幼年性黃色肉芽腫

1、幼年性黃色肉芽腫報告人：魏陽指導老師：劉林嶓幼年性黃色肉芽腫1.概述2.病因及發(fā)病機制3.臨床表現(xiàn)及分類4.輔助檢查及診斷5.治療要點及預后11月27日門診：患兒，女，2歲，診斷為“幼年性黃色肉芽腫”。概述又稱痣性黃色內(nèi)皮細胞瘤或幼年性黃瘤一種良性組織細胞增生癥（非LCH）嬰幼兒或兒童，中位年齡2歲；10%20％患者出生時可出現(xiàn)，70％在一年內(nèi)發(fā)展，男性居多。面部、頸部及軀干部的皮膚和粘膜；眼部（虹膜）、骨、肺和肝臟。病因及發(fā)病機制病因

2、不明，發(fā)病機制不清楚感染物理因素刺激細胞損傷增殖腫瘤反應與代謝無關（脂質(zhì)代謝正常）臨床表現(xiàn)及分類分類（1）丘疹型：多發(fā)性、堅實性、半球性皮損，直徑25mm，初呈紅褐迅速轉(zhuǎn)變?yōu)榈t，不規(guī)則分布于全身皮膚，但位于軀干上部。黏膜罕見受累。（2）結(jié)節(jié)型：少見，單個或少數(shù)結(jié)節(jié)，通常為圓形，直徑1020mm，半透明，紅或者褐色，黏膜損害較丘疹型多見。臨床表現(xiàn)及分類皮膚型幼年性黃色肉芽腫系統(tǒng)型幼年性黃色肉芽腫臨床表現(xiàn)及分類皮膚型幼年性黃色肉芽腫：1、

3、典型的皮膚型JXG單發(fā)，也可多發(fā)，初為境界清楚、堅實、有彈性、圓形或卵圓形的丘疹或結(jié)節(jié)，直徑520mm。早期皮疹呈紅色或粉色，略帶黃色，逐漸演變?yōu)楹诤稚?。有時淺表毛細血管擴張，大多數(shù)損害無自覺癥狀，好發(fā)于頭頸部，也可發(fā)生于軀干四肢。2、非典型的皮膚型JXG巨大型JXG：直徑2cm；桔黃色到棕紅色；表面橘皮狀、毛細血管擴張和鱗屑，常見潰瘍和結(jié)痂。集簇型JXG：簇狀、棕紅色、粉紅色或黃色丘疹，結(jié)節(jié)。皮膚型幼年性黃色肉芽腫臨床表現(xiàn)及分類系統(tǒng)性

4、幼年性黃色肉芽腫發(fā)生于皮膚外，少見。眼部病變：常見于2歲以下兒童，最常見于虹膜，誘發(fā)單側(cè)葡萄膜炎、自發(fā)性前房積血、青光眼等。眼部超聲，顯示左側(cè)角膜及部分虹膜可見低回聲結(jié)節(jié)樣增生，角膜回聲彌漫性增強。多系統(tǒng)損害：肺、肝睪丸、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。圖6，胸部軸面CT掃描顯示左肺野內(nèi)散在，多發(fā)，大小不等結(jié)節(jié)影。圖10，顱腦增強軸面T1WI顯示左側(cè)顳葉異常強化信號灶。圖11，顱腦增強冠狀面T1WI顯示左側(cè)基底節(jié)區(qū)異常強化信號灶。輔助檢查及診斷組織病理

5、檢查細胞學穿刺檢查皮膚鏡檢查免疫組化輔助檢查及診斷組織病理：金標準早期病變顯示真皮密集的單晶形組織細胞浸潤，后期病變包含泡沫細胞、Touton巨細胞、異物巨細胞與中性粒細胞、淋巴細胞、嗜酸粒細胞和少見的肥大細胞浸潤。晚期纖維化。Touton巨細胞是吞噬了脂質(zhì)的多核巨噬細胞，而吞噬了脂質(zhì)的單核巨噬細胞則為泡沫細胞(Foamcell)。Touton巨細胞的特點是細胞巨大，胞核圓形、較多呈環(huán)狀，分布在細胞中間帶(不是在外周)，而且環(huán)狀細胞核外

6、周的胞漿呈泡沫狀，環(huán)狀細胞核中央的胞漿呈嗜酸性。輔助檢查及診斷細胞學穿刺檢查：可發(fā)現(xiàn)泡沫狀組織細胞、多核巨細胞、淋巴細胞和嗜酸粒細胞。（足以診斷）輔助檢查及診斷皮膚鏡檢查橘黃色背景伴有周圍纖細紅色邊緣，形似落日，也稱為落日征。云狀暗黃色小球或暗黃色區(qū)域；亮白色條紋為分支狀或線狀血管。偶見周圍纖細色素網(wǎng)。落日征——空泡化的組織細胞；云狀——黃瘤樣細胞；亮白色條紋——纖維化。輔助檢查及診斷免疫組化（早期）JXG的免疫組化染色顯示XIIIA因

7、子、CD68、CD163、聚束蛋白、HLA—DR和CD14表達陽性，但S100、CDla陰性Birbeck顆粒缺如（與LCH鑒別）。治療及預后單發(fā)的JXG：病程具有自限性(大部分3—6歲消退，約半數(shù)留色素沉著、輕度萎縮和皮膚松弛)。對局部器官有損害或壓迫時可采取手術切除。治療及預后系統(tǒng)性JXG：一般采取綜合療法。包括糖皮質(zhì)激素和化療藥物，如糖皮質(zhì)激素、長春新堿、甲氨蝶呤、依托泊苷等。一般聯(lián)合用藥可減少皮膚病灶，大部分都能完全緩解和消除。

8、louin等用長春新堿連續(xù)治療52周可完全緩解嬰兒JXG雙眼肌受累。近期有報道聯(lián)合氯脫氧腺苷和阿糖胞苷使JXG伴隨血液功能障礙完全緩解，24個月和31個月后沒再復發(fā)。Meshkini等用糖皮質(zhì)激素聯(lián)合長春新堿和甲氨蝶呤治療大腦多灶性JXG。3個月后病情好轉(zhuǎn)，13個月后所有損害消失。治療及預后JXG導致的嚴重癥狀：如侵害眼眶等要聯(lián)合手術切除、糖皮質(zhì)激素、放射治療和化療藥物。有報道18用化療聯(lián)合利妥昔單抗6個月成功治療成人JXG并發(fā)淋巴瘤1