孤獨癥的臨床特征、認知功能及5-HTT啟動子區(qū)域多態(tài)性研究.pdf

1、目的:(1)研究孤獨癥的一般資料、早期特征和臨床癥狀特點,評估孤獨癥父母的社交傾向和家庭功能,調(diào)查孤獨癥家系中孤獨癥廣泛表型(Broader Autism Phonotype,BAP)的分布和主要特征.(2)檢驗孤獨癥常用臨床評定量表-兒童期孤獨癥評定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)和孤獨癥行為評定量表(Autism Behavior Checklist,ABC)的信度和效度.兩個量表雖然在中

2、國已應(yīng)用多年,但國內(nèi)尚無其信、效度的檢驗報告.(3)比較孤獨癥父母和健康對照的認知功能,探索孤獨癥家系中認知性神經(jīng)心理的改變.(4)研究孤獨癥與5-羥色胺轉(zhuǎn)運體啟動子區(qū)域的基因多態(tài)性(5-hydroxytryptamine transporter gene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)的關(guān)聯(lián).結(jié)論:(1)孤獨癥發(fā)現(xiàn)異常到就診平均時間為3年,表明仍須普及孤獨癥的有關(guān)知識,使孤獨癥能盡早就診.母孕期

3、較多的陽性發(fā)現(xiàn)和發(fā)育指標(biāo)普遍延遲提示孤獨癥可能是一組神經(jīng)發(fā)育性障礙;就診年齡與母親文化程度負相關(guān);孤獨癥父母存在較多的社交回避傾向,家庭功能明顯受損.撫養(yǎng)孤獨癥兒童是一個沉重的負擔(dān),社會應(yīng)給予廣泛的幫助.(2)臨床調(diào)查證實,孤獨癥廣泛表型較多存在于孤獨癥家系中,其中以二級親屬中分布較多,男性居多.重視孤獨癥廣泛表型的研究可能有助于尋找孤獨癥的易感基因.(3)孤獨癥的早期臨床以交會性注意,扮演性游戲以及對他人的情感反應(yīng)三方面的缺陷最為突出

4、,與疾病后期發(fā)展明顯關(guān)聯(lián),是孤獨癥患者較為穩(wěn)定而特異的早期缺陷性癥狀,重視這些癥狀將有利于孤獨癥的早期診斷.(4)孤獨癥的臨床癥狀表現(xiàn)廣泛,個體間癥狀表現(xiàn)及嚴(yán)重程度存在較大的差異,有關(guān)生活自理能力和語言發(fā)育方面的缺陷表現(xiàn)更常見,也更容易為孤獨癥父母所重視和發(fā)現(xiàn).(5)ABC和CARS在總體上看具有良好的信度、效度,但對ABC的主維度劃分存在不同看法,未來對孤獨癥量表主維度的劃分尚需要臨床癥狀學(xué)深入研究的支持.(6)孤獨癥父母癥存在較為廣