Oligophrenin-1基因單核苷酸多態(tài)性與秦巴山區(qū)智力及精神發(fā)育遲滯的關(guān)聯(lián)分析.pdf_第1頁(yè)
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1、本文為了進(jìn)一步認(rèn)識(shí)Oligophrenin-1基因與精神發(fā)育遲滯以及智力之間的關(guān)系，在Oligophrenin-1基因內(nèi)選擇三個(gè)常見單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)(singlenucleotidepolymorphism,SNP)rs12838002、rs5918811和rs492933，進(jìn)行病例-對(duì)照研究。對(duì)位于外顯子上的兩個(gè)cSNPs位點(diǎn)(rs12838002和rs5918811)，擴(kuò)增后用單鏈構(gòu)象多態(tài)性(singlestrandconforma

2、tionpolymorphism，PCR-SSCP)和等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)(allele-specificPCR或amplification，ASPCR或ASA)進(jìn)行基因多態(tài)性分析，發(fā)現(xiàn)其在所采的樣本中沒有多態(tài)性。對(duì)位于5’-UTRs的SNP位點(diǎn)rs492933，經(jīng)PCR-RFLP方法進(jìn)行基因多態(tài)性分析，發(fā)現(xiàn)其等位基因頻率分別是c為0.8262，t為0.1741。對(duì)rs492933的多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯關(guān)聯(lián)分析的結(jié)果表明，在女性樣

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