中國人內源性高甘油三酯血癥患者膽固醇酯轉運蛋白基因與ATP結合盒轉運子A1基因多態(tài)性分析.pdf

1、目的：研究膽固醇酯轉運蛋白(cholesterol ester transfer。protein，CETP)基因多態(tài)性是否與中國人內源性高甘油三酯血癥有關聯(lián)，為探討本病的分子遺傳基礎提供依據(jù)。 方法：應用多聚酶鏈反應一限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析法，對成都地區(qū)漢族225名正常人及130例內源性高甘油三酯血癥(HTG)患者CETP基因TaqIB和-629 C>A多態(tài)性位點進行分析；應用酶法檢測血清TG、TC和高密度

2、脂蛋白膽固醇(HDL-C)；應用單向免疫擴散方法測定血清apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E。 結果：中國人CETP基因Taq IB多態(tài)位點B2等位基因頻率在對照組和HTG組分別為0.422和0.377，-629 C>A多態(tài)位點A等位基因頻率在對照組和HTG組分別為0.489和0.492。HTG組和對照組Taq IB和-629C>A位點之間等位基因的頻率差異無顯著性(P>0.05)。兩位點連鎖關系分析提示其存在強的連鎖不平

3、衡(D'=0.871)。對照組Taq IB位點B<,2>B<,2>和B<,1>B<,2>基因型攜帶者其血清HDL-C水平較B<,1>B<,1>攜帶者升高(P<0.05)，而B<,2>B<,2>基因型攜帶者TG/HDL-C比值較B<,1>B<,1>者顯著降低，同時B182基因型攜帶者血清apoAl水平較B1<,1>B<,1>者顯著增高(P<0.05)。對照組-629 C>A位點CC基因型攜帶者其血清LDL-C水平較AC基因型者顯著降低(P