基因概念的內(nèi)涵孟德爾顆粒式遺傳

1、第一講 孟德爾遺傳學(xué),Key words 顯性 dominant; 隱性 recessive 基因型 genotype; 表型 phenotype 分離定律 law of segregation 自由組合定律 law of independent assortment,內(nèi)容提要,1, 孟德爾分離定律2, 孟德爾的成功原因3, 自由組合定律4, 孟德爾規(guī)律的普遍性5, 孟德爾規(guī)律的延

2、伸6，復(fù)等位基因,一.分離定律,實(shí)驗(yàn): P : 紅花 X 白花 基因型 CC cc 配 子 C c F1代 紅花 基因型 Cc 配子 C，c F2代 紅花

3、 白花 基因型 CC，Cc cc 比例 3 ： 1,分離定律,雜合體的一對(duì)等位基因在形成配子時(shí)互相不影響地分到配子中去的規(guī)律。,基礎(chǔ)概念,雜合子（heterozygote）：基因座上兩個(gè)不同的等位基因的個(gè)體。純合子(homozygote)：基因座上兩個(gè)相同的等位基因的個(gè)體?；亟?back cross)：雜交的后代與親代的交配形式。測(cè)交(

4、test cross)：雜合個(gè)體與純合隱性個(gè)體的交配形式。,基本概念,性狀(character)：生物的形態(tài)，結(jié)構(gòu)，生理功能過程的特征。顯性(dominant) ：雜合子生物表現(xiàn)出來的性狀隱性(recessive) ： 雜合子生物被掩蓋的性狀。等位基因(allele)：同源染色體上相對(duì)位置上的決定同種性狀的基因。表型（phenotype)：生物個(gè)體形成的性狀表現(xiàn)。基因型(genotype)：生物個(gè)體的基因組成,孟德爾假設(shè),1.

5、遺傳性狀由遺傳因子決定。2.遺傳因子是成對(duì)存在得。3.生殖細(xì)胞中具有成對(duì)因子中的一個(gè)。4.每對(duì)因子分別來自雌雄親代的生殖細(xì)胞。5.形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)因子相互分離。6.生殖細(xì)胞的結(jié)合是隨機(jī)的。7.遺傳因子有顯隱性之分。,孟德爾分離比實(shí)現(xiàn)的條件,1.雜合體的兩種配子在形成配子時(shí)數(shù)目是相等的。2. 兩種配子結(jié)合是隨機(jī)的。3.子二代基因型個(gè)體存活率是相等的。4.顯性是完全的。,二、孟德爾實(shí)驗(yàn)成功原因 （一）設(shè)計(jì)嚴(yán)密，

6、層次分明 1.親本（parental generation )雜交,(1) 選材 (2) 選擇研究的性狀 (3) 采用正反交（reciprocal cross）(4) 設(shè)立對(duì)照實(shí)驗(yàn),（二）科學(xué)推論： （1）遺傳因子成對(duì)存在，形成生殖細(xì)胞 時(shí)彼此分離； （2）以A代表顯性性狀，a代表隱性性狀 ，Aa表示雜合類型，那么在F2代中 后代的構(gòu)成可用公式： 1A

7、+2Aa+1a 表明了各種類型的基因型以及比例。,（三）精確驗(yàn)證 創(chuàng)用測(cè)交方法對(duì)推論加以驗(yàn)證 測(cè)交（test cross）： 是指將雜種后代和隱性親本進(jìn)行雜交， 回交（back cross）： 是指雜種后代和任一親本雜交。,三.孟德爾自由組合定律,實(shí)驗(yàn)： 黃，滿 X 綠，皺 基因型 YYRR yyrr 配子 YR

8、 yr F1代 黃滿 基因型 YyRr 配子 YR Yr yR yr F2代 黃滿 黃皺 綠滿 綠皺 基因型 Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr 表型比： 9 ： 3 ： 3 ： 1,孟德爾自由組合定律

9、,兩對(duì)非同源色體上的非等位基因在形成配子時(shí)，各自獨(dú)立地分開和組合，形成四種基因型的配子。在雜交時(shí)四種配子隨機(jī)結(jié)合，形成四種表型，9種基因型的群體。,多對(duì)非等位基因分析,雜合體AaBbCcDd自交，子代中1. 雜合體概率是多少2. 純合體概率是多少,,基因?qū)?shù) 表型 基因型 分離比 1 2 3 (1+3)1 2

10、 4 9 (1+3)2 3 8 27 (1+3)3 4 16 81 (1+3)4  。 n 2 n 3n

11、 (1＋3)n,多對(duì)基因的遺傳估計(jì),AABBCC X aabbcc 子一代自交，子二代中：1。表型為A-B-C-的比例是多少？2。子一代自交，子二代中，基因型為AaBbCc的比例是多少？3。子一代自交，子二代中雜合體的比例是多少？,一個(gè)基因決定了一個(gè)性狀。一個(gè)性狀并不一定由一個(gè)基因所決定。事實(shí)上，很多性狀由一系列基因所決定。當(dāng)考察性狀的遺傳方式時(shí)，是以在其它基因相同的條件下，僅僅列出了差別的基因。,例題,一對(duì)表型正

12、常的夫婦生有一個(gè)有病的孩子和一個(gè)表型正常的孩子。1.再生一個(gè)是有病孩子的機(jī)會(huì)是多少。2.如果表型正常兒子與一個(gè)另一個(gè)同樣類型的表型正常女子結(jié)婚，生有病子女的機(jī)會(huì)是多少。如果一個(gè)表型正常，等位基因是雜合的男子與一個(gè)純合隱性基因的病女子結(jié)婚，生有5個(gè)孩子，其中無病子女的機(jī)會(huì)是多少，3病2正常的機(jī)會(huì)是多少。,四、孟德爾分離定律的普遍性,適用于單基因遺傳性狀的分析,人類系譜調(diào)查,耳垂 有 顯性發(fā)旋 順時(shí)針 顯性眼瞼 雙眼皮顯性雀斑

13、有 顯性,血友病,白化 半乳糖血癥 隱性 苯丙酮尿癥 全色盲 早老癥 自毀容貌綜合征,,白化,侏儒癥,十指短癥,五、孟德爾定律延伸,,1，環(huán)境的影響2，顯性的相對(duì)性3，外顯率與表現(xiàn)度4，一因多效5，多因一效6，非等位基因之間的相互作用,2、顯性的復(fù)雜性A，共（并）顯性（codominance）,MN血型遺

14、傳 M × N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN × MN

15、 M MN N 1 : 2 : 1,,,并顯性：當(dāng)一對(duì)等位基因雜合時(shí)，兩個(gè)基因所控制的性狀同時(shí)表達(dá)的現(xiàn)象。,B, 嵌鑲顯性（mosaic dominance）,鞘翅瓢蟲（Harmonia axyridis）,C,不完全顯性,3. 外顯率和

16、表現(xiàn)度 4．性狀的多基因決定 5．基因的多效應(yīng),6、非等位基因之間的相互作用,互補(bǔ)基因（conplementary genes）修飾基因（modifiers）上位效應(yīng)（epistasis）重疊效應(yīng)累加效應(yīng),A, 互補(bǔ)基因（complementary genes）:不同對(duì)基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀。這兩個(gè)基因稱為互補(bǔ)基因。雞冠的遺傳(一型互補(bǔ)作用)： 玫瑰冠 X 豌豆冠

17、 RRpp rrPP 胡桃冠 RrPp 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 單冠 R-P- R-pp rrP- rrpp 9 : 3 : 3 : 1,,,Fig 4.13 Comb shapes i

18、n chickens of different breeds.,© 2003 John Wiley and Sons Publishers,Credit: Courtesy Ralph Somes.,二型互補(bǔ)作用(complement effect） 雙隱性上位（double recessive epistatic）,P 紫花 × 白花

19、CCPP ↓ ccpp F1 紫CcPp ↓互交 F2 紫花 白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 9 :

20、 7 圖 香碗豆花色的互補(bǔ)效應(yīng),,C P 無色 無色的 紫色素 色素元 中間產(chǎn)物 圖 互補(bǔ)效應(yīng)的生化機(jī)制,,,,,,,,B, 修飾基因（modifiers）,調(diào)控其它基因表達(dá)的基因。 歐州白繭 X 黃繭 I

21、I yy ii YY 白蠶繭 Ii Yy 白繭 白蠶 白繭 黃繭 I-Y- I-yy iiyy iiY- 9 3 1 3 13 ： 3,白蠶繭,,,C, 上位效應(yīng)（epist

22、asis）,某對(duì)等位基因的表現(xiàn)，受到另一對(duì)等位基因的影響，這種現(xiàn)象稱上位效應(yīng)。隱性上位：一對(duì)純合隱性基因決定了另一對(duì)非等位基因表現(xiàn)的現(xiàn)象。兔子毛色遺傳： 灰色 X 白色 CCGG ccgg 灰色CcGg灰色 黑色 白色 白色C-G- C-gg ccG-

23、 ccgg9 3 4,,,隱性上位（recessive epistasis）,P 黑色 × 白化 BBCC ↓ bbcc F1 黑色 BbCc ↓ F2 黑色 棕色 白

24、化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc) 9 : 3 : 4 圖 小鼠毛色的隱性上位效應(yīng),B C 無色 棕色的 色素元 中間產(chǎn)物 黑色素 圖 隱性上位效應(yīng)的生化機(jī)制,,,,,,,,顯性上位：顯性基因決定了另一對(duì)非等位基因表

25、現(xiàn)的現(xiàn)象。燕麥穎殼顏色遺傳： 黑色 X 黃色 BByy bbYY 黑色BbYy 黑色 黑色 黃色 白色 B-Y- B-yy bbY- bbyy 3 3 1

26、 12 : 3 : 1,,,顯性上位（dominant epistasis）,P 深紅 × 白色帶紅點(diǎn) （MM）DDww ↓ (MM)ddWW F1 白色帶紅點(diǎn) DdWw ↓ F2

27、 白色帶紅點(diǎn) 深紅 淺紅 (D_W_ ddW_) D_ww ddww 12 : 3 : 1 圖 毛地黃的顯性上位效應(yīng),D,累加作用 南瓜的果形,扁形 × 長形 AABB

28、 aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 長形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 :

29、 6 : 1,,,E, 重疊作用 薺菜的果型,P 三角形 × 筒形 AABB ↓ aabb F1 三角形 AaBb ↓ F2 三

30、角形 三角形 三角形 筒形 (A_B_ A_bb aaB_) aabb 15 : 1,上次復(fù)習(xí),引言 什么是遺傳學(xué) 遺傳學(xué)的誕生 遺傳學(xué)的發(fā)展 遺傳學(xué)的分支學(xué)科

31、 遺傳學(xué)的學(xué)科特點(diǎn) 遺傳學(xué)的應(yīng)用,孟德爾規(guī)律 分離規(guī)律 實(shí)驗(yàn)成功原因 自由組合規(guī)律 規(guī)律的普遍性 數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì) 孟德爾規(guī)律補(bǔ)充 環(huán)境 顯性的相對(duì)性 外顯率，表現(xiàn)度 一因多效，多因一效

32、 非等位基因相互作用,六，復(fù)等位基因（multiple alleles）,1，定義一個(gè)群體中，存在著2個(gè)以上的等位基因。 一個(gè)2倍體的正常細(xì)胞最多只能有復(fù)等位基因中的2個(gè)。 2個(gè)等位基因，可以組成3種基因型 3個(gè)等位基因，可以組成6種基因型 4個(gè)等位基因，可以組成10種基因型 n個(gè)等位基因，可以組成 n + n(n-1)/2種基因型。其中純合體為n

33、個(gè) , 雜合體為n(n-1)/2個(gè)。,若完全自由組合,三葉草裂紋,2，以血型為例子血液成分,抗凝離心處理：上層成分： 血漿，抗體，蛋白質(zhì)中層成分： 白細(xì)胞，血小板下層成分： 紅細(xì)胞不抗凝處理 上層成分： 血清，抗體，無纖維蛋白原下層成分： 紅細(xì)胞，白細(xì)胞，血小板,3，ABO血型系統(tǒng)的抗原與抗體,A抗原 A抗體 B抗原 B抗體 A血型 ＋

34、 － － ＋B血型 － ＋ ＋ －AB血型 ＋ － ＋ －O血型 － ＋ － ＋,ABO血型系統(tǒng)遺傳方式,I A ; IB

35、 ; i ;  A血型： IA I A ; IAi B血型： I BIB ; IBi AB血型： IAIBO血型： ii,ABO血型的新生兒溶血癥,O血型的母親懷有A，B，AB型血型的胎兒，在母親胎盤異常情況下，臨產(chǎn)時(shí)會(huì)出現(xiàn)母親的抗體進(jìn)入新生兒血液中，與嬰兒的抗原產(chǎn)生免疫反應(yīng)，造成嬰兒溶血。,4，Rh血型的遺傳機(jī)制,恒河猴紅細(xì)胞（Rhesus monkeys抗原）

36、 免疫家兔兔抗猴血清 檢測(cè)人紅細(xì)胞。85％ 產(chǎn)生凝集反應(yīng)15％ 無凝集反應(yīng)定名恒河猴紅細(xì)胞抗原為Rh抗原。1952年Murray發(fā)現(xiàn)動(dòng)物的Rh抗血清與人類的Rh抗原不反應(yīng)，提出動(dòng)物與人的抗原是兩種不同抗原。1963年定名： 人類為Rh抗原， 動(dòng)物為LW抗原,,,Rh血型的新生兒溶血癥,Rh陽性血型的紅細(xì)胞帶

37、有Rh抗原，無抗體。 Rh陰性血型的紅細(xì)胞沒有Rh抗原，有抗體 Rh陰性血型的母親懷有Rh陽性血型的胎兒，在母親胎盤異常情況下，臨產(chǎn)時(shí)會(huì)出現(xiàn)母親的抗體進(jìn)入新生兒血液中，與嬰兒的抗原產(chǎn)生免疫反應(yīng)，造成嬰兒溶血。,5，人類白細(xì)胞抗原（hunman lecucocy antigen，HLA）,異體移植的免疫作用：抗宿主反應(yīng)：受體抗原－供體抗體排斥反應(yīng)： 受體抗體－供體抗原主要組織相容性抗原系統(tǒng)（maj

38、or histocompatibility antigen system）主要組織相容性復(fù)合體基因 （major histocompatibility complex gene , MHC）,HLA的遺傳機(jī)制,主要組織相容性抗原按免疫性分為三類：第一類：移植抗原（transplantation antigen）, 位于T淋巴細(xì)胞上， 編碼基因?yàn)椋篐

39、LA——A，B，Ｃ第二類：免疫反應(yīng)的信息傳遞抗原。 編碼基因?yàn)椋篐LA——DR，DQ，DP第三類： 補(bǔ)體蛋白，與抗原－抗體復(fù)合物作用。 編碼基因?yàn)椋篐LA——C2，C4，Bf同一條染色體上的基因組成被稱為單倍型（haplotype）,白細(xì)胞抗原基因連鎖圖,HLA 6p21-23.DP DQ DR C4 C2 B C

40、 A 41 123 212 51 55第II類 第三類 第一類 一組功能相近，緊密連鎖的基因，稱為超基因（Super gene）。,,,,,,,,白細(xì)胞抗原的基因,HLA-A HLA-B HLA-C HLA-DR HLA-DQ HLA-DPA1

41、 B5 Cw1 DR1 DQ1 DPw1A2 B7 Cw2 DR2 DQ2 DPw2A3 B8 Cw3 DR3 DQ3 DPw3A9 B12

42、 Cw4 DR4 ….. DPw4A11 B13 Cw5 DR5 ….. Aw19 B14 Cw6 DRw6Aw33 Bw22 Cw7 DR7Aw36 Bw59 Cw8

43、 DRw8….. ….. ….. …...,白細(xì)胞抗原的基因分布,HLA-A 白人 黑人 黃種人 A1 0.15 0.03 /A2 0.26 0.15 0.30A3

44、 0.12 0.07 0.01A11 0.06 0.01 0.25A25 0.02 / / 白人抗原Aw43 / 0.01 / 南非黑人抗原Aw36 /

45、 0.02 / 黑人抗原,白細(xì)胞抗原的基因分布,HLA-B 白人 黑人 黃種人  Bw4 0.41 0.41 0.35 B7 0.09 0.09 0.02 B13 0.03

46、0.01 0.03 B38 0.03 / 0.02 Bw45 0.04 0.04 / Bw46 / / 0.05 黃種人抗原,白細(xì)胞抗原的基因分布,強(qiáng)關(guān)聯(lián)：連鎖基因?qū)嶋H出現(xiàn)的頻率的大于理論頻

47、 率的現(xiàn)象A26 B38 A2 Bw46 猶太人單倍型 黃種人單倍型Bw45 在黃種人中極少，在美洲的印第安人，愛斯基摩人等人群中，該抗原也極少，推測(cè)與種族的起源有關(guān)。,,,白細(xì)胞抗原的單倍型分析,父抗原： A2 ， A 11 ， B13 ， Bw46母抗原： A3 ， A 9 ， B5 ， B7

48、子1抗原： A2 A3 B7 Bw46子2抗原： A11 A9 B5 B13子3抗原： A2 A9 B5 Bw46子4抗原： A3 A11 B7 B13子5抗原： A3 A11 B7 Bw46,5，MN血型的遺傳分析,人群中存在著MN血型系統(tǒng)，受M和N兩個(gè)基因控制，并顯性。 M