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文檔簡介
1、Peutz-Jeghers綜合征(PJS)是一種以皮膚粘膜色素沉著、多發(fā)性胃腸息肉以及腫瘤易患性增加為特征的常染色體顯性遺傳疾病,腫瘤抑制基因LKB1(又名STK11)是其致病基因。LKB1的編碼產(chǎn)物是長為433的絲/蘇氨酸蛋白激酶LKB1。曾采用GST-Pull down技術和免疫共沉淀實驗在L02細胞中篩選并驗證了LKB1新的功能未知的相互作用蛋白LOH12CR1。LOH12CR1位于12號染色體上,在腦,骨髓,睪丸,前列腺,胎肝等
2、多種組織中均有表達,并且進化上高度保守。其所在區(qū)域D12S89-D12S358在各造血系統(tǒng)惡性腫瘤及乳腺、肺、卵巢等實體腫瘤中常有雜合子缺失現(xiàn)象,在發(fā)生12p雜合缺失的白血病患者中LOH12CR1表達豐度有降低。本研究將12對癌及癌旁組織通過逆轉(zhuǎn)錄PCR的方法,擴增LOH12CR1的編碼區(qū)并對PCR產(chǎn)物直接測序進行突變篩查,所檢測的標本均未發(fā)現(xiàn)異常。 介于LOH12CR1在進化上的高度保守性,以及其與具有重要生理和病理功能的LK
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