IL1RAPL1基因上兩個微衛(wèi)星的多態(tài)性分布及秦巴山區(qū)兒童智力的相關(guān)性分析.pdf

1、秦巴山區(qū)由于地理位置偏遠(yuǎn)，環(huán)境條件較差，交通不便，形成了一個相對隔離的人群。在這些人群中很多兒童表現(xiàn)出精神發(fā)育遲滯(mentalretardation，MR)，并且具有家族聚集性，這說明秦巴山區(qū)MR兒童患病原因除了環(huán)境因素外，遺傳因素在精神發(fā)育遲滯形成的過程中可能占有很重要的地位。本研究探索了與智力相關(guān)的基因IL1RAPL1和秦巴山區(qū)兒童智力之間的關(guān)系。 在陜西省秦巴山區(qū)中的安康和柞水試驗(yàn)區(qū)經(jīng)智力篩查和智力診斷，獲得智力低下兒童

2、、邊緣型兒童和智力正常兒童，并采集其血樣596份。用IL1RAPL1基因上的微衛(wèi)星DXS1218和DXS9896作為遺傳標(biāo)記，進(jìn)行了該人群的基因頻率分布研究，以及智力和遺傳標(biāo)記多態(tài)性之間的關(guān)聯(lián)分析。 把采集到的血樣經(jīng)EDTA抗凝，用酚-氯仿法抽提基因組DNA，通過PCR、聚丙烯酰胺凝膠電泳、測序等手段檢測DXS1218和DXS9896等位基因。經(jīng)檢測，秦巴山區(qū)人群中，DXS1218共檢測到17種等位基因。其等位基因頻率在安康和柞

3、水地區(qū)人群中分布一致(x2=22.980，p＞0.05)，但在不同性別中間存在差異(x2=45.091，p＜0.01)。整體人群的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)，并具有較高的雜合度(Het=0.8988)。DXS9896共檢測到11種等位基因，其等位基因頻率在安康和柞水地區(qū)人群中分布也一致(x2=8.929，p＞0.05)，在不同性別人群中也不存在差異(x2=11.499，p＞0.05)，整體人群的基因型

4、頻率符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)，同時具有較高的雜合度(Het=0.8678)，因此可以將此人群的微衛(wèi)星DXS1218和DXS9896用于遺傳學(xué)的相關(guān)研究中。 經(jīng)過對DXS1218和DXS9896等位基因頻率分布與在研究人群的智力正常組、智力邊緣組和智力低下組作關(guān)聯(lián)分析的卡方檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，攜帶DXS1218等位基因A13-A15的男性個體和DXS9896等位基因B2、B7的個體智力上更傾向于表現(xiàn)出正常；攜帶D