重組人生長激素治療特發(fā)性矮身材療效觀察及SHOX基因突變在矮身材兒童中的發(fā)生情況研究.pdf

1、目的：本研究旨在觀察國產(chǎn)重組人生長激素(rhGH)治療特發(fā)性矮身材(ISS)的療效。檢測ISS、生長激素缺乏癥(GHD)、Turner綜合征(TS)中SHOX基因(short staturehomeobox-containing gene)突變熱點C674T的發(fā)生情況。方法：選取30例ISS，68例GHD兒童。給予國產(chǎn)r-hGH治療，r-hGH由長春金賽藥業(yè)有限責任公司生產(chǎn)，GHD治療劑量0.1IU/kg·d，睡前皮下注射，療程1年，I

2、SS治療劑量0.15IU/kg·d，療程6個月。治療前及治療后3個月，6個月，12個月分別測定身高，體重，骨齡。應(yīng)用序列特異引物-多聚酶鏈反應(yīng)(PCR-SSP)檢測矮身材兒童SHOX基因突變，針對突變熱點(C674T)設(shè)計順序特異性引物(SSP)，對62例工SS，6例TS，68例GHD及80例正常身高對照組兒童血液中提取的基因組DNA進行PCR(聚合酶鏈式反應(yīng))，產(chǎn)物借助常規(guī)電泳檢測有無SHOX基因(C674T)突變。結(jié)果：1.ISS兒

3、童接受國產(chǎn)r-hGH治療后3個月、6個月的身高增長速度從治療前的3.5±2.1 cm/年提高到7.3±2.9 cm/年，7.5±2.7 cm/年，差異有顯著性(P＜0.01)。GHD組治療后3，6個月的生長速度分別為13.2±3.5 cm/年，13.5±3.6 cm/年，與ISS組同期生長速度相比較有顯著性差異(P＜0.01)。2.62例ISS中發(fā)現(xiàn)3例存在SHOX基因C674T突變，其中1例為突變純合子，2例為突變雜合子，突變率4.8