全基因組關(guān)聯(lián)研究中的上位性檢測算法研究.pdf

1、隨著國際人類基因組計劃的完成,以及高通量基因分型技術(shù)的快速發(fā)展,人類遺傳學(xué)研究進(jìn)入了一個新的發(fā)展時期。同時,全基因組關(guān)聯(lián)研究的發(fā)展,為研究人類性狀/復(fù)雜性疾病揭開了新的序幕。上位性是指兩個或多個基因(或單核苷酸多態(tài)性)之間相互作用對表型的影響。上位性作為復(fù)雜性狀遺傳研究體系的一個重要組成部分,近年來受到了廣泛關(guān)注,大量算法被應(yīng)用于解決上位性檢測問題。但是針對全基因范圍內(nèi)的、大規(guī)模的數(shù)據(jù)來說,現(xiàn)有的算法仍存在檢測準(zhǔn)確率較低、假陽性較高等問

2、題。本文主要致力于研究全基因組案例-對照研究中的上位性檢測算法。
　　針對現(xiàn)有基于馬爾可夫覆蓋兩步法的上位性檢測算法存在假陽性較高,樣本有效性較低等不足,本文提出了一種新的用于全基因組關(guān)聯(lián)研究中的上位性檢測算法—IMBED(Improved Markov Blanket for Epistasis Detection)算法。該算法將G2作為衡量變量之間關(guān)聯(lián)性強度的標(biāo)準(zhǔn),設(shè)計了移除變量個數(shù)的計算公式,通過有效地移除與目標(biāo)變量無關(guān)的和

3、關(guān)聯(lián)性弱的變量,減小了搜索空間。實驗結(jié)果表明該算法有較好的檢測效果,減小了假陽性,一定程度上提高了樣本有效性,能夠用于全基因范圍的數(shù)據(jù)。
　　為了克服兩步法檢測效率和樣本有效性不夠高的情況,本文基于馬爾可夫覆蓋分治法,提出了一種新的上位性檢測算法—PCED(Parents and Children based Markov blanket for Epistasis Detection)算法。該算法將致病SNPs的識別問題分解為多