顱腦磁共振在兒童有機酸血癥中的研究.pdf

1、目的：有機酸血癥又稱有機酸尿癥，常在新生兒或嬰幼兒期發(fā)病，死亡率很高（51％），而存活者多遺留嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)。目前影像學(xué)方法對這種疾病的顱腦損害研究較少且不夠全面，如僅進(jìn)行CT研究或常規(guī)MRI研究，缺乏系統(tǒng)研究。本研究首次利用1.5T高場磁共振，對于臨床已確診的有機酸血癥患兒進(jìn)行常規(guī)顱腦MRI掃描以及擴散張量成像（DTI），總結(jié)其影像學(xué)特點，并結(jié)合臨床及影像學(xué)隨訪，評價MRI技術(shù)（包括DTI）對有機酸血癥患兒腦損害的臨床應(yīng)用價值。

2、 方法： 一. 搜集自2007年2月至2008年2月期間來該院就診的一些非神經(jīng)系統(tǒng)疾病患兒以及癲癇患兒共46例作為對照組，行DTI序列掃描，并按年齡分組如下：小于6個月為第一組，6個月至小于1歲為第二組，1～3歲為第三組，3～7歲為第四組。選擇如下感興趣區(qū)：額葉白質(zhì)、內(nèi)囊前肢和后肢、胼胝體膝部和壓部、枕葉白質(zhì)、尾狀核頭、蒼白球、殼核、丘腦，在ADW4.0工作站上，測量FA值和ADC值。 二. 搜集自2004年8月

3、至2008年2月期間經(jīng)該院確診為有機酸血癥的患兒26例為研究對象。19例為甲基丙二酸血癥（MMA），3例為丙酸血癥（PA），2例為多種羧化酶缺乏癥，1例為生物素酶缺乏癥，1例為甲羥戊酸血癥。采用GE Signal 1.5T超導(dǎo)型MRI掃描系統(tǒng)，行T1WI、T2FLAIR及DWI序列掃描。其中對于自2007年5月至2008年2月期間來該院就診的有機酸血癥患兒同時行DTI序列掃描（共13例）。選擇如上感興趣區(qū)，測量FA值及ADC值。

4、 三. 利用SAS6.12統(tǒng)計數(shù)據(jù)包對正常兒童顱腦特定部位的FA值和ADC值進(jìn)行統(tǒng)計分析，得出正常值范圍（均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差），然后將有機酸血癥患兒的FA值和ADC值與之進(jìn)行比較，了解腦白質(zhì)損傷程度。 結(jié)果 ： 一. 正常兒童大腦特定部位的DTI特點 小兒顱腦各部位的FA值隨著年齡增長而增大，ADC值則隨著年齡增長而減小。 二. 有機酸血癥患兒的顱腦MRI表現(xiàn) 腦萎縮19例。其中2例伴基底節(jié)信號異常，表現(xiàn)

5、為T1WI低信號，T2FLAIR高信號，DWI高信號；2例伴腦白質(zhì)髓鞘化延遲；4例伴腦白質(zhì)減少。 單純表現(xiàn)為基底節(jié)信號異常2例，即雙側(cè)基底節(jié)T1WI低信號，T2WI、T2FLAIR及DWI高信號；1例一年后隨訪，CT顯示雙側(cè)基底節(jié)鈣化。 其他顱內(nèi)病變3例。1例為雙側(cè)半卵園中心對稱性DWI高信號；1例為雙側(cè)側(cè)腦室前角周圍腦白質(zhì)T1WI低信號、T2FLAIR高信號，雙側(cè)額葉的深部腦白質(zhì)斑點狀對稱性T1WI高信號、T2FLAI

6、R低信號，左側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)增大，2個月后隨訪見兩側(cè)側(cè)腦室增大，腦白質(zhì)體積減少，4個月后隨訪提示腦萎縮加重，DWI為陰性，一年后再次隨訪仍表現(xiàn)為腦萎縮；1例表現(xiàn)為Dandy－Walker變異型，交通性腦積水，多發(fā)腦軟化，小腦發(fā)育不良，小腦出血，2個月后隨訪小腦出血好轉(zhuǎn)，余無變化。MRI未見明顯異常的2例。 三. 13例有機酸血癥患兒的FA值及ADC值與年齡匹配的正常兒童的比較 有機酸血癥患兒的額葉白質(zhì)、胼胝體壓部及枕葉白質(zhì)

7、的FA值與正常兒童的相比，以降低為主，分別占10/13，8/13，7/13；而其ADC值則以升高為主，分別占7/13，5/13，6/13。1例常規(guī)MR表現(xiàn)為蒼白球異常信號的患兒，其FA值降低至同齡正常兒童的1/2以下。 結(jié)論： 一. 正常兒童大腦特定部位的DTI特點：小兒顱腦各部位的FA值隨著年齡增長而增大，ADC值則隨著年齡增長而減小。 二. 常規(guī)MRI能較好地顯示有機酸血癥引起兒童腦損害的結(jié)構(gòu)改變，絕大多數(shù)患

8、兒表現(xiàn)為不同程度的腦萎縮，部分表現(xiàn)為特征性的基底節(jié)病變及腦白質(zhì)髓鞘化延遲。 三. DTI研究發(fā)現(xiàn)有機酸血癥患兒顱腦特定部位的FA值和ADC值有異常，表現(xiàn)為額葉、胼胝體壓部及枕葉白質(zhì)FA值降低而ADC值升高，常規(guī)MRI表現(xiàn)為基底節(jié)異常的患兒FA值也明顯降低，其他部位腦白質(zhì)研究結(jié)果不確定。本研究結(jié)果表明，有機酸血癥患兒的額葉、胼胝體壓部及枕葉腦白質(zhì)成熟可能受到一定的影響，而常規(guī)MRI無法判斷，推測DTI可能比常規(guī)MRI更早發(fā)現(xiàn)有機酸