兒童脊髓性肌萎縮癥的基因診斷.pdf_第1頁
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1、SMA重要決定基因的發(fā)現(xiàn)及序列的獲知,使SMA基因診斷有了重要基礎(chǔ).1990年SMAA基因首次被定位于5q13.1995年Lefebvre等在5q13.1發(fā)現(xiàn)了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活(Survival motor neuron,SMN)基因.近年來,眾多研究表明SMN基因是SMA的決定基因.SMN基因在一條染色體上具有兩個(gè)拷貝,在端粒側(cè)稱SMNt,位于中心粒側(cè)稱SMNc,二者間有5個(gè)堿基的差別,其中2個(gè)位于第7和8號(hào)外顯子.通過對(duì)SMA的發(fā)病機(jī)

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