脊髓性肌萎縮癥5q13區(qū)域基因與臨床表型的相關性研究.pdf

1、分類號：分類號：R742學校代碼：學校代碼：10392學科專業(yè)代碼：學科專業(yè)代碼：100204學號：號：2101003072福建醫(yī)科大學碩士研究生畢業(yè)論文脊髓性肌萎縮癥脊髓性肌萎縮癥5q13區(qū)域基因與臨床表型的相關性研究區(qū)域基因與臨床表型的相關性研究Molecularanalysisofgenesin5q13regioninpatientswithspinalmuscularatrophy學位類型：型：醫(yī)學碩士醫(yī)學碩士所在學院：院：第一

2、臨床第一臨床醫(yī)學院學院研究生：生：何瑾何瑾學科學科、專業(yè)：專業(yè)：神經(jīng)病學神經(jīng)病學導師：師：王檸王檸教授教授吳志英吳志英教授教授研究起止日期：研究起止日期：2011年3月至月至2012年12月答辯日期：答辯日期：2013年6月二○一三○一三年六月3目錄英文縮略詞表………………………………………………………………………1中文摘要………………………………………………………………………2英文摘要…………………………………………………………………

3、……4引言………………………………………………………………………6第一部分脊髓性肌萎縮癥脊髓性肌萎縮癥5q13區(qū)域基因與臨床表型的相關性研究區(qū)域基因與臨床表型的相關性研究前言………………………………………………………………………9資料和方法………………………………………………………………………11結果………………………………………………………………………18討論………………………………………………………………………26第二部分脊髓性肌萎

4、縮癥攜帶者篩查與產(chǎn)前脊髓性肌萎縮癥攜帶者篩查與產(chǎn)前診斷診斷前言………………………………………………………………………28資料和方法………………………………………………………………………28結果………………………………………………………………………30討論………………………………………………………………………34結論………………………………………………………………………36參考文獻………………………………………………………………………37