MMP-8rs11225395和rs1940475位點(diǎn)基因多態(tài)性及單體型與腦梗死的關(guān)系.pdf

1、研究目的:
　　探討MMP-8rs11225395和rs1940475基因多態(tài)性及單體型與動脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)系。
　　方法:
　　采用病例-對照研究，應(yīng)用Taqman探針PCR法進(jìn)行SNP分型，檢測并分析中國湖南漢族人群中300例ACI患者和性別、年齡相匹配的200例健康對照者的MMP-8 rs11225395和rs1940475位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率。同時對高血壓病、糖尿病、冠心病、吸煙、飲酒、血脂等動脈粥

2、樣硬化性腦梗死相關(guān)危險因素的作用進(jìn)行分析。
　　結(jié)果:
　　1.MMP-8rs11225395位點(diǎn)的CC、CT和TT、基因型分布頻率分別為:ACI組38.3％，44.0％，17.7％，對照組39.5％，43.5％，17.0％，兩組基因型分布無顯著性差異(P＞0.05)。等位基因C、T的分布頻率分別為:ACI組60.3％，39.7％，對照組61.25％，38.75％，兩組等位基因分布亦無顯著性差異(P＞0.05)。MMP-8r

3、s1490475位點(diǎn)的CC、CT和TT基因型在兩組間的分布頻率分別為:ACI組38.3％，43.7％，18.0％，對照組42.5％，42.5％，15.0％，兩組基因型分布無顯著性差異(P＞0.05)。等位基因C、T的分布頻率分別為:ACI組60.2％，39.8％，對照組63.75％，36.25％，兩組等位基因分布亦無顯著性差異(P＞0.05)。
　　2.根據(jù)ACI患者是否合并高血壓、糖尿病、冠心病、動脈粥樣硬化等進(jìn)行分組，對各亞組

4、間基因多態(tài)性進(jìn)行分析。結(jié)果顯示:合并高血壓病的ACI亞組與不合并高血壓病的ACI亞組及對照組比較，MMP-8 rs11225395位點(diǎn)基因型分布差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)，而等位基因頻率分布無顯著性差異，進(jìn)一步建立顯性遺傳模型，CC與CT+TT比較有顯著性差異;合并卒中家族史的ACI的亞組與不合并卒中家族史的ACI亞組比較，rs11225395位點(diǎn)基因型頻率有顯著性差異，而等位基因頻率分布無顯著性差異，進(jìn)一步建立顯性遺傳模型，C

5、C與CT+TT比較有顯著性差異;合并卒中家族史的ACI的亞組與不合并卒中家族史的ACI亞組比較，rs1940475位點(diǎn)基因型頻率有顯著性差異，而等位基因頻率分布無顯著性差異，進(jìn)一步建立顯性遺傳模型，CC與CT+TT比較有顯著性差異。
　　3.在ACI組中，根據(jù)MMP-8 rs11225395位點(diǎn)的基因型將其分為CC、CT、TT三個亞組。CT亞組與TT亞組比較，膽固醇(TC)及ApoA明顯降低，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(a，P=0.031＜

6、0.05;b，P=0.047＜0.05);其余指標(biāo)在三個亞組中兩兩比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。根據(jù)MMP-8 rs1940457位點(diǎn)的基因型將其分為CC、CT、TT三個亞組。TT亞組與CT基因型比較，膽固醇(TC)及ApoA顯著升高，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(a，P=0.028＜0.05;b，P=0.024＜0.05);其余指標(biāo)在三個亞組中兩兩比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。
　　4.MMP-8 rs11225395-

7、rs1940475位點(diǎn)的連鎖不平衡分析結(jié)果顯示，D'=0.952，兩個位點(diǎn)連鎖不平衡較高。單體型分析顯示: C-C單體型可能與ACI發(fā)病正相關(guān)，即攜帶這種單體型的個體具有較高的ACI發(fā)病風(fēng)險(ORC-C=2.815)。
　　結(jié)論:
　　1、MMP-8 rs11225395和rs1940475位點(diǎn)基因多態(tài)性可能與中國湖南漢族人群動脈粥樣硬化性腦梗死無相關(guān)性。MMP-8rs11225395-rs1940475 C-C單體型可能與