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1、家庭性高膽固醇血癥(FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病,是引起嚴(yán)重動(dòng)脈粥樣硬化的一個(gè)重要原因.其臨床表現(xiàn)主要為:血膽固醇尤其是低密度脂蛋白膽固醇明顯增高、皮膚及跟腱黃色瘤和早發(fā)冠心病.隨著FH病人發(fā)生冠心病的年齡明顯提前,有關(guān)FH的研究成為近幾年的一個(gè)熱點(diǎn).該實(shí)驗(yàn)的前期工作對(duì)湖北一印象FH患兒進(jìn)行了詳細(xì)的病史采集和各項(xiàng)臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查,發(fā)現(xiàn)患兒身體多處具有特征性黃色瘤,活檢證實(shí)其為富含脂質(zhì)的細(xì)胞及纖維結(jié)締組織組成.血脂檢查其總膽固醇濃度
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