孤獨(dú)癥的臨床特征、認(rèn)知功能及5-HTT啟動(dòng)子區(qū)域多態(tài)性研究.pdf

1、目的:(1)研究孤獨(dú)癥的一般資料、早期特征和臨床癥狀特點(diǎn),評估孤獨(dú)癥父母的社交傾向和家庭功能,調(diào)查孤獨(dú)癥家系中孤獨(dú)癥廣泛表型(Broader Autism Phonotype,BAP)的分布和主要特征.(2)檢驗(yàn)孤獨(dú)癥常用臨床評定量表-兒童期孤獨(dú)癥評定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)和孤獨(dú)癥行為評定量表(Autism Behavior Checklist,ABC)的信度和效度.兩個(gè)量表雖然在中

2、國已應(yīng)用多年,但國內(nèi)尚無其信、效度的檢驗(yàn)報(bào)告.(3)比較孤獨(dú)癥父母和健康對照的認(rèn)知功能,探索孤獨(dú)癥家系中認(rèn)知性神經(jīng)心理的改變.(4)研究孤獨(dú)癥與5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體啟動(dòng)子區(qū)域的基因多態(tài)性(5-hydroxytryptamine transporter gene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)的關(guān)聯(lián).結(jié)論:(1)孤獨(dú)癥發(fā)現(xiàn)異常到就診平均時(shí)間為3年,表明仍須普及孤獨(dú)癥的有關(guān)知識(shí),使孤獨(dú)癥能盡早就診.母孕期

3、較多的陽性發(fā)現(xiàn)和發(fā)育指標(biāo)普遍延遲提示孤獨(dú)癥可能是一組神經(jīng)發(fā)育性障礙;就診年齡與母親文化程度負(fù)相關(guān);孤獨(dú)癥父母存在較多的社交回避傾向,家庭功能明顯受損.撫養(yǎng)孤獨(dú)癥兒童是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān),社會(huì)應(yīng)給予廣泛的幫助.(2)臨床調(diào)查證實(shí),孤獨(dú)癥廣泛表型較多存在于孤獨(dú)癥家系中,其中以二級親屬中分布較多,男性居多.重視孤獨(dú)癥廣泛表型的研究可能有助于尋找孤獨(dú)癥的易感基因.(3)孤獨(dú)癥的早期臨床以交會(huì)性注意,扮演性游戲以及對他人的情感反應(yīng)三方面的缺陷最為突出

4、,與疾病后期發(fā)展明顯關(guān)聯(lián),是孤獨(dú)癥患者較為穩(wěn)定而特異的早期缺陷性癥狀,重視這些癥狀將有利于孤獨(dú)癥的早期診斷.(4)孤獨(dú)癥的臨床癥狀表現(xiàn)廣泛,個(gè)體間癥狀表現(xiàn)及嚴(yán)重程度存在較大的差異,有關(guān)生活自理能力和語言發(fā)育方面的缺陷表現(xiàn)更常見,也更容易為孤獨(dú)癥父母所重視和發(fā)現(xiàn).(5)ABC和CARS在總體上看具有良好的信度、效度,但對ABC的主維度劃分存在不同看法,未來對孤獨(dú)癥量表主維度的劃分尚需要臨床癥狀學(xué)深入研究的支持.(6)孤獨(dú)癥父母癥存在較為廣