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1、影響胎嬰兒質(zhì)量的因素,衡陽(yáng)市中心醫(yī)院,影響胎嬰兒質(zhì)量的因素,主要內(nèi)容:一.概 述(概念、現(xiàn)狀)二.影響胎嬰兒質(zhì)量的因素 三. 產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前咨詢四.出生缺陷監(jiān)測(cè),第一節(jié) 概 述,一.胎嬰兒質(zhì)量的概念: 主要是研究?jī)?nèi)容(三方面) 1.人群的遺傳組成與素質(zhì)的提高。 2.消除不利因素的影響,增加有利的等 位基因組合。 3.注意人群中缺陷基因及表型的頻率及其變化趨勢(shì),并研究適宜的對(duì)策。,二、胎嬰
2、兒質(zhì)量的工作現(xiàn)狀,(一). 由于經(jīng)濟(jì)發(fā)展和衛(wèi)生改善,,,感染性疾病減少,,先天缺陷和遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率相對(duì)增高。,(二).我國(guó)十分重視胎嬰兒質(zhì)量問(wèn)題,1.城市積極開(kāi)展產(chǎn)前咨詢?cè)\斷、出生缺陷監(jiān)測(cè)等工作,廣泛進(jìn)行健康教育。2.農(nóng)村已形成婦幼保健三級(jí)網(wǎng)絡(luò),進(jìn)行圍產(chǎn)保健、健康教育等各項(xiàng)工作。3. 對(duì)近親和某些遺傳病者的婚育問(wèn)題制訂了相應(yīng)限制條文。,(三).我國(guó)發(fā)展不平衡,在偏僻地區(qū)還存在一些遺傳病的隔離群體,(其中先天性疾病
3、、殘障現(xiàn)象相當(dāng)多見(jiàn))。由于缺乏知識(shí)與指導(dǎo),有些地方的先天性缺陷兒童呈累增趨勢(shì)。我國(guó)除染色體病外,產(chǎn)前診斷水平還較落后。,我國(guó)常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率,高于發(fā)達(dá)(大力限制近親結(jié)婚)的國(guó)家。我國(guó)新生兒出生缺陷率為13.07‰。0—14歲兒童智能低下患病率為1.20%,在導(dǎo)致智力低下諸因素中,遺傳性疾病居首位。,第二節(jié) 影響胎嬰兒質(zhì)量的因素,人類(lèi)的各種遺傳性性狀(表型)和疾病,都是遺傳(基因型)與環(huán)境,相互通過(guò)復(fù)雜的生化代謝、病理生理
4、變化,交互作用的結(jié)果。只是在不同的性狀或疾病中,兩者作用的強(qiáng)度與主次地位不同而已。,出生缺陷病例的分析,Wilson(1972)分析出生缺陷病例中:由遺傳因素所致者占25%;由環(huán)境因素如宮內(nèi)感染、母體代謝失調(diào)、藥物或毒物、放射線等所致者占10%;由兩者相互作用所致或原因不明 者占65%。受遺傳因素影響,也受環(huán)境因素的制約。,一.遺傳因素,23對(duì)染色體,1.來(lái)自雙親受精卵的,由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息,基因,位
5、于染色體上不同的位置,22對(duì)常染色體,1對(duì)性色體女性(xx)男性(xy),,,,,,DNA的片段構(gòu)成了,,,可在細(xì)胞復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò), 也可因外界因素作用產(chǎn)生突變。,2.基因,,,,一.遺傳因素,遺傳因素為主引起的疾病可分為3大類(lèi):,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體病,(一).單基因遺傳病,由一對(duì)等位基因所控制的遺傳病稱(chēng)單基因病。(人類(lèi)有4000多種),遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)符合Mandel孟德?tīng)栆?guī)律(垂直遺傳)主要
6、分為: 1.常染色體顯性遺傳病 遺傳系譜特點(diǎn)2.常染色體隱性遺傳病 致病基因3.性連鎖遺傳病,,1.常染色體顯性遺傳病,遺傳系譜特點(diǎn)是:①遺傳與性別無(wú)關(guān),男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等;②患者雙親往往有一方為患者。③患者常為雜合型,若與正常人婚配,其子女患病概率為50%;④常見(jiàn)連續(xù)幾代的遺傳。,1.常染色體顯性遺傳病,致病基因:位于常染色體上(成對(duì)染色體上)的兩個(gè)等位基因中,如有一個(gè)突變,這個(gè)突變基因的異常效應(yīng)就能顯示發(fā)病。這
7、類(lèi)疾病已達(dá)1 700多種,如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、地中海貧血等。,2.常染色體隱性遺傳病,遺傳病的譜系特點(diǎn):①男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等,發(fā)病與性別無(wú)關(guān);②雙親為無(wú)病攜帶者,子女發(fā)病概率為25%;(隱性)③常是越代遺傳;④近親婚配時(shí),子女中隱性遺傳病患病率大為增高。,2.常染色體隱性遺傳病,致病基因位于常染色體上的隱性基因,當(dāng)隱性基因純合時(shí)才能發(fā)病。(即隱性遺傳病患者,大多是由兩個(gè)攜帶者所生的后代。)
8、已確定這類(lèi)疾病約1 200多種,如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。,3.性連鎖遺傳病,遺傳病的譜系特點(diǎn):①男女發(fā)病率有顯著差異(男>女)。②交叉遺傳:一般是父?jìng)髋競(jìng)髯?。③患者可隔代出現(xiàn)。,3.性連鎖遺傳病,多為隱性致病基因,位于X染色體上。已確定這類(lèi)疾病近200多種。如紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腎性尿崩癥。 人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者為多。,(二)多基因遺傳病,多基因遺傳病的特點(diǎn)是:①多基因遺傳病的易感性
9、是屬于數(shù)量(幾對(duì))基因性狀的總和(累積效應(yīng));②多基因遺傳病的親屬發(fā)病率與群體發(fā)病率應(yīng)有顯著差異;③發(fā)病率與親屬關(guān)系遠(yuǎn)近有關(guān),其發(fā)病率一級(jí)親屬>二級(jí)親屬>三級(jí)親屬;④再發(fā)危險(xiǎn)率與患病人數(shù)有關(guān),一級(jí)親屬中患病人數(shù)愈多,下一代發(fā)病率愈高;⑤多基因遺傳病患病率與種族、性別有關(guān)。如唇裂患病率黑人< 白人< 黃種,且男多于女。,(二)多基因遺傳?。?1.這類(lèi)疾病是涉及兩對(duì)以上的基因位點(diǎn)的遺傳病。各對(duì)基因的作用有累積
10、效應(yīng)。再加上環(huán)境因素的作用,達(dá)到一定的閾值即可發(fā)病。2.各對(duì)基因間無(wú)顯性隱性之分。3.發(fā)病與個(gè)體是否易于患病有關(guān),稱(chēng)易感性。如早發(fā)冠心病、高血壓、變態(tài)反應(yīng)、糖尿病、精神分裂癥、智力缺陷及先天畸形如唇腭裂、無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等,都有多對(duì)基因遺傳的基礎(chǔ)。,(三)染色體病,正常人染色體的數(shù)目及所載基因間一定的排列順序和空間關(guān)系的完整性。染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的異常稱(chēng)為畸變,所致疾病為染色體病。已知有300多種。染色體畸變
11、發(fā)生于雙親的生殖細(xì)胞成熟過(guò)程減數(shù)分裂中,或雙親本身染色體異常的遺傳。染色體病的發(fā)病率約占新生活嬰的0.5 %。,1.染色體數(shù)目異常,生殖細(xì)胞成熟過(guò)程中,由于染色體的不分離:1).產(chǎn)生多倍體[正常人體為二倍體(2n)]。 3n 以上稱(chēng)多倍體。多倍體的胎嬰兒難 以存活。2).或產(chǎn)生非整倍體(異常倍體)(如:先天睪丸發(fā)育不全、先天卵巢發(fā)育不全、21-三體棕合癥-先天愚型)。,2.染色體結(jié)構(gòu)畸變,缺失(貓叫綜合癥)
12、 重復(fù) 倒位(習(xí)慣性流產(chǎn)) 易位(淋巴瘤) 等臂,內(nèi)外誘因,,染色體斷裂,,斷端重組,,染色體形成畸變,,,,,,常染色體異?;颊?1)常有嚴(yán)重的身體畸形,2)能存活至生育年齡的,常出現(xiàn)性腺功能障礙。3)僅少數(shù)染色體異常者有生育能力(生育染色體異常的后代),可伴有
13、先天畸形和智力障礙等非特異性異常。,二、環(huán)境因素,人類(lèi)在體格、智力上的各種遺傳性狀,與所生活的環(huán)境是分不開(kāi)的。有些基因是有害或有利,也要看所處的環(huán)境而定。,1、地理環(huán)境:,地理環(huán)境中缺碘、高氟、高放射地區(qū)均可危害當(dāng)?shù)厝巳旱慕】岛退刭|(zhì),造成腫瘤、畸變 等。,2、環(huán)境污染,生態(tài)平衡破壞,環(huán)境質(zhì)量惡化、環(huán)境污染:化學(xué)物污染(如有機(jī)氯等農(nóng)藥、有毒重金屬等)、物理性污染(如噪聲、微波、輻射)或生物性污染(如病毒等)均可造成人體急、慢性中
14、毒或致癌、致畸。胚胎死亡、流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩,功能障礙如智力的缺陷。這與有害因素的性質(zhì)、作用、劑量、作用時(shí)間長(zhǎng)短以及胚胎發(fā)育階段、母體健康狀態(tài)、基因型密切相關(guān)。,三、孕期中影響胎嬰兒質(zhì)量的常見(jiàn)因素,(一) 職業(yè)性因素對(duì)婦女生殖能力、胎兒發(fā)育,對(duì)男性生殖機(jī)能及第二代健康的影響均不能忽視。受精后第18天至第60天是敏感期。除對(duì)胚胎的作用外,職業(yè)性有害因素可促進(jìn)妊娠及分娩期并發(fā)癥增加,從而影響胎嬰兒質(zhì)量。常見(jiàn)職業(yè)性有害因
15、素如鉛、汞、鎘、砷、汽油、二硫化碳、三氯乙烯、氯乙烯、氯丁二烯、麻醉劑氣體、放射線、噪音、微波等。,(二) 嗜好問(wèn)題,(1)吸煙 吸煙孕婦的新生兒,體重減少,且早產(chǎn)率高。吸煙者,子代的先天缺陷發(fā)生率及圍產(chǎn)期死亡率,均隨父親吸煙支數(shù)加多而升高。 (2)酒精 慢性酒精中毒孕婦所生嬰兒有酒精綜合征的先天性異常表現(xiàn)。患兒小頭、小眼球、小下顎、房間隔缺損、外陰畸形及四肢運(yùn)動(dòng)障得。,(三)孕期用藥,1、孕期對(duì)胎嬰兒質(zhì)量肯定
16、有害的藥物包括抗癌藥類(lèi)、激素類(lèi)藥物及某些抗生素如四環(huán)素、氯霉素、鏈霉素、卡那霉素等。鎮(zhèn)靜藥如氯丙嗪及退熱鎮(zhèn)痛藥類(lèi)也應(yīng)慎用。2.孕3~9周為對(duì)孕期用藥的最敏感期,受藥物影響發(fā)生結(jié)構(gòu)異常可能性最大。3.胎腎濾過(guò)率低,藥物排泄緩慢,容易蓄.積于胎體內(nèi)。胎兒分解藥物的酶系統(tǒng)活性不完善,藥物及其代謝產(chǎn)物易蓄積中毒。胎兒血腦屏障滲透性高,藥物易蓄積于腦。,(四)孕期營(yíng)養(yǎng)與食品衛(wèi)生,1.營(yíng)養(yǎng)缺乏: (1)熱量及蛋白質(zhì):①新生兒低體重;
17、②30%有神經(jīng)與智力方面問(wèn)題,⑧低體重兒伴先天異常者較正常兒多8倍;④低出生體重兒的死產(chǎn)率上升。,1.營(yíng)養(yǎng)缺乏:,(2)無(wú)機(jī)鹽與微量元素 若孕期缺錳可引起胎嬰兒先天異常如: ( 骨骼異常、共濟(jì)失調(diào)、腦功能不正常)。鋅缺乏與流產(chǎn)、畸胎、低出生體重有關(guān)。 (3)維生素 人類(lèi)孕期維生素A缺乏或過(guò)多,可致嬰兒失明、眼部畸形、中樞神經(jīng)或泌尿生殖系畸形。葉酸缺乏可致流產(chǎn)、死胎、畸胎、腦發(fā)育異常,還與出生體重、心理
18、行為的發(fā)育有關(guān)。,2.食品衛(wèi)生,孕產(chǎn)婦服用有害化學(xué)物質(zhì)污染食物后,通過(guò)胎盤(pán)或乳汁進(jìn)入胎嬰兒體內(nèi),使胎嬰兒發(fā)生先天性疾病或畸形。含汞廢水(甲基汞)通過(guò)海鮮食品進(jìn)入孕婦體內(nèi)可危害胎嬰兒。黃曲霉毒素B:最毒和最強(qiáng)的致畸、致癌物質(zhì);赤霉病麥可使人體急性中毒,致不孕或流產(chǎn)。腌漬保存食物中,有亞硝酸鹽,常有N-亞硝基化合物存在,致癌性較強(qiáng),早期可使胎兒死亡,中期致胎兒畸形,后期可使子代發(fā)生腫瘤。,(五)孕婦疾病,1.孕婦慢性血管性疾病
19、(如慢性高血壓、慢性腎炎、糖尿病、肺心病等) 子宮胎盤(pán)血流量灌注量不足 胎盤(pán)功能減退 胎兒發(fā)育遲緩 圍產(chǎn)兒死亡率升高。,,,,,2.孕婦感染性疾病,尤其病毒感染(如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、流感病毒、肝炎病毒,) 1)孕婦感染后,可導(dǎo)致胎盤(pán)絨毛膜炎,使胎盤(pán)功能減退,影響胎兒發(fā)育。 2)病原體還可垂直傳播至胚胎,導(dǎo)致胎兒死亡。 3)使染色體畸
20、變,引起胎兒畸形。,四、社會(huì)心理因素,1.近親結(jié)婚、 (高出生率)落后的生育觀念遺傳病再現(xiàn)機(jī)會(huì)增高,病情越嚴(yán)重再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增高。 2.營(yíng)養(yǎng)不良及醫(yī)療保健服務(wù)不足,嚴(yán)重的先天性疾病頻率高,圍產(chǎn)兒死亡率高。3.地區(qū)性畸形發(fā)生率高: 中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(以黃河以北地區(qū)為高)。無(wú)腦兒發(fā)生率(山西為88/萬(wàn),湖北為4/萬(wàn))。耳前瘺管(在青海最高,為760/萬(wàn)~780/萬(wàn))。遺傳性疾?。喝绲刂泻X氀詢蓮V為多,向北地區(qū)漸少。蠶豆黃
21、病則以廣東及四川綿陽(yáng)地區(qū)人為多。,第三節(jié) 產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前咨詢,一、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷: 在孕期對(duì)宮內(nèi)胎兒進(jìn)行檢查與診斷,為胎兒的健康狀況的判斷提供科學(xué)依據(jù),以便采取干預(yù)措施。,(一) 產(chǎn)前診斷的目的,有3方面∶①了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況;②診斷胎兒非遺傳性疾病,如胎兒窘迫;③診斷胎兒嚴(yán)重畸形或遺傳病。,(二) 產(chǎn)前診斷適應(yīng)證,(三) 產(chǎn)前診斷技術(shù),1.羊膜腔穿刺術(shù)(妊娠16周羊水量足其存活的羊水細(xì)胞較多 ):抽取20一30ml
22、用于培養(yǎng)羊水細(xì)胞 做染色體核型分析 測(cè)定羊水成分[甲胎蛋白(AFP)] 診斷神經(jīng)管畸形;測(cè)定卵磷脂與鞘磷脂比值(L/S) 胎肺成熟度。以超聲作胎盤(pán)定位及羊水池探測(cè),使操作更安全。但仍有并發(fā)癥如感染、損傷、羊水栓塞的可能;胎兒損失率<o.5%。應(yīng)向家屬說(shuō)明,并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。,,,,,2.絨毛組織采取術(shù),是受精卵有絲分裂的衍生組織,能反映胎兒的遺傳特性。孕6~8周取絨毛行產(chǎn)前診斷有早期、快速、簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確的
23、優(yōu)點(diǎn)。活檢早孕期絨毛,制備染色體標(biāo)本。(用內(nèi)徑2~3cm,長(zhǎng)15~16cm塑料管及20ml注射器吸取絨毛>5mg )。還用以測(cè)定細(xì)胞內(nèi)酶和提取DNA,診斷代謝病、分子遺傳病等。盲吸法取絨毛組織的成功率達(dá)95.5%,并發(fā)癥可能有流產(chǎn)、宮內(nèi)感染、羊水滲漏等。故對(duì)宮內(nèi)有節(jié)育器、頸管狹窄、陰道感染、無(wú)胎心者,應(yīng)列為禁忌。,3.超聲顯像技術(shù),1)觀察胎兒體表及其主要臟器大體結(jié)構(gòu)2)對(duì)發(fā)育異常和畸形也能作出診斷。3)可監(jiān)測(cè)胎盤(pán)與羊水情況。
24、4)超聲對(duì)胎兒基本無(wú)害,對(duì)母體無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)痛苦,,4.胎兒鏡檢查,以內(nèi)窺鏡觀察胎兒,用于產(chǎn)前診斷抽取臍帶血及胎兒皮膚活體組織檢查。目前所用胎兒鏡為直徑1.7mm的針鏡,視野55度,放大30倍。本法檢查胎兒損失率為3%~5%,如流產(chǎn)、胎兒出血、感染、羊水滲漏、早產(chǎn)等。,5.胎兒監(jiān)護(hù)儀,可連續(xù)監(jiān)測(cè)胎心率、胎兒心電圖、宮縮、官腔內(nèi)壓力等變化。臨床主要用以了解胎兒有無(wú)缺氧、缺氧的嚴(yán)重程度,為產(chǎn)科處理提供依據(jù)。因是無(wú)損傷性技術(shù),應(yīng)用廣泛。,
25、6.胎盤(pán)穿刺術(shù),從腹壁穿刺胎盤(pán)附著部位,抽出母胎混合血液,予以分離后進(jìn)行對(duì)照作血液疾病的產(chǎn)前診斷。也可穿刺臍帶根部血管,抽取胎兒血液作診斷。,二、 產(chǎn)前咨詢,產(chǎn)前診斷和遺傳專(zhuān)業(yè)訓(xùn)練的醫(yī)務(wù)人員,對(duì)詢問(wèn)者所提有關(guān)問(wèn)題進(jìn)行解答的過(guò)程。詢問(wèn)某種疾病或先天缺陷,或是此次孕期中接觸有害因素,因而提出有關(guān)胎嬰兒質(zhì)量的問(wèn)題使其了解有關(guān)疾病的診斷、治療、預(yù)后、與遺傳的關(guān)系和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),然后提出對(duì)策與建議,指導(dǎo)和幫助詢問(wèn)者從提高胎嬰兒質(zhì)量和家庭具體情況
26、作出決策。,(一) 產(chǎn)前咨詢對(duì)象,(二)產(chǎn)前咨詢步驟,1.詳細(xì)詢問(wèn)及調(diào)查分析,判斷是否為遺傳病或?qū)倌撤N有害因素致病。2.進(jìn)一步鑒別遺傳病,查明再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。說(shuō)明可能的治療措施和預(yù)后,利弊,提出建議。3.對(duì)非遺傳性疾病或接觸有害因素的問(wèn)題,應(yīng)根據(jù)接觸有害因素的方式、數(shù)量、時(shí)間長(zhǎng)短、孕期階段作出分析。提供防治措施。做好健康教育及圍產(chǎn)保健指導(dǎo)。,(三) 產(chǎn)前咨詢內(nèi)容(孕前、孕期中咨詢),1.婚前保健 了解雙方的家族史及健康情況,是否
27、適于婚配,進(jìn)行性知識(shí)指導(dǎo)。2.優(yōu)孕咨詢 1) 不良環(huán)境因素導(dǎo)致出生缺陷 應(yīng)全面檢查2). 遺傳性疾病造成的出生缺陷。 找出原因3).異常孕產(chǎn)史習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、畸形兒。 提出建議和措施 3.孕期保健 圍產(chǎn)期保健、防止致畸,及早處理妊娠并發(fā)癥,有產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥者應(yīng)及時(shí)檢查作出診斷。,,(四)產(chǎn)前咨詢中注意的問(wèn)題,1.科學(xué)性:調(diào)查資料確切, 對(duì)
28、生育或終止妊娠問(wèn)題,不宜輕易決定。2. 具體條件作出具體分析,各別對(duì)待。如孕期并發(fā)心臟病者,疾病難于治愈且隨著年齡增長(zhǎng)將更加重,指導(dǎo)在病情控制良好時(shí)妊娠分娩。3.藥物的使用如抗癌藥、抗凝血藥等,已肯定對(duì)胎兒有害。但有些藥物缺乏臨床科研資料, 或不必要的終止妊娠,咨詢應(yīng)慎重。4.咨詢中應(yīng)注意:①自覺(jué)自愿原則;②替詢問(wèn)者嚴(yán)格保密.,第四節(jié) 出生缺陷監(jiān)測(cè),一、概述1.出生缺陷指胚胎在宮內(nèi)因遺傳或環(huán)境危害因素等而引起的各種疾病和損
29、害,(包括所造成的形態(tài)結(jié)構(gòu)缺陷和代謝、功能障礙引起的先天智力低下、聾、啞等)。2.對(duì)象包括活產(chǎn)兒、流產(chǎn)和死產(chǎn)。3.一種出生缺陷可由多種病因因素引起;一種病因可引起多種缺陷,如風(fēng)疹病毒感染可引起先天心臟缺陷、先天白內(nèi)障、耳聾、智力低下。,一、出生缺陷概述,4.對(duì)出生缺陷的種類(lèi)、分布、發(fā)生趨勢(shì)及有關(guān)因素進(jìn)行動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè): 綜合分析人群中遺傳素質(zhì)本底情況與社會(huì)環(huán)境因素對(duì)出生缺陷所起的影響,以便有效地預(yù)防,提高胎嬰兒質(zhì)量。5.國(guó)際間常規(guī)交換資
30、料的病種12種,疾病編碼按國(guó)際疾病分類(lèi)(1CD)見(jiàn)表。6.我國(guó)86年成立中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心,全國(guó)29省(市、自治區(qū))的出生缺陷流行病學(xué)研究,并組織全國(guó)進(jìn)行動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。,二、出生缺陷監(jiān)測(cè)的目的與方法,(一)目的 通過(guò)監(jiān)測(cè)收集確定樣本人群的出生缺陷頻率基數(shù),及時(shí)發(fā)現(xiàn)其異常變化,為探索病因、確定有害因素提供資料,為評(píng)價(jià)干預(yù)措施的效果提出依據(jù),并為制訂圍產(chǎn)保健、環(huán)境保護(hù)、計(jì)劃生育規(guī)劃提供數(shù)據(jù)。其目的在于預(yù)防及減少出生缺陷,提高人口素質(zhì)
31、。,(二)方法,1)應(yīng)統(tǒng)一出生缺陷監(jiān)測(cè)種類(lèi)和期限、診斷方法、標(biāo)準(zhǔn)和各種表格,2)逐步對(duì)各個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行質(zhì)量控制,3)定期統(tǒng)計(jì)分析資料數(shù)據(jù),4)匯總后向有關(guān)部門(mén)反饋。國(guó)內(nèi)外各監(jiān)測(cè)系統(tǒng)各有特點(diǎn),差別較大,因而所得結(jié)果不能直接加以比較。,1.監(jiān)測(cè)對(duì)象,各國(guó)監(jiān)測(cè)對(duì)象為從妊娠16~28周以上的死胎、死產(chǎn)和活產(chǎn),少數(shù)系統(tǒng)只監(jiān)測(cè)活產(chǎn)。孕周不能確定時(shí),以體重或身長(zhǎng)為標(biāo)準(zhǔn)。 我國(guó)監(jiān)測(cè)對(duì)象為孕28周以上的總產(chǎn)。,2.監(jiān)測(cè)期限,指生產(chǎn)時(shí)到檢查登
32、記的期限。各國(guó)多數(shù)規(guī)定為生后7天內(nèi),也有規(guī)定 為48小時(shí),或數(shù)天至1年不等,甚至終生,隨時(shí)發(fā)現(xiàn)均應(yīng)報(bào)告。一般在超過(guò)規(guī)定期限后發(fā)現(xiàn)的先天缺陷則不予登記報(bào)告,不同的監(jiān)測(cè)期限對(duì)所監(jiān)測(cè)到的缺陷種類(lèi)和發(fā)生頻率影響很大。 我國(guó)規(guī)定的監(jiān)測(cè)期限為產(chǎn)后7天。,3.國(guó)際監(jiān)測(cè)出生缺陷種類(lèi),無(wú)腦兒脊柱裂腦積水腭裂全部唇裂食管閉鎖和狹窄,直腸和肛門(mén)閉鎖尿道下裂肢體短畸-上肢肢體短畸-下肢先天性髖脫位Down綜合征,我國(guó)監(jiān)測(cè)的出生缺陷種
33、類(lèi)除國(guó)際規(guī)定的12種外,另增加:,先天性心血管病內(nèi)臟外翻畸形足多指(趾)或并(趾),血管瘤(>3cm)色素痣(>3cm)幽門(mén)肥大膈疝 等,4.資料收集,產(chǎn)后檢查胎嬰兒,如有出生缺陷:1)應(yīng)準(zhǔn)確、完整、及時(shí)填寫(xiě)表格;2)死胎或死產(chǎn)應(yīng)作尸檢。3)一時(shí)難以確診者,7天內(nèi)進(jìn)一步確診訂正。4)7天后再發(fā)現(xiàn)的出生缺陷則不再登記報(bào)告。5)應(yīng)定期核對(duì),保證質(zhì)量。 有關(guān)表格資料均應(yīng)定期及時(shí)上報(bào),以便統(tǒng)計(jì)處理和
34、分析。,三.出生缺陷的診斷方法,1、病史詢問(wèn) 包括家族史、孕期危險(xiǎn)因素、產(chǎn)時(shí)情況等。 2.癥狀觀察(1) 面色青紫、呼吸困難、哺乳困難多見(jiàn)于嚴(yán)重先天性心臟病、膈疝。 (2)少哭不動(dòng)或大聲哭叫,肢體運(yùn)動(dòng)障礙或異常,經(jīng)常張口、伸舌、流涎,要考慮中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。 (3) 哺乳后嗆咳、嘔吐、青紫、腹脹、排便困難或無(wú)大便,應(yīng)考慮消化道畸形。
35、,三.出生缺陷的診斷方法,3.體格檢查 全身系統(tǒng)檢查不應(yīng)遺漏。4.特殊檢查 (1)B型超聲檢查 對(duì)神經(jīng)管畸形、消化道、泌尿道的內(nèi)臟畸形或移位均可診斷。 (2)X線檢查 對(duì)骨骼異常、先天性心臟病、內(nèi)臟移位、先天性巨結(jié)腸等,均可診斷。 (3)血細(xì)胞檢查 血液病引起的出生缺陷。 (4)病毒學(xué)及血清免疫學(xué)檢查 宮內(nèi)感染所致先天缺陷的病因?qū)W診斷。,4.特殊檢查,(5)手術(shù)、病理檢查、尸檢 對(duì)內(nèi)臟畸形
36、診斷可靠。 (6)遺傳代謝病的新生兒篩查 如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下及半乳糖血癥的篩查,但此類(lèi)病例少、技術(shù)條件要求較高、試劑難得,尚未普遍開(kāi)展。,4.特殊檢查,(7)染色體分帶技術(shù) 診斷染色體異常,涉及染色體各個(gè)區(qū)帶,不論結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常,均可導(dǎo)致多發(fā)性畸形伴智能與生長(zhǎng)發(fā)育落后。 (8)分子生物學(xué)技術(shù) 對(duì)某些遺傳病在基因水平作出診斷,如DNA探針、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)等技術(shù)能對(duì)地中海貧血(а、в)、囊性
37、纖維病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病等多種遺傳病作基因診斷。,三.出生缺陷的診斷方法,出生缺陷的診斷方法主要是結(jié)合病史、癥狀、體征進(jìn)行綜合分析。選擇特殊檢查時(shí),應(yīng)盡量注意無(wú)損傷性及敏感性和可靠性。,四、出生缺陷監(jiān)測(cè)資料的分析,1. 出生缺陷發(fā)生率統(tǒng)計(jì) (1)監(jiān)測(cè)出生缺陷發(fā)生率 總的和各別的出生缺陷發(fā)生率。 1)基本率(base rate):從監(jiān)測(cè)地區(qū)前幾年的出生缺陷發(fā)生率計(jì)算其平均值,作為基本率。
38、 2)期望數(shù)(expectednumber):即出生總數(shù)X基本率。 3)觀察數(shù)(observednumber):即監(jiān)測(cè)實(shí)際發(fā)生數(shù)。,1. 出生缺陷發(fā)生率統(tǒng)計(jì),4)發(fā)生率(‰),即實(shí)際發(fā)生數(shù)除以出生總數(shù)再乘以1 000。5)O/E比值(O/E ratio):即觀察數(shù)與期望數(shù)之比。O/E比值愈大,愈有預(yù)警意義,提示可能有某種有害因素在起作用。,2.出生缺陷發(fā)生率的分析,分析出生缺陷發(fā)生率在不同地區(qū)、不同人群分布
39、的特點(diǎn)及變動(dòng)規(guī)律,找出高發(fā)人群、高發(fā)地區(qū)和高發(fā)時(shí)間。,3.資料的利用,有關(guān)資料應(yīng)及時(shí)反饋和交流,以便發(fā)現(xiàn)存在的問(wèn)題,找出對(duì)策。 要充分利用出生缺陷監(jiān)測(cè)資料,必須建立資料管理分析體系和信息交流系統(tǒng)。,五、我國(guó)圍產(chǎn)兒出生缺陷近況,1、出生缺陷總發(fā)生率 為130.1/萬(wàn),(最高省份為205.1/萬(wàn),最低為88.3/萬(wàn))。 2.圍產(chǎn)兒死亡率 活產(chǎn)占98.2%,死產(chǎn)0.7%,死胎1.1%。圍產(chǎn)兒死亡率為26.7‰。3
40、.足月低體重兒出生缺陷發(fā)生率 3.58%,最高省份為5.42%,最低為2.62%。足月低體重兒中,出生缺陷發(fā)生率為393.1/萬(wàn)。,4.我國(guó)出生缺陷種類(lèi),共查出101種出生缺陷。其中嚴(yán)重的前5位出生缺陷是,無(wú)腦兒、腦積水、開(kāi)放性脊柱裂、唇裂并腭裂、先天性心臟病。單胎出生缺陷發(fā)生率為128.6/萬(wàn);雙胎及多胎為197.0/萬(wàn);男嬰出生缺陷發(fā)生率為131.0/萬(wàn);女?huà)霝?25.5/萬(wàn)。,影響胎嬰兒質(zhì)量的因素,主要內(nèi)容:一.概
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