結腸癌細胞中SOX4基因突變的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、一、文獻綜述
  1、腫瘤是多病因參與并經(jīng)歷多階段的發(fā)病和演進的過程而產(chǎn)生的,其本質(zhì)是一種分子病,是某些基因異常改變的結果。結腸癌是較常見的惡性腫瘤,在結腸癌發(fā)生的病因?qū)W中,主要有3類基因的突變,即癌基因(oncogene)、腫瘤抑制基因(suppressor genes)以及錯配修復基因(mismatch repair gene,MMR)突變。本文就上述基因在結腸癌中的研究作一綜述。
  2、 SOX基因是一類與SRY基因

2、緊密相關的編碼轉(zhuǎn)錄因子的基因家族,其產(chǎn)物的共同特點是具有一個HMG基序保守區(qū),可與DNA序列特異結合,參與多種發(fā)育過程的調(diào)控。在人類,SOX基因的缺失或突變可導致許多先天性疾病。如人類SOX9突變可引起CD綜合征和性反轉(zhuǎn),SOX10突變與Waardenburg綜合征(WS)等。本文綜述了近年來SOX基因突變及異常表達與人類相關疾病發(fā)生關系的研究進展。
  二、研究報告
  1、本研究采用PCR—SSCP技術,對13例結腸癌及

3、其癌旁組織進行了SOX4基因突變分析,結果在13例結腸癌組織中檢測出5例伴有SOX4基因突變,而其相應癌旁組織中均未檢出有突變。
  2、SOX基因是以SRY基因為基本成員的一類新的控制發(fā)育的基因家族,其編碼產(chǎn)物為一類重要的轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子。研究顯示:SOX基因家族中的SOX4基因可能通過影響其下游基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控,從而誘導結腸癌的發(fā)生。本研究中,我們克隆了5例經(jīng)PCR-SSCP檢測有突變結腸癌組織的SOX4基因HMG-box區(qū)序列,測

4、序后與正常人SOX4的序列比較發(fā)現(xiàn)HMG-box區(qū)均有突變,分別位于10541bp、10580 bp、10476 bp、10485 bp、10518 bp、10648 bp和10666 bp處,而與之作對比的癌旁組織均無突變,提示SOX4基因HMG-box的突變可能導致了結腸癌的發(fā)生與發(fā)展。本文首次報道了結腸癌組織中SOX4基因突變的情況,以期能從分子生物學水平上探討結腸癌的發(fā)生機理,為預測結腸癌發(fā)生、患者臨床預后以及結腸癌早期診斷提供

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