細(xì)菌的遺傳分析

1、,第十五章 群體的遺傳平衡,,一、基因頻率和基因型頻率 二、遺傳平衡定律 三、影響Hardy-Weinberg平衡的因素,內(nèi) 容,前面討論的是生物的性狀，親本交配后基因向后代傳遞的可能性。如白化病基因，兩攜帶者婚配，后代白化兒預(yù)期值為1/4。但在人群中，不管在中國(guó)、歐洲、非洲，白化病發(fā)病率都遠(yuǎn)低于1/4，而且同一性狀在不同人群中會(huì)出現(xiàn)不同的比例，如鐮刀形貧血，中國(guó)很少，美國(guó)的Caucasian人幾乎為零，非洲發(fā)病率卻為10%。

2、從很多事實(shí)看出，不管動(dòng)物還是植物，同一性狀在不同群體中的比例可表現(xiàn)很大差別。為什么？它們又如何發(fā)生變化？這就是本章所要解決的。,,第一節(jié) 基因頻率和基因型頻率,基因頻率和基因型頻率的概念基因頻率和基因型頻率的關(guān)系,一、基因頻率和基因型頻率的概念,群體(population)：群體一詞在不同領(lǐng)域有不同含義，生態(tài)學(xué)領(lǐng)域所指的群體是一特定區(qū)域內(nèi)生物個(gè)體數(shù)的總和。可由同物種個(gè)體組成，也可由兩個(gè)或兩個(gè)以上物種個(gè)體組成。遺傳學(xué)領(lǐng)域的群體概念：指

3、在自然條件下，彼此間有交配可能的有性繁殖個(gè)體群，必須是同種的個(gè)體，彼此具有共同的基因庫(kù)。在這樣的群體中其等位基因的活動(dòng)符合孟德?tīng)栠z傳，故又稱孟德?tīng)柺先后w，簡(jiǎn)稱孟氏群體。,個(gè)體(individual)：群體中的成員孟德?tīng)柸后w(Mendelian population)具有共同基因庫(kù)由有性交配個(gè)體組成（二倍體）基國(guó)庫(kù)：一個(gè)群體中所有個(gè)體的全部基因隨機(jī)交配：在孟氏群體中，任何一個(gè)個(gè)體都具有與其它的

4、 個(gè)體以相等的概率進(jìn)行交配的機(jī)會(huì)，是群體遺傳 學(xué)中的一個(gè)重要原則，是通常研究中所采用的交 配制度，以此作為一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，以便把其它的交配 制度和它比較。,基因頻率(gene frequency)：群體中某一等位基因占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotype frequency)：群體中某一基因型個(gè)體占群

5、體總數(shù)的比率同一座位所有基因型頻率之和等于1,,二、基因頻率和基因型頻率的關(guān)系,常染色體：假如某座位只有２個(gè)等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D、H和R，群體大小為N，AA個(gè)體數(shù)為n1，Aa個(gè)體數(shù)為n2，aa個(gè)體數(shù)為n3，則：,性染色體：對(duì)性染色體同型染色體個(gè)體(XX,ZZ)來(lái)說(shuō)，與常染體相同對(duì)性染色體異型個(gè)體(XY, ZW)來(lái)說(shuō)，基因頻率等于基因型頻率,第二節(jié) 遺傳平衡定律,遺傳平

6、衡定律遺傳平衡定律的擴(kuò)展,一、遺傳平衡（哈迪-溫伯格）定律,指在一個(gè)大的隨機(jī)交配的群體內(nèi)，在沒(méi)有突變、遷移和選擇的條件下，基因頻率和基因型頻率世代相傳不發(fā)生變化，并且基因型頻率由基因頻率決定。即具有恒定基因和基因型頻率的群體稱為哈迪-溫伯格平衡群體。,,,aa（q2）,基因頻率的恒定,假設(shè)在親本的精子與卵細(xì)胞中，A與a頻率分別為p、q它們結(jié)合產(chǎn)生的合子可用棋盤法：,,,,,,,,,♀,♂,（A）p,（a）q,（A）p,a（q）,AA（

7、p2）,Aa（pq）,Aa（pq）,aa（q2）,可見(jiàn)，親代配子的隨機(jī)結(jié)合，將組成子代合子的基因型組成，其頻率為： p2（AA）、2pq（Aa）、q2（aa） 可寫成 ：p2（AA）+ 2pq（Aa） + q2（aa）= 1 這即一對(duì)等位基因的哈迪-溫伯格定律公式。 子代將向下一代提供的配子中A、a的頻率分別為：

8、A：p′=p2 +1/2（2pq）=p2 +pq=p（p+q）=p a：q′=q2 +1/2（2pq）=q2 +pq=q（p+q）=q,可見(jiàn)，A仍然是p，a仍然是q，而且將這咱頻率在所有世代中傳下去，這就是遺傳平衡。,基因型頻率的恒定,基因頻率代代相傳，保持恒定，基因型由基因決定，故基因型頻率同樣代代相傳，保持恒定。由A、a一對(duì)基因共組成三種基因型，親代的三種基因型AA、Aa、aa隨機(jī)交配后，后代基因型頻率為：,,,,,,,,

9、,,♀,,♂,（AA）P,（Aa）H,（aa）Q,（AA）P,（Aa）H,（aa）Q,P2,PH,PQ,PH,H2,HQ,PQ,HQ,Q2,其后代基因型及頻率可歸納成表,,,,,,,,,,,,類型,頻率,AA,Aa,aa,AA×AA,AA×Aa,Aa×Aa,Aa×aa,AA×aa,aa×aa,P2,2PH,H2,2HQ,2PQ,Q2,P2,PH,1/4 H2,PH,1/2 H2

10、,1/4 H2,HQ,2PQ,HQ,Q2,P2 + PH + 1/4H2 + PH + 1/2H2 + HQ + 2PQ + 1/4H2 + HQ + Q2,= （P + 1/2H）2 + 2（P + 1/2H）（Q + 1/2H） + （Q + 1/2H）2,∵ p = P +1/2H q = Q + 1/2H,∴ 代入上式：p2 + 2pq + q2 = 1,可見(jiàn)，仍和原平衡公式相同，保持不

11、變，根據(jù)平衡公式可繪出基因頻率p、q與三種基因型AA、Aa、aa頻率的關(guān)系圖,歸納全部后代基因型頻率可寫成,哈迪-溫伯格定律的應(yīng)用,判斷群體的遺傳結(jié)構(gòu)是否處于平衡狀態(tài) 如某群體三種基因型頻率分別為： （AA）P0=0.12 （Aa）H0=0.56 （aa）Q0=0.32 問(wèn)：此群體是否平衡群體，能否達(dá)到平衡？ 群體提供的基因頻率p0、q0 p0

12、 = P0 + 1/2 H0 = 0.12 + 1/2（0.56） = 0.4 q0 = Q0 + 1/2 H0 = 0.32 + 1/2（0.56） = 0.6 由親代基因隨機(jī)結(jié)合形成的子代的基因型頻率為：,,,,,,,♀,♂,p0 = 0.4,q 0= 0.6,p0 = 0.4,P1=0.16,H1=0.24,Q1=0.36,q 0= 0.6,H1=0.24,即P1=

13、0.16 H1=0.48 Q1=0.36 說(shuō)明原始群體不平衡，但只要隨機(jī)交配一代后，群體即能達(dá)到平衡。子一代再向下一代提供配子的頻率為：p1 = P1 + 1/2 H1 = 0.16 + 1/2（0.48） = 0.4q1 = Q1 + 1/2 H1 = 0.32 + 1/2（0.48） = 0.6 基因頻率不變，則基因型頻率也不變。 結(jié)論：任何一個(gè)

14、不平衡的群體，只要隨機(jī)交配一代后，就能達(dá)到平衡。一對(duì)等位基因代代相傳的遺傳平衡公式可概括為： p2（AA）+ 2pq（Aa） + q2（aa）= 1 。含義是，一隨機(jī)交配的群體，一對(duì)等位基因決定的性狀在沒(méi)有遷移、突變和選擇的條件下，基因頻率和基因型頻率世代相傳保持不變。,對(duì)群體進(jìn)行基因頻率的分析： 如：人的白化病基因在常染色體上，隱性純合造成。歐洲發(fā)病率為1/20000~1/10000，按挪威的1/10000考慮，可估計(jì)

15、人群中帶白化基因者的頻率（攜帶者）。,aa的頻率q為：∵q2=1/10000，∴q=,,1,,10000,=,,1,100,=0.01,p = 1－q = 1－0.01 = 0.99,這樣,攜帶者為2pq = 2×0.01×0.99 = 1.98%,復(fù)等位基因的平衡及復(fù)等位基因頻率的估算,遺傳平衡的公式同樣可用于分析復(fù)等位基因的遺傳平衡。比一對(duì)基因復(fù)雜些。以人的ABO血型為例分析。

16、有ⅠA 、ⅠB、i 三個(gè)基因控制，其頻率分別設(shè)為p、q、r 由這三個(gè)基因組成的基因型有六種 ⅠA ⅠA、 ⅠAi、 ⅠB ⅠB、 ⅠBi、 ⅠA ⅠB、 i i 群體自由婚配的情況下有：,,,,,,,,,,♀,,♂,（ ⅠA ）p,（ ⅠB ）q,（ i ）r,（ ⅠA ）p,（ ⅠB ）q,（ i ）r,p2,pq,pr,pq,q2,qr,pr,qr,r2,其平衡公式為：

17、p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr = 1,如果我們知道三個(gè)基因的頻率即可算出四種表現(xiàn)型的頻率。如果我們知道四種血型的頻率同樣同計(jì)算出三個(gè)等位基因的頻率。四種血型頻率表示為：A 、 B、 AB、 O,,,,A= p2 + 2pr B= q2 + 2qr AB = 2pq O =

18、 r2,,,,,基因頻率與血型頻率的關(guān)系為： O=r2 r= q= 1－ p= 1－,,,,O,,,A+O,,,,B+O,,,伴性基因的遺傳平衡及基因頻率估算,位于性染色體上的基因，有同配性別XX（♀）和異配性別XY（♂）。以人為例，伴性基因隨機(jī)交配的群體，基因型及頻率為：,,,,,,,,,雌性,雄性,基因型,AA（XAXA）

19、,Aa（XAXa）,aa（XaXa）,頻率,p2,2pq,q2,基因型,頻率,A（XA）,a（Xa）,p,q,第三節(jié) 影響Hardy-Weinberg平衡的因素,突變選擇遺傳漂變遷移非隨機(jī)交配,一、突變,,基因突變對(duì)于群體遺傳結(jié)構(gòu)有兩個(gè)重要的作用。第一，它供給自然選擇的原始材料，沒(méi)有突變，選擇即無(wú)從發(fā)生作用；第二，突變本身就是影響基因頻率的一種力量。 設(shè)A a的突變率為u，a A突變率為v

20、，某一世代a的頻率為q，則A的頻率為p=1－q，在平衡時(shí)，即： qv = pu，則 qv =（1－q）u 移項(xiàng)得：q（u+v）= u 所以：q= p= 從式中可知，p和q值與原始基因頻率無(wú)關(guān)，而完全是由突變的值來(lái)決定的，突變率u和v不變，基因頻率p和q也不變。,,,u,v+u,,v,v

21、+u,,,二、選擇（主要指自然選擇）,適合度和選擇系數(shù) 適合度：指一個(gè)生物能生存并把它的基因傳給下一代的能力，即生物對(duì)環(huán)境的適應(yīng)能力，以W表示，把最適的基因的適應(yīng)度W=1（100%），而其他則小于1，實(shí)際上是相對(duì)適應(yīng)度，一般簡(jiǎn)稱適合度。 如果蠅：野生型為1，25℃時(shí)，小型翅為W=0.69，即100個(gè)個(gè)體中只有69個(gè)能生存并繁殖后代。,選擇系數(shù)：又稱淘汰系數(shù)，記作S，它是用數(shù)值來(lái)表示某一基因型在群體中不利于生存的程

22、度。 如 S=1×10－3是指對(duì)該基因來(lái)說(shuō)，將有千分之一的個(gè)體不能繁殖后代。 與適合度的關(guān)系是S=1－W或W= 1－S。如W=0.69它的S=0.31，當(dāng)野生型每留一個(gè)子代時(shí)，小翅型只留下0.69個(gè)子代個(gè)體。致死基因或不育基因的純合體：W=0，S=1，當(dāng)W=1，則S=0，為完全選擇，說(shuō)明選擇不起作用。當(dāng)0﹤W﹤1時(shí)，則為不完全選擇。,選擇對(duì)隱性基因不利時(shí)基因頻率變化 選擇可淘汰隱性個(gè)體，經(jīng)一代

23、選擇，a的頻率發(fā)生變化。由q q1，,,,,,基因型AA Aa aa,總和,a頻率,選擇前基因型頻率,適合度,選擇后基因型頻率,p2 2pq q2,1 1 1－s,p2 2pq （1－s）q2,1,1－sq2,q,q=,,,,,q（1－sq）,1－sq2,,全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化,經(jīng)一代淘汰后：,經(jīng)二代淘汰后：,經(jīng)n代淘汰后：,經(jīng)n代淘汰后：,基因頻率下降到一定

24、程度所需世代數(shù)：,全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化,例子：玉米隱性致死的白化苗，起初為A、a，各為0.5。經(jīng)一代繁殖，群體出現(xiàn)1/4隱性純合aa，這種白化苗在三葉期死亡，這一代的a由q0 qn ，,q1 =,,q0,=,,0.5,1+0.5,=0.33 即經(jīng)一代選擇后q由 0.5變?yōu)?.33。,1+q0,,,選擇二代：,q2=,,q0,1+2q0,=,,0.5,1+2(0

25、.5),= 0.25,又例：人的白化病，現(xiàn)統(tǒng)計(jì)，頻率為2萬(wàn)分之一，采取禁婚的辦法使其頻率減一半，試問(wèn)需要多長(zhǎng)時(shí)間？,,,據(jù) n=,,qn,1,－,,1,q0,n=59代，以25年折合一代計(jì)，約需1500年才能達(dá)到。 一般來(lái)說(shuō)，比白化病更為嚴(yán)重的隱性病還更稀少，對(duì)它們的淘汰更加緩慢。,三、遺傳漂變,定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。遺傳漂變?cè)谌魏稳后w中都存在，但在小群體其效應(yīng)最明顯。定義２：基因頻率的隨機(jī)變化。這種

26、變化在任何群體都會(huì)發(fā)生，并且不可逆轉(zhuǎn)。定義３：由某一代基因庫(kù)中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)所發(fā)生的機(jī)誤，這種機(jī)誤引起基因頻率的變化。定義４：對(duì)固定群體大小來(lái)說(shuō)，對(duì)配子的隨機(jī)抽樣引起基因頻率的變化,Wright－Fisher模型：假定群體大小為N，沒(méi)有世代重疊，每世代從親本群體抽取2N個(gè)配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的數(shù)量，在沒(méi)有突變和選擇的情況下，p=i/2N，則第n+1世代A1配子有j個(gè)的概率為：,四、遷移,指群體間個(gè)體的流動(dòng)

27、，從而形成基因的流動(dòng)。 假設(shè)一個(gè)大群體，每代總有一部分遷入者，設(shè)新遷入者在群體中占的比率為m，則原有群體中的比率為1－m，遷入個(gè)體的某一基因（如a）的頻率為qm，同一基因在原來(lái)群體中基因頻率為q0，這樣，在混合群體中，基因a的頻率為： q1=mqm+（1－m）q0=mqm+q0－mq0=m（qm－q0）+q0 遷入后引起的基因的頻率變化量用： △q=q1－q0=m（qm－q0）+q0－q0=m（qm－q0）

28、 可見(jiàn)，基因頻率變化量的大小，取決于m和遷入者原有群體之間的頻率差。,,,群體A,遷移前,q0,群體B,q m,,,,,1－m q0,遷移后,遷移,mq m,混合群體,,五、非隨機(jī)交配,交配體制（交配型）： 有隨機(jī)交配、選型交配、近親交配三種選型交配（選同交配和選異交配）完全正向選型交配：所有交配只在同表型間進(jìn)行?；蝾l率不變，基因型頻率逐代改變，雜合型合子逐代減少，減少的快慢取決于q值，q大減少速度快

29、。完全負(fù)向選型交配：交配在完全不同的表型中進(jìn)行。只要經(jīng)過(guò)一個(gè)世代，群體便沒(méi)有顯性純合體，無(wú)論群體開(kāi)始如何，最終都達(dá)到（0、1/2、1/2）的平衡。,不完全的負(fù)向選型交配：較復(fù)雜。 近親交配：我國(guó)的《婚姻法》規(guī)定，直系旁系三代 內(nèi)為近親，按照遺傳學(xué)應(yīng)該為五代內(nèi)。兩極端類型： 1、自交：基因頻率不變，基因型頻率改變。純合型頻率增加，雜合子減少。 2、回交：親代與子代的交配，純合型頻率增加，純合的方向、類型取