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1、 人類(lèi)E-鈣粘素基因定位于16q22.1，cDNA全長(zhǎng)48KB，開(kāi)放閱讀框架長(zhǎng)2652bq，編碼含884個(gè)氨基酸多肽，基因組DNA長(zhǎng)達(dá)100kb含16個(gè)外顯子，15個(gè)內(nèi)含子，E-cad在體內(nèi)有兩種存在形式，組織型(細(xì)胞型)和可溶型，組織型E-cad是一種分子量約為120KD的跨膜糖蛋白，在特定條件下，其可經(jīng)蛋白酶解脫成可溶性E-cad，分子量約為80KD，細(xì)胞型E-cad胞外段由5個(gè)卷曲成桶狀的重復(fù)結(jié)構(gòu)單元組成，包含Hisalaval
2、(HAV)模體的胞外氨基端第一重復(fù)序列(CAD1)對(duì)其同種親和性結(jié)合的特異性起著關(guān)鍵作用，E鈣粘素的表達(dá)減少可能與CDH1的基因突變、DNA的甲基化和轉(zhuǎn)錄抑制等有關(guān)。β連環(huán)素是細(xì)胞質(zhì)內(nèi)可溶性蛋白，分子量92KD，其基因CTNNB1位于3β22，全長(zhǎng)23.2kb，共有16個(gè)外顯子，第3外顯子含有編碼絲氨酸和蘇氨酸位點(diǎn)的序列。β連環(huán)素是一種細(xì)胞粘附分子，同時(shí)也是WNT信號(hào)傳導(dǎo)途徑正向調(diào)節(jié)的重要效應(yīng)物，在正常細(xì)胞中，β連環(huán)素能與E-鈣粘素相連
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