中國(guó)肌萎縮側(cè)索硬化TARDBP基因突變研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的：研究中國(guó)肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)患者TARDBP基因的突變特征。
　　 方法：研究對(duì)象包括71例散發(fā)性ALS患者(SALS)和5例未檢出SOD1基因突變的家族性ALS患者(FALS)以及200名正常對(duì)照。聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增上述研究對(duì)象TARDBP基因的5個(gè)編碼外顯子，應(yīng)用直接基因測(cè)序法篩查突變和多態(tài)。
　　 結(jié)果：在1例家族性ALS患者(FALS)及他的4名家系成員中檢出Ser292Asn(c.875G＞A

2、)錯(cuò)義突變，為1個(gè)新錯(cuò)義突變，目前尚未報(bào)道。在200名正常對(duì)照中未發(fā)現(xiàn)此錯(cuò)義突變。對(duì)TARDBP基因進(jìn)行不同種屬間的蛋白序列比對(duì)發(fā)現(xiàn)該位點(diǎn)在進(jìn)化過(guò)程中高度保守，因此，可以認(rèn)為Ser292Asn是一個(gè)有意義的致病突變。此外，我們還發(fā)現(xiàn)2種同義突變，為Gly40Gly和Ala366Ala，以及1種多態(tài)，為239-18t＞c。
　　 結(jié)論：本研究首次在中國(guó)ALS患者中進(jìn)行TARDBP基因突變篩查，發(fā)現(xiàn)1個(gè)新的錯(cuò)義突變，2個(gè)同義突變及1

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