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1、上海第二醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文IL10基因啟動(dòng)子區(qū)SNPs在SLE發(fā)病中的作用研究姓名:許倩申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:碩士專業(yè):風(fēng)濕病學(xué)指導(dǎo)教師:王元2001.5.1墮!地基圍扈動(dòng)王堡旦哩壟墜!壟墮!盟堡望竺壅一—生塑絲三堡至旦羔型墮型翌!一’不平衡,(UT:TR=38:22,P=003887)提示,該單倍型與SLE具有相關(guān)性。說(shuō)明或者ILl0基因本身是SLE的致病基因:或者該單倍型與鄰近的某個(gè)致病位點(diǎn)存在連鎖不一平衡?!?yàn)樵搯伪缎臀挥贗Ll0基因
2、的啟動(dòng)子區(qū)域,因此,前種可能性很大,考慮到是否由于該單倍型決定了ILIO轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)節(jié)而導(dǎo)致了ILl0高分泌,造成SLE發(fā)病j我,’們又利用熒光標(biāo)記定量PCR(RealtimePCR)方法對(duì)ILl0mRNA表達(dá)差異進(jìn)行了研究。。對(duì)22例該單倍型純合子的樣本和22例該單倍型雜合子的樣本及5例不具備該單倍。型的樣本的ILl0mRNA表達(dá)水平分別進(jìn)行了測(cè)定。發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)三組間存在顯著差別_(DO001)。對(duì)組1和組2進(jìn)行了組間比較,發(fā)現(xiàn)也存在顯著
3、差異(P=O002),可以看。出該單倍型純合子的人群其IL10mRNA表達(dá)較之雜合子人群要高。由于各種因素,不具有該單倍型的人群我們只收集到5例,但對(duì)這5例樣本的分析也發(fā)現(xiàn)其1L10mRNA表達(dá)較其他兩組顯著要低。因?yàn)槔龜?shù)較少,該結(jié)果并不具備統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,但是為我們以后擴(kuò)大例數(shù)的研究提供了思路。綜合以上結(jié)果,我們認(rèn)為IL10的表達(dá)很可能與其基因啟動(dòng)子區(qū)的多態(tài)性有關(guān)。特定的,單倍型從轉(zhuǎn)錄水平上決定IL一10的分泌水,平,從而參與SLE發(fā)病過(guò)
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