2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁(yè)
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1、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良,大頭醫(yī)生,編輯整理,英文名稱(chēng),multiple epiphysial dysplasia,別名,Catel病,類(lèi)別,骨科/先天性發(fā)育性及遺傳性疾病/干骺端發(fā)育不良,ICD號(hào),Q78.5,概述,多發(fā)生骨骺發(fā)育不良(multiple epiphysial dysplasia)又稱(chēng)Catel病,是一種臨床上少見(jiàn)的骨發(fā)育不良,為常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現(xiàn)也不同。,病因,為常染色體

2、顯性遺傳性疾病。,發(fā)病機(jī)制,其病理改變?yōu)楣趋亢枉堪宀灰?guī)則,缺少骨樣組織,軟骨細(xì)胞排列不規(guī)則,骨小梁紊亂,多數(shù)骨骺異常骨化。,臨床表現(xiàn),一般出生時(shí)無(wú)明顯異常,2歲以后逐漸出現(xiàn)癥狀。走路較晚,步態(tài)不穩(wěn),出現(xiàn)膝內(nèi)、外翻,關(guān)節(jié)疼痛,功能受限,6~7歲時(shí)可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發(fā)育不受影響。,并發(fā)癥,可并發(fā)脊柱側(cè)凸。,其他輔助檢查,X線片檢查,全身骨骺出現(xiàn)遲緩,呈斑點(diǎn)狀、扁平或分裂,密度增加。髖臼增寬、變

3、扁,類(lèi)似Perthes病,股骨頸干角減小,呈髖內(nèi)翻。股骨髁不規(guī)則,引起膝內(nèi)翻。脛骨近端改變,引起脛內(nèi)翻。椎體出現(xiàn)楔形變。橈、尺、腕、掌、跖骨等均可發(fā)生相應(yīng)的骨骺變化。干骺端有代償性改變,呈擴(kuò)張或凹陷。隨年齡增長(zhǎng),骨骺的改變逐步消失,但扁平畸形仍存在。嚴(yán)重者可繼發(fā)退行性骨關(guān)節(jié)病。,診斷,臨床表現(xiàn)加之X線檢查,除外Perthes病、先天性髖內(nèi)翻、Blount病和骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良可以診斷。股骨遠(yuǎn)端骨骺高度與干骺端寬度比值異??梢?jiàn)于多數(shù)患兒。這

4、一指標(biāo)對(duì)于早期診斷很有價(jià)值。,鑒別診斷,本病應(yīng)與Perthes病、先天性髖內(nèi)翻、Blount病和骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良相鑒別。,治療,對(duì)下肢關(guān)節(jié)疼痛可采用臥床或牽引治療。髖內(nèi)翻和膝內(nèi)翻畸形嚴(yán)重時(shí),需要截骨矯形,對(duì)病情嚴(yán)重的病例可行關(guān)節(jié)置換術(shù)。對(duì)手指運(yùn)動(dòng)受限可行掌指或近節(jié)指間關(guān)節(jié)囊切開(kāi)松解術(shù),以改善抓握功能。,X線表現(xiàn),多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是一種遺傳性骨骺普遍不規(guī)則生長(zhǎng)的疾病。多于3~4歲開(kāi)始發(fā)病,逐漸加重,青春期達(dá)高峰后才逐漸停止發(fā)展。臨床主要

5、表現(xiàn)為髖、膝等關(guān)節(jié)疼痛,活動(dòng)不靈,有早發(fā)骨性關(guān)節(jié)病趨勢(shì),步態(tài)不正常。嚴(yán)重者身材矮小、手指短粗、指端鈍。 X線檢查是診斷本病的重要方法,其主要征象如下。 骨骺常有多個(gè)骨化中心。雖然它們可逐漸融合成為一密度均勻的骨骺,但可呈楔形、不規(guī)則形或關(guān)節(jié)面變扁。髖、膝及踝關(guān)節(jié)的骨骺為好發(fā)部位。,X線表現(xiàn),某些病例脛骨遠(yuǎn)側(cè)骨骺的外半缺如而使該關(guān)節(jié)面傾斜。股骨脛骨骺的多個(gè)骨化中心融合時(shí)可發(fā)生變扁及加寬畸形。雖然骨骺的生長(zhǎng)遲緩較顯著,但它與干骺端融合的年齡

6、仍在正常范圍之內(nèi)。腕骨及跗骨也可有相似改變,發(fā)育不全、變形或互相融合。掌、指、跖及趾骨雖粗短,但互相保持正常比例。干骺端生長(zhǎng)受累較少??呻S骨骺有輕度增寬。它與骨骺相對(duì)應(yīng)部分有輕度凹陷。兩側(cè)上下肢常有對(duì)稱(chēng)性骨關(guān)節(jié)畸形,以髖內(nèi)翻及膝外翻為多見(jiàn)。,X線表現(xiàn),少數(shù)病例以遠(yuǎn)端受累為主,有的病例則可僅累及個(gè)別關(guān)節(jié)。少數(shù)病例的椎體受累而發(fā)生楔形變。椎體前上角及前下角骨骺可呈碎塊狀,因而容易發(fā)生駝背及脊椎側(cè)突。偶可發(fā)展為扁平椎。 本病需與某些骨骺受累病

7、變相鑒別。(1)克汀?。汗趋康纳L(zhǎng)緩慢,可有多個(gè)骨化中心,閉合延遲。骨骺發(fā)育異??蓪?dǎo)致骨胳變形,如扁平髖及髖內(nèi)翻。椎體也可變扁。但同時(shí)有顱骨的骨化作用受阻,產(chǎn)生囟門(mén)及顱縫延遲閉合。 (2) 股骨頭骨軟骨?。?股骨頭變扁常為一側(cè)性,且有密度增高現(xiàn)象及股骨頸增寬。,X線表現(xiàn),(3) 脊柱骨軟骨病: 多見(jiàn)于青年人,好發(fā)于中段胸椎,椎體上下緣輪廓不規(guī)則,且以前部為著。椎體呈楔形,并在駝背最突出部分變形最明顯。椎間隙變窄或消失。有的椎體上下緣出現(xiàn)

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