兒童銀屑病型別特異性易感基因研究.pdf

1、研究背景:銀屑病是一種以紅斑鱗屑性丘疹斑塊為特征慢性炎癥性疾病。目前研究表明銀屑病的發(fā)病是內(nèi)在遺傳因素和外界環(huán)境刺激因素所共同作用的結(jié)果。流行病學(xué)研究、雙生子研究、HLA表型研究及全基因組關(guān)聯(lián)分析研究均表明銀屑病具有遺傳易感性。特別是通過全基因組關(guān)聯(lián)分析研究發(fā)現(xiàn)許多銀屑病相關(guān)的易感位點(diǎn)。銀屑病的發(fā)病可以累及所有年齡段人群，一般情況下，根據(jù)發(fā)病年齡，以40歲為界，將銀屑病分為早發(fā)型銀屑病和晚發(fā)型銀屑病。同時(shí)，由于在不同發(fā)病年齡的銀屑病患者

2、存在不同的臨床表現(xiàn)。近年來眾多學(xué)者試圖探求在不同發(fā)病年齡階段銀屑病患者的不同易感位點(diǎn)，以發(fā)現(xiàn)不同年齡階段銀屑病患者所具有的特異性易感位點(diǎn)。
　　實(shí)驗(yàn)?zāi)康?進(jìn)一步驗(yàn)證既往報(bào)道銀屑病易感位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群中的易感性。探求兒童銀屑病患者是否具有特異性易感位點(diǎn)，以闡明疾病的發(fā)病機(jī)制。
　　實(shí)驗(yàn)方法:選取1654名中國(guó)尋常型銀屑病患者（其中包括1261名兒童銀屑病患者和393名成人銀屑病患者）和1495名正常對(duì)照。應(yīng)用Sequenom

3、 MassArray system技術(shù)和TaqMan SNP Genotyping Assay Kit on the GeneAmp7900 Sequence Detection System技術(shù)平臺(tái)。在對(duì)收錄在GWAS官網(wǎng)中的銀屑病易感位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證分析。數(shù)據(jù)資料應(yīng)用Sequenom MassARRAY TYPER software軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。
　　實(shí)驗(yàn)結(jié)果:對(duì)既往報(bào)道的33個(gè)既往報(bào)道的SNPs位點(diǎn)驗(yàn)證，成功驗(yàn)證了8個(gè)與中國(guó)