eNOS第7外顯子894G→T及第四內(nèi)含子基因多態(tài)性與腦梗死關(guān)系的初探.pdf

1、腐隸醬擎院碩士學(xué)位論文廣東·湛江- - ' 00 六年五月e N O S 第7 外顯子8 9 4 G - , ' - T 及第四內(nèi)含子基因多態(tài)性與腦梗死關(guān)系的初探中文摘要I 目的I探討內(nèi)皮型一氧化氮合酶( e n d o t h e l i a lN O S ，e N O S ) 第7 外顯子8 9 4 G - - - ，T 及第四內(nèi)含子基因多態(tài)性在中國(guó)粵西地區(qū)漢族人群中的分布規(guī)律，并研究?jī)山M基因多態(tài)性與腦梗死

2、( C e r e b r a l i n f a r c t i o n ，C 1 ) 的關(guān)系及兩種基因的連鎖關(guān)系，以期從基因水平探討缺血性腦卒中的發(fā)病機(jī)制，為缺血性腦卒中的臨床防治提供科學(xué)依據(jù)。I 方法1本研究采用病例一對(duì)照研究，選擇中國(guó)粵西地區(qū)漢族人群1 3 0 例健康體檢者( 對(duì)照組) 和1 4 8 例經(jīng)C T 或M R I 證實(shí)的腦梗死患者( C T 組) 為對(duì)象，用聚合酶鏈反應(yīng)．限制性酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析方法( P C R

3、 —R F L P ) 和核苷酸序列測(cè)定技術(shù)相結(jié)合的分子流行病學(xué)研究方法檢測(cè)內(nèi)皮型一氧化氮合酶第7 外顯予8 9 4 G - - - - T 及第四內(nèi)含子基因多態(tài)性，分析兩組基因在正常人群及腦梗死患者中的頻率分布特點(diǎn)，探討兩組基因多態(tài)位點(diǎn)與缺血性腦卒中的關(guān)系。I 結(jié)果】缺血性腦卒中組e N O S 基因外顯子7 處第8 9 4 位T 等位基因頻率為1 0 ．5 ％，對(duì)照組為5 ．8 ％，兩組比較差異有顯著性意義( 尸< o ．0

4、5 ) ，T 等位基因純合子攜帶者發(fā)生腦梗死的風(fēng)險(xiǎn)是G T 或者G G 純合子攜帶者的1 7 5 7 倍( # =3 ．8 9 ，P = 0 ．0 4 9 ，O R = I ．7 5 7 ，9 5 ％C I = 0 ．9 9 0 —3 ．1 1 7 ) 。第四內(nèi)含子基因缺血性腦卒中組a 等位基因頻率為1 2 ．5 ％。對(duì)照組為6 ．6 ％，兩組比較差異有顯著性意義( P < O ．0 5 ) ，4 a 基因純合子攜帶者發(fā)生腦梗死的