寧夏漢族MTNR1B基因多態(tài)性與2型糖尿病的相關性研究.pdf

1、目的：探討人類褪黑素受體基因變異與寧夏地區(qū)漢族人2型糖尿病(T2DM)的關系。方法：對寧夏地區(qū)漢族295例T2DM患者與239例正常體檢者進行病例對照研究。295例T2DM患者為（男性100例，女性90例），采集入選人群的人口統(tǒng)計學指標（姓名、性別、年齡）、一般狀況（身高、體重）、病史情況（T2DM的既往史及家族史）、空腹血生化指標（血糖、血脂、尿酸）和血壓值。血壓值通過水銀柱血壓計測量，血生化指標有寧夏醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院生化室“OL

2、IMPUSAU5400”型全自動生化儀檢測提供，家族史、既往史等由病例提供。數(shù)據(jù)錄入由本人和所在實驗室共同完成。對照組239例（男性119例，女性120例），對照組空腹血糖及血壓在正常范圍內，對照組均來自寧夏醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院體檢中心。所有患者均符合1999年世界衛(wèi)生組織（WHO）糖尿病診斷標準。入選個體間均無血緣關系。測定血清血脂、血糖水平等；采用多聚酶鏈反應-限制性內切酶片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析技術寧夏地區(qū)漢族 MT

3、NR1B基因rs1387153位點的多態(tài)性與2型糖尿病發(fā)病的相關性；分析年齡、性別、高血壓、血脂、體重指數(shù)等與MTNR1B基因rs1387153位點的多態(tài)性、2型糖尿病發(fā)病之間的關系。結果：兩組間性別、年齡、比較均無統(tǒng)計學差異(P>0.05)；T2DM組的體重指數(shù)（BMI）、收縮壓（SBP）、舒張壓（DBP）、腰圍、臀圍、腰臀比顯著高于對照組（P<0.05），血生化指標：T2DM組的空腹血糖（FPG）、總膽固醇（TC）、低密度脂蛋白（L

4、DL）、甘油三酯（TG）與對照組相比有統(tǒng)計學差異(P<0.05)；兩組間高密度脂蛋白（HDL）相比無統(tǒng)計學差異(P>0.05)；2、MTNR1B基因rs1387153位點多態(tài)性：（1）T2DM組和對照組間rs1387153位點基因型野生型CC、雜合體CT、變異后純合體TT。其等位基因頻率分布均以C等位基因為常見等位基因，兩組間基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)；（2） T2DM組和對照組CT,CC,TT基

5、因型頻率分別為：50.80％ vs49.50％，35.60％ vs35.1％，13.60％ vs15.40.1％差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05),兩組T、C等位基因頻率分別為30％ vs40.20％，61％vs59.8％，差異均無統(tǒng)計學意義(P>0.05)；（3）T2DM組和對照組CT、CC,TT基因型頻率及等位基因頻率均無顯著性差異(P>0.05)；3、MTNR1B基因rs1387153多態(tài)性與臨床的關系：T2DM患者攜帶TT型基因的