:星QQZ生魚(yú)旦學(xué)位授予日期:星QQZ生魚(yú)旦二00七年五月AssociationStudyofPAK3&隊(duì)C1GenesPolymorphismswithMentalRetardationintheQi
2、nbaMountainAreapopulationTingxiWangDirectedbyProfFuchangZhangAbstractTheQinbaMountainAreaisoneoftheregionswithhighaffectingofmentalretardation(MR)inChinaTheinvestigationshowedthatfamilialdustedngwasfoundintheQinbaMountai
3、nAreawithseveralfamilieshavingmultipleaffectedmembersinone0rmoregenerationsThisindicatesthatgeneticfactorsmaycontributetoMRdisordersTherefore,hunfingpathogenicgenehasanimportantpracticalsignificancetopreventandcontrolthe
4、diseaseintheQinbaMounlaJnAreaForseveraldecadesithasbeenknownthatMRisassociatedwithabnormalitiesindendritesanddendriticspinesThusiIislikelythatabnormalitiesinthesestructureswillimpairinformationprocessingatthecellularandn
5、etworklevelPAK3protein。acriticaleffectorthatlinksRhoGTPasestocytoskeletonreorganizationandnuclearsignaling,maybenecessaryfordendriticdevelopmentandfortherapidcytoskeletalreorganizationindendriticspinesassociatedwithsynap
6、ficplasticityTherefore,thereisapossiblegeneticassociationofMRwithPAK3genepolymorphismsTotestthishypothesisacasecontrolassociationstudywasconductedtofocusolltheQinbaMountainareachildrenusingPCRSSCPmethodswiththreecommonSN
7、Ps(rsl7327259,剛7327273,rslll52658)Rsl7327273isinintron5ofPAK3whereasm17327259andrslll52658PAK3areupstreamanddownstreamofrespectivelyAllofthegenotypedistributionsmatchedtheequilibriumlawofHardyWeinbergTheresultsofthecasec
8、ontrolanalysissuggestedthattherewerenosignificantdifferencesofeitheralleleorgenotypefrequenciesofthesinglenuclLotidepolymorphismsbetweencasesandcontrolsThepairwiselinkagedisequilibriumanalysisalsevealedthatthethreeSNPswe
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