醫(yī)學(xué)情境下基因檢測的倫理學(xué)探究.pdf

1、由于遺傳疾病對個體和人群健康長期而嚴(yán)重的影響，加之多數(shù)遺傳疾病目前尚無有效的干預(yù)手段，通過基因檢測適時地開展診療具有重要的意義。伴隨遺傳學(xué)的快速發(fā)展，大量單基因疾病及諸多常見病的遺傳基礎(chǔ)被發(fā)現(xiàn)。廣泛應(yīng)用于臨床醫(yī)學(xué)及公共衛(wèi)生實踐中各類基因檢測和篩查能夠有效地檢測出疾病突變，顯著地促進(jìn)了疾病診療，有益于家庭的生育決定及人群的整體健康。然而近年來，興起了眾多醫(yī)學(xué)檢測之外的基因檢測產(chǎn)品和服務(wù)，不經(jīng)過醫(yī)學(xué)專業(yè)的指導(dǎo)和衛(wèi)生部門的監(jiān)管，通過廣告宣傳直

2、接面向消費者銷售。
　　傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)檢測和篩查在給社會帶來巨大健康收益的同時，存在一系列的倫理問題;新興的直接面向消費者的基因檢測在此基礎(chǔ)之上又引發(fā)了諸多社會爭議及倫理和監(jiān)管問題。本文從生命倫理學(xué)視角出發(fā)分析這些問題，為降低檢測應(yīng)用的潛在技術(shù)風(fēng)險、并充分發(fā)揮其益處，為不斷進(jìn)展的遺傳學(xué)又好又快地轉(zhuǎn)化到臨床實踐中去做一些基礎(chǔ)性的探討。
　　本文運用文獻(xiàn)研究法和專家訪談法，在簡要介紹基因檢測的技術(shù)背景、明確基因檢測的概念和特點的基礎(chǔ)

3、上，回顧了國內(nèi)外檢測發(fā)展和監(jiān)管的大致狀況，歸納了檢測篩查面臨的倫理問題。在梳理了主要倫理學(xué)理論的基礎(chǔ)上，探討了適應(yīng)于基因檢測的倫理學(xué)理論及原則，提出了評價基因檢測決策的倫理準(zhǔn)則。在對基因檢測決策進(jìn)行倫理學(xué)論證時，依次從個體、家庭和人群與社會層面對檢測和篩查所引發(fā)的相關(guān)倫理問題進(jìn)行討論:在個體層面辨析了檢測的風(fēng)險/收益，明確了檢測的臨床標(biāo)準(zhǔn)，指出直接面向消費者的基因檢測存在的潛在風(fēng)險，解構(gòu)了個人自主性與避免傷害之間的張力;在家庭層面重點權(quán)

4、衡了父母的生育自由與后代權(quán)益之間的潛在沖突;在人群與社會層面總結(jié)了公共衛(wèi)生篩查的合理性標(biāo)準(zhǔn)，探討了理論與現(xiàn)實層面篩查的知情同意與強制之間的張力。在此基礎(chǔ)之上，繼續(xù)分析了檢測篩查結(jié)果告知與隱私保護(hù)的相關(guān)問題、檢測篩查技術(shù)應(yīng)用的公平問題及基因歧視、污名化與包容的道德等倫理問題。
　　由于遺傳倫理學(xué)是一個剛剛興起的交叉學(xué)科性質(zhì)的生物倫理學(xué)分支，本文希望跨學(xué)科地運用倫理學(xué)的理論和原則分析檢測技術(shù)所面臨的現(xiàn)實問題，對這些問題的討論將有助于人