孟德爾式遺傳分析

1、4 孟德爾式遺傳分析,學習要點:* 1 孟德爾規(guī)律的基本概念、內(nèi)容、實質及驗證方 法。 * 2 遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理方法。 3 應用遺傳的染色體學說解釋孟德爾規(guī)律。* 4 孟德爾規(guī)律的應用。* 5 基因型、環(huán)境與表現(xiàn)型的關系，等位基因間相互 作用的類型和特征，非等位基因間互作的類型， 以及有關概念。,生命科學學院,遺傳學第四章,4.1.1孟德爾的豌豆雜交實驗,4.1 分離定律及其遺傳分析,,選擇豌

2、豆的理由穩(wěn)定的,可以區(qū)分的性狀；自花(閉花)授粉,沒有外界花粉的污染；人工授粉也能結實;易栽培,生長周期短;種子多,便于收集數(shù)據(jù).,生命科學學院,遺傳學第四章,性狀（character): 生物體的形態(tài)特征、生理生化特征的總稱。單位性狀（unit character)：每一個可以具體區(qū)分的性狀。如豌豆的花色、種子形狀、株高、子葉顏色、豆莢形狀及豆莢顏色（未成熟）。,4.1.2 單因子雜交實驗及其分析,① 基本概念：,相對性狀

3、(contrasion character)：同一單位性狀在不同個體間所表現(xiàn)出來的相對差異，即同一單位性狀的相對表現(xiàn)。如紫花和白花、高桿與矮桿等。,遺傳學第四章,,生命科學學院,利用具有相對性狀的個體雜交后?可以對其后代的遺傳表現(xiàn)進行對比分析和研究?分析其遺傳規(guī)律。,等位基因（allele ）:位于同源染色體上相同座位上,控制相對性狀的一對基因?；蛐停╣enotype） : 生物個體或細胞遺傳物質的組成,決定生物體一系列發(fā)育性狀的可

4、能性。表現(xiàn)型（phenotype） ：具有特定基因型的個體，在一定的環(huán)境條件的作用下所表現(xiàn)出來的具體性狀。,純合體（homozygote） ：又稱同型合子或同質合子。由兩個基因型相同的配子結合成的合子發(fā)育而成的生物個體。 雜合體（hybrid）：又稱異型合子或異質合子。由兩個基因型不同的配子結合成的合子發(fā)育而成的生物個體。,遺傳學第四章,生命科學學院,植物雜交試驗的符號表示,P：親本(parent)，雜交親本； ♀：作為母本，提供

5、胚囊的親本； ♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本； ×：表示人工雜交過程； F1：表示雜種第一代(first filial generation)； ?：表示自交，自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代； F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個體稱為雜種二代。,P 紫花 ♀× 白花♂ ↓F1 紫花 ↓F2 紫花 白花 3 ：

6、 1,,？,② 雜交試驗,?,?,,,X,遺傳學第四章,生命科學學院,,×,遺傳學第四章,生命科學學院,遺傳學第四章,生命科學學院,,,遺傳學第四章,生命科學學院,(1)F1只表現(xiàn)一個親本性狀。F1表現(xiàn)出來的親本性狀叫做顯性性狀(dominant character)，而F1中沒有表現(xiàn)出來的親本性狀叫做隱性性狀(recessive character) 。(2)F1自交。在子二代中，兩個親本的性狀均表現(xiàn)出來，這種現(xiàn)象叫做性

7、狀分離(character segregation) 。(3) 子二代中，具有顯性性狀的個體和具有隱性性狀的個體，呈現(xiàn)一定的分離比例3∶1。,③ 分離現(xiàn)象(segregation phenomenon),遺傳學第四章,生命科學學院,1、性狀是由遺傳因子(hereditary determinant 或factor)控制的。2、遺傳因子在體細胞中是成對的，一個來自母本，一個來自父本，形成配子時，成對的遺傳因子彼此分離，各自分配到不同的

8、配子中，每個配子中，只含有成對因子中的一個。3、雜種F1體細胞內(nèi)的遺傳因子，各自獨立，互不混雜，但存在顯隱性關系。 4、不同類型的雌、雄配子的結合是隨機的。,④ 分離現(xiàn)象的解釋——遺傳因子分離假說,1/4 CC 紅花 1/4 Cc 紅花,遺傳學第四章,生命科學學院,1/4 CC 紅花 1/4 Cc 紅花,,,,?,測交(test cross)：被測驗的個體與隱性純合的親本雜交。根據(jù)測交子代所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，確定被

9、測個體的基因型。,⑤ 分離規(guī)律的測交驗證,P 紅花 × 白花 Cc cc配子　C c cF1 紅花　　 白花　　　?。胏 cc 1 : 1,實際結果：　85株紅花　81株白花,說明：雜合體F1產(chǎn)生2種配子且數(shù)目相等,遺傳學第四章,生命科學學院,4.1.3 分離規(guī)律,生命科學學院,遺傳學第四章,一對等位基因

10、在雜合子中，各自保持其獨立性，在配子形成時，彼此分開，隨機地進入不同的配子，在正常情況下：F1雜合子的配子分離比為1：1，F(xiàn)2表型分離比是3：1,F2的基因型分離比為1：2：1。這三種特定的分離比率被稱為孟德爾比率。,分離規(guī)律實現(xiàn)的條件 1 二倍體 2 減數(shù)分裂正常 3 配子形成合子機率均等 4 合子發(fā)育正常 5 分析的群體足夠大 6 顯性是

11、完全的,分離規(guī)律的意義及應用,理論上：,人類很早就從整體上認識了遺傳現(xiàn)象——親子性狀相似——在直觀上認為子代所表現(xiàn)的性狀是父、母本性狀的混合遺傳，在以后的世代中不再分離。 孟德爾認為父母本性狀遺傳不是混合，而是相對獨立地傳給后代，后代還會分離出父母本性狀（顆粒遺傳）,生命科學學院,遺傳學第四章,(1) 醫(yī)學實踐中的應用 遺傳病約有4000多種 利用遺傳規(guī)律，對遺傳病的基因型和發(fā)病概率做出科學的推斷。

12、常用方法：系譜分析法,實踐上：,生命科學學院,遺傳學第四章,（2）實踐育種中的應用,雜種自交產(chǎn)生性狀分離，同時導致基因純合。純合親本雜交?雜種自交?性狀分離選擇?純合一致的品種。,通過性狀遺傳研究，可以預期后代分離的類型和頻率,進行有計劃種植，以提高育種效果，加速育種進程。,生命科學學院,遺傳學第四章,4.2 自由組合定律及其遺傳分析,1 自由組合現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn),P 綠圓 X 黃皺

13、↓F1 黃圓 ↓⊕ F2 黃圓 黃皺 綠圓 綠皺實得數(shù)目:315 101 108 32比 例: 9 : 3 : 3 : 1,生命科學學院,遺傳學第四章,就其中的一對相對性狀而言，其雜交后代的顯、隱性性狀之比仍然符合3∶1的近似比值。如黃：綠=（315+101）：（108+32）≈3:1。 圓

14、：皺=（315+108）：（101+32）≈3:1。,這表明，黃、圓和綠、皺這兩對相對性狀的遺傳分別受兩對遺傳因子控制，其傳遞方式依然符合分離規(guī)律。而且，一對相對性狀的分離與另一對相對性狀的分離無關，二者在遺傳上是彼此獨立的。,如黃圓 , 黃皺 ， 綠圓 ， 綠皺 。

15、,如果把這兩對相對性狀聯(lián)系在一起考慮，那么F2表現(xiàn)型的分離比應該是它們各自F2表現(xiàn)型分離比（3∶1）的乘積。,這又表明，控制黃、綠和圓、皺兩對相對性狀的兩對等位基因，既能彼此分離，又能自由組合。,2 自由組合現(xiàn)象的解釋,生命科學學院,遺傳學第四章,1/2Y → 1/4 RY 1/2y → 1/4Ry 1/2Y

16、→ 1/4 rY 1/2y → 1/4 ry,1/2R,1/2r,F1: Rr Yy,,,,,,,雜種F1在形成配子時，同對基因分離，不同對的基因自由組合。,生命科學學院,遺傳學第四章,生命科學學院,遺傳學第四章,F1 　黃圓 （YyRr） X (yyrr) 綠皺F1配子 綠皺配子 測交子代 比例1/4

17、YR 1/4YyRr 黃圓 11/4Yr yr 1/4Yyrr 黃皺 11/4yR 1/4yyRr 綠圓 1 1/4yr 1/4yyrr 綠皺 1,3 自由組合規(guī)律的驗

18、證,生命科學學院,遺傳學第四章,孟德爾實驗結果：,實驗結果與預期完全吻合，從而驗證了自由組合定律的正確性。,生命科學學院,遺傳學第四章,支配兩對（或兩對以上）的不同性狀的等位基因，在形成配子時同對基因彼此分離，不同對基因自由組合。,4 自由組合定律的實質,生命科學學院,遺傳學第四章,5 自由組合定律的意義和應用,(1) 使生物群體中存在著多樣性，使得生物得以生存和進化；,一對具有20對等位基因（這20對等位基因分別位于20對同源染色體

19、上）的生物進行雜交，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有220＝1048576種。,(2)在育種實踐中的應用,如培育抗霜、抗銹的小麥品種：,小麥品種A     ×   小麥品種B          (抗霜+,抗銹-）     (抗霜-,抗銹+） &

20、#160;                        ↓              &#

21、160;          小麥品種C(抗霜+,抗銹+),(3) 在醫(yī)學實踐中的應用,根據(jù)基因組合原理，預測兩種或兩種以上的遺傳病在一個家庭、家族或群體中的發(fā)病率，以便采取相應的措施，避免有害基因的重新組合，減少人群中有害基因的概率，優(yōu)化人群遺傳素質，提高人口質量。,6 遺傳的染色體學說,孟德爾的分離定律和自由組合定律與減數(shù)

22、分裂過程中染色體的行為是平行的，即基因位于染色體上。對分離定律的解釋：一對基因雜合體形成配子時, 基因的分離是由于染色體的分離。對自由組合定律的解釋：兩對基因雜合體形成配子時, 不同對基因的自由組合是由于非同源染色體的自由組合。,前期Ⅰ同源染色體配對,后期Ⅰ同源染色體分離,末期Ⅰ形成兩個次級性母細胞,末期Ⅱ形成四個配子,↓,↙ ↘,↙ ↘ ↙ ↘,伴隨同源染色體的分離，一對等位基因A和a彼此分離，到達各

23、自的子細胞中?；虻姆蛛x是由于染色體的分離。,↙ ↘,↙ ↘ ↙ ↘,↙ ↘ ↙ ↘ ↙ ↘ ↙ ↘,兩對基因雜合體形成配子時, 不同對基因的自由組合是由于非同源染色體的自由組合,前期Ⅰ同源染色體配對,后期Ⅰ ① ②同源染色體分離

24、 非同染色體自由組合,末期Ⅰ形成兩個次級性母細胞,末期II各形成四個配子,,4.3 遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理,1） 求?2 值 ?2值公式: ?2=∑(實計數(shù)-預期數(shù))2 預期數(shù) =∑(O-E)2/E2） 確定自由度( df)：一般等于 觀察組數(shù)減1。3） 根據(jù)自由度、?2值，查?2表，求 P4） 判斷: P>0.05,差異

25、不顯著,符合孟德爾定律.,1 ?2 檢驗,生命科學學院,遺傳學第四章,例：番茄中兩對相對性狀的遺傳,P 紫莖缺刻葉 × 綠莖馬鈴薯葉F1 紫莖缺刻葉 F2 紫缺 紫馬 綠缺 綠馬 總計 實得數(shù)(O) 247 90 83 34 454理論比(E) 255.4 85.1 85.1 28.4

26、 454（O-E)2/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.71 df=4-1=3 查X2表，P在0.5-0.95之間。,結論：P>0.05，差異不顯著，符合孟德爾定律。,生命科學學院,遺傳學第四章,2 多基因雜種的遺傳分析,一對相對性狀雜交F2的表型分離比為3：1 兩對相對性狀雜交，F(xiàn)2的表型分離比為（3：1）2＝9：3：3：1 三對相對性狀雜交，

27、F2的表型分離比為（3：1）3＝27：9：9：9：3：3：3：1 …… n對相對性狀雜交，F(xiàn)2的表型分離比為（3：1）n,生命科學學院,遺傳學第四章,表4-2 雜交中包括的基因對數(shù)與基因型和表型的關系,生命科學學院,遺傳學第四章,3、棋盤法推算F2基因型種類與比例,AaBb × AaBb,,,4 分枝法計算遺傳比率,例：求雜種自交子代基因型和表型比,生命科學學院,遺傳學第四章,三對相對性狀遺傳分析,5

28、 概率估算遺傳比率,概率（probability）：某一隨機事件發(fā)生的可能性的大小。相加法則：在兩個互斥事件中，任一事件出現(xiàn)的概率是各自出現(xiàn)概率的和。如基因型為Aa 的個體，形成A或a 配子的概率是1/2+1/2=1。相乘法則：兩個獨立的事件同時發(fā)生或相繼發(fā)生的概率是各自概率的乘積。如基因型為Aa 個體形成基因型為A和a 配子的概率分別是1/2，Aa自交產(chǎn)生基因型為AA 后代個體的概率是1/2×1/2=1/4。,（1）配子

29、比例的估算,如：一個基因型為AaBbCcDd的個體，產(chǎn)生基因型為ABcd配子的概率？ 1/2×1/2×1/2×1/2=1/16 基因型為AabbCc的個體，產(chǎn)生基因型為abc配子的概率？ 1/2×1×1/2=1/4 反過來，根據(jù)配子比例可以推

30、導出個體的基因型。 如：一個個體產(chǎn)生1/4的abc配子，則該個體的基 因型？ AaBbcc、AabbCc、aaBbCc。,（2）基因型比例的估算,一對等位基因Aa 個體自交產(chǎn)生的后代中，基因型為AA、Aa、aa 的個體的比例分別為1/4、2/4、1/4。兩對或兩對以上位于非同源染色體上的等位基因組成的個體產(chǎn)生某種基因型后代的比例是該后代每對基因概率的乘積。如AaBb

31、CcDD 的個體自交產(chǎn)生aabbCcDD 個體的比例？ 1/4×1/4×2/4×1=1/32,（3）表現(xiàn)型比例的估算,一對等位基因Aa子交后代中，顯性和隱性的概率分別是3/4 和1/4。多對位于非同源染色體上的等位基因組成的后代，如果等位基因間是完全顯性，則個體產(chǎn)生的某種特定表現(xiàn)型后代的比例是每對性狀的概率乘積。如有四對相對性狀雜合體自交后，后代中表現(xiàn)

32、型是三顯性一隱性性狀的比例？ 3/4×3/4×3/4×1/4×4=27/64,4.4人類中的孟德爾遺傳分析,1 人類中的孟德爾遺傳特征,生命科學學院,遺傳學第四章,系譜分析 從先證者入手，追溯調查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關系及某種遺傳病（或性狀）的分布等資料，并按一定格式將這些資料繪制而成圖解。,2 人類遺傳的系譜分析法,生命

33、科學學院,遺傳學第四章,生命科學學院,遺傳學第四章,家族性多發(fā)性結腸息肉癥,設：致病基因—B 正常基因—b,Bb,Bb,bb,Bb,bb,每個孩子各有50%的機會得病,生命科學學院,遺傳學第四章,？,常染色體顯性遺傳的特征 ①由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無關，即男女患病的機會均等；②患者的雙親中必有一個為患者，但絕大多數(shù)為雜合子，患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者；③系譜中可見本病的連續(xù)

34、傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者；④雙親無病時，子女一般不會患?。ǔ前l(fā)生新的基因突變）。,生命科學學院,遺傳學第四章,,一例白化病系譜,表現(xiàn)在：①患者（Ⅳ1，3，4，11）的雙親（Ⅲ2，3和Ⅲ7，8）表現(xiàn)型正常，但均為致病基因的肯定攜帶者；②系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散；③同胞中約1／4個體發(fā)病，男女性發(fā)病機會均等；④近親婚配的后代發(fā)病概率顯著較高，系譜中的Ⅲ2和Ⅲ3．Ⅲ7和Ⅲ8都是近親婚配。,生命科學學院,遺傳學第四章,１）

35、與性別無關，男女發(fā)病機會相同。２）系譜中表現(xiàn)散發(fā)，非連續(xù)傳遞。３）患者雙親正常，但都為攜帶者。４）近親婚配發(fā)病率上升。,常染色體隱性遺傳病遺傳特征,生命科學學院,遺傳學第四章,五 基因的作用與環(huán)境因素的相互關系,1 基因的作用與環(huán)境的關系 基因型+ 環(huán)境 = 表現(xiàn)型,生命科學學院,遺傳學第四章,喜馬拉雅兔,,生命科學學院,遺傳學第四章,,2 外顯率與表現(xiàn)度,外顯率：在特定的環(huán)境中某顯性基因在雜合狀態(tài)下，或某隱性

36、基因在純合狀態(tài)下,顯示預期表型的個體比率。,外顯不全,Cdcd,表現(xiàn)度：具有相同基因型的個體間基因表達的變化程度。,如多指，由常染色體顯性遺傳，多出的手指有的很長，有的很短，甚至有的僅有一個小小突起，變異程度不同。 如克汀病患者，同樣患病 ，但癥狀有輕有重，重者無法自理，輕者可以從事簡單勞動，可以做10以內(nèi)的加減法。,3 等位基因間的相互作用,生命科學學院,遺傳學第四章,①不完全顯性：具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F(xiàn)

37、1表現(xiàn)雙親性狀的中間型，稱之為不完全顯性。如：紫茉莉的花色遺傳.,機理：基因對于代謝過程的控制不僅具有定性的作用，而且也有定量作用。,（2）鑲嵌顯性（mosaic dominance）,具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F(xiàn)1個體上雙親性狀在不同部位鑲嵌存在的現(xiàn)象。如異色瓢蟲鞘翅色斑的遺傳。,③共顯性（并顯性） 雙親的性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。如AB血型；MN血型的遺傳。 MN血型: M型（LMLM）&#

38、215;（LNLN）N型 F1 （LMLN）MN型,,生命科學學院,遺傳學第四章,鑲嵌顯性與共顯性的區(qū)別：在顯性表現(xiàn)的范圍上存在差異，共顯性的遺傳表現(xiàn)是全身性的，而鑲嵌顯性的遺傳表現(xiàn)是局部性的。,隱性致死：等位基因純合致死。,生命科學學院,遺傳學第四章,④致死基因 顯性致死：雜合致死。 如RB引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤；人的神經(jīng)膠癥。,如：ABO血型:由IA、IB、i三種復等位基因控制的，但對某一

39、個體來說，只含有其中兩種。 根據(jù)紅細胞表面抗原不同分為A、B、AB和O四種表型。 表型 抗原 抗體 基因型6種 A A β IAIA或IAi B B α IBIB或IBi AB A、B 無 IAIB O 無 αβ

40、 ii,生命科學學院,遺傳學第四章,⑤復等位基因：在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位的兩個以上的、決定同一性狀的基因.,抗原形成的途徑和相關的基因,1952年在印度孟買發(fā)現(xiàn)一個血型奇特的家系，如右圖所示。系譜圖中Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ6 3個女兒均無A、B、H抗原，記為“Oh”。孟買型的人沒有H物質，即使有IA或IB基因，也不能形成A抗原或B抗原。,,在一個復等位基因系列中，可能的基因型數(shù)目取決于復等位基因的數(shù)目。一般而言，n個復等位

41、基因就有n+ n(n-1)/2種基因型，其中n種純合體，n(n-1)/2種雜合體。,4 非等位基因之間的作用,（1）基因互作（interaction gene）不同對的兩個基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這種遺傳效應叫基因互作。如蛇膚色的遺傳。,,,,野生型（OoBb）,,,蛇膚色的遺傳,雞冠形狀的遺傳,P與R，p與r 是互補基因,R控制玫瑰冠，P控制豌豆冠。,(2)互補基因（complementary gene）

42、兩對非等位的顯性基因同時存在并影響生物的某同一性狀時才使之表現(xiàn)該性狀，其中任一基因發(fā)生突變都會導致同一突變性狀出現(xiàn)，這類基因稱為互補基因，孟德爾9：3：3：1的4種表型比率被修飾為9：7兩種表型比率。,C_P_ C_pp ccP_ ccpp 9 7,香豌豆花色的遺傳,只有顯性基因C與顯性基因P同時存在時，才表現(xiàn)為紫花，否則表現(xiàn)為白花，所以C和P 互補。,,(3)抑制基因（inhibit

43、or）,在兩對獨立基因中，其中一對顯性基因，本身并不控制性狀的表現(xiàn)，但對另一對基因的表現(xiàn)有抑制作用，稱之基因抑制。起抑制作用的基因叫抑制基因。如：白羽毛:萊杭雞（♀）× 溫德雞（♂） F1 全為白羽毛 F2 白羽毛：有色羽毛=13/16 ：3/16 。,,,生命科學學院,遺傳學第四章,I_C_ I_cc iicc iiC_

44、13 3,,抑制基因為I。在抑制基因I不存在時，被抑制的基因C才得到表現(xiàn)。,白繭IiYy,,家蠶的繭色遺傳,,,,(4)上位效應（epistatic effect ）,控制同一性狀的兩對基因，其中一對基因掩蓋了另一對基因，這種不同位基因之間的掩蓋作用稱為上位作用。起掩蓋作用的基因叫上位基因，被掩蓋的叫下位基因。起上位作用的基因是顯性（隱性）基因，稱顯性上位（隱性上位）。,生命科學學院,遺傳學第四章,

45、? 顯性上位　　當上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，不論下位基因的組合如何，下位基因的作用都不能表現(xiàn)，只有上位基因處于隱性純合時，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來。F2產(chǎn)生12:3:1的比例。,生命科學學院,遺傳學第四章,,W_Y_ W_yy wwY_ wwyy 12 3 1,,顯性基因W對Y-y有遮蓋作用。W-w對Y-y是上位。

46、,? 隱性上位：當上位基因處于隱性純合狀態(tài)時，下位基因的作用不能表現(xiàn)出來，而當上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來。F2產(chǎn)生9:3:4的比例。,生命科學學院,遺傳學第四章,隱性基因cc能夠阻止任何色素的形成。只要cc基因存在，其他基因均表現(xiàn)出白化，無cc基因，R基因控制黑色性狀，C基因控制棕色性狀。,隱 性 上 位,R_C_ rrC_ R_cc rrcc 9黑 3棕

47、 4白,,（5） 疊加效應,不同對顯性基因互作時，對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，并且只要有其中任何一種顯性基因存在，這個性狀就能表現(xiàn)出來。F2產(chǎn)生15:1的比例 。這類表現(xiàn)相同作用的基因，稱為重疊基因。,生命科學學院,遺傳學第四章,T1_T2_ T1_t2t2 t1t1t2t2t1t1T2_ 15 1,,基因互作小結,生命科學學院,遺傳學第四章,小結：,1、分離定律2、自由組