動脈粥樣硬化疾病分子遺傳學(xué)研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、研究背景在動脈粥樣硬化發(fā)病機制中，單核細胞中的膽固醇和脂蛋白的水平要比血漿中的脂蛋白和膽固醇的水平重要，單核細胞中的膽固醇的水平直接影響泡沫細胞的形成，粥樣斑塊的發(fā)生發(fā)展。C型1類尼曼-匹克(Niemann-pick type C1，NPC1)是細胞晚期內(nèi)體(late endosome, L)中含有一個固醇感受域的跨膜糖蛋白，參與內(nèi)源性膽固醇轉(zhuǎn)運，主要存在于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟和單核細胞中，它能監(jiān)測細胞膽固醇水平的變化，可能通過改變小泡轉(zhuǎn)

2、運方式或直接參與脂質(zhì)跨膜轉(zhuǎn)運來調(diào)節(jié)細胞脂質(zhì)平衡。研究目的NPC1等位基因與冠心病發(fā)生是否有關(guān)聯(lián)，并分析此基因因素在冠心病發(fā)生中的作用強度，以及與吸煙相互作用在冠心病發(fā)生中的作用。對象和方法本研究選擇冠心病病例和社區(qū)對照人群分別873和864人，采用聚合酶鏈反應(yīng)一限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)法研究NPC1基因的多態(tài)性位點與冠心病遺傳易感因素的關(guān)系。研究結(jié)果結(jié)果顯示His215Arg位點與冠心病存在易感相關(guān)(OR0.647,95

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