基于二代測序技術(shù)的甜橙基因組雜合度與起源研究.pdf

1、二代測序技術(shù)的快速發(fā)展推動了基因組學(xué)等組學(xué)的高通量定量研究?；诙鷾y序技術(shù)的全基因組重測序研究有助于研究物種遺傳多樣性，種群結(jié)構(gòu)，物種起源與進(jìn)化，以及全基因組關(guān)聯(lián)分析。柑橘作為世界第一大水果，同時也是果樹類物種的遺傳、育種、基因組學(xué)研究的重要參考物種之一。甜橙被認(rèn)為起源于野生寬皮橘和野生柚的雜交后代，通過珠心胚無性繁殖，并以嫁接等方式培育;因此其基因組具有高度的雜合性?；蚪M雜合度是植物雜種優(yōu)勢的遺傳基礎(chǔ)。此前的研究對于甜橙基因組雜合

2、度的研究缺少全基因組范圍內(nèi)研究結(jié)果，同時對于甜橙的起源模式和遺傳來源缺少全基因組研究的證據(jù)。
　　 本研究中，我們利用全基因組測序數(shù)據(jù)，對甜橙基因組的雜合度進(jìn)行了深入的研究，分析了雜合位點對基因表達(dá)的影響，同時確定了甜橙基因組的遺傳來源，并對其遺傳模式進(jìn)行了推測。主要研究結(jié)果如下:
　　 1)利用甜橙參考基因組的雜合二倍體親本測序數(shù)據(jù)，使用生物信息學(xué)分析工具預(yù)測親本的雜合位點，總共發(fā)現(xiàn)SNP位點868，490個，InDe

3、l位點151，080個，大片段結(jié)構(gòu)變異位點3，517個，包括2，615個刪除變異，836個插入變異，66個倒位變異。同時，利用不能比對到參考基因組的讀段數(shù)據(jù)，組裝出非參考基因組序列42Mb，并注釋出134個蛋白質(zhì)編碼基因。
　　 2)根據(jù)雜合位點的注釋結(jié)果，我們定義了有害突變的位點;并結(jié)合不同組織下的RNA-seq基因表達(dá)數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了近半數(shù)含有該位點的基因存在組織差異表達(dá)現(xiàn)象，而位于大片段刪除變異區(qū)段的基因存在低表達(dá)的現(xiàn)象;此外