2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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1、  至今世界上已發(fā)現(xiàn)200多種β地貧突變型,其中β珠蛋白基因第2內(nèi)含子第654位C→T的剪接缺陷型突變(IVS-2-654C→T,β654)是導(dǎo)致中國人β地貧特有的、也是最常見的突變型之一。Β地貧的主要特征是成人型血紅蛋白(HbA,α2β2)中β珠蛋白肽鏈的合成減少或缺乏,主要發(fā)病環(huán)節(jié)為紅細(xì)胞內(nèi)α和β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡。本課題擬在原來應(yīng)用反義RNA治療β654貧血研究的基礎(chǔ)上,首次設(shè)計和構(gòu)建特異性針對α或β珠蛋白基因的RNAi

2、干擾載體,開展RNAi和反義核酸技術(shù)介導(dǎo)基因治療β654地貧的基礎(chǔ)研究,目的是降低過剩α珠蛋白沉積、糾正異常剪接的β珠蛋白肽鏈、平衡α鏈/β鏈比例,為β地中海貧血的基因治療提供理論依據(jù)和應(yīng)用基礎(chǔ)?! ∈紫?,我們應(yīng)用RNAi技術(shù)抑制報道基因綠色熒光蛋白(eGFP)在細(xì)胞水平和轉(zhuǎn)基因小鼠個體水平的特異性表達(dá),證明了應(yīng)用RNAi技術(shù)在個體水平進(jìn)行基因治療的可行性。其次,在細(xì)胞水平我們應(yīng)用RNAi技術(shù)抑制α珠蛋白的表達(dá),為抑制α珠蛋白沉積、平

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