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文檔簡介
1、浙江大學醫(yī)學院碩士學位論文腓骨肌萎縮癥PMP22、MPZ基因突變初步分析姓名：歐陽志遠申請學位級別：碩士專業(yè)：神經(jīng)病學指導教師：羅巍20080401浙江大學碩士學位論文一例患者有—糍基因4號外顯子同義突變511A—G(Prol71Pro)。結(jié)論：建立了聯(lián)合應用PcR擴增重復區(qū)域內(nèi)多態(tài)性標記物和DHPLC檢測CMT致病基因翮和腳突變的技術平臺，首次在國內(nèi)應用D咿LC技術對腳和嬲進行突變檢測：PcR擴增重復區(qū)域內(nèi)多態(tài)性標記物，可作為C們1A
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