心肌病分型剖析

1、1,心肌病分型的歷史與現(xiàn)狀,徐州醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院 朱永鋒,2,,* 心肌疾病是一大類病因復(fù)雜多樣和臨床表 現(xiàn)繁多的疾病。 * 由于病因和發(fā)病機(jī)制不明，多年來對于心肌 病的定義和分型一直爭議不斷。 * 近年來，隨著分子生物學(xué)技術(shù)在心肌病研究 中的應(yīng)用，使我們對心肌病的認(rèn)識大大提高。,3,心肌病分型演變歷史,,4,,1972年Goodwin和Oa

2、kley最早提出心肌病的 概念，并定義為“原因不明的心肌疾患”。包括：（1）充血型；（2）肥厚型，又分為梗阻性和非梗阻性；（3）限制（閉塞）型心肌病。,5,,1980年世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學(xué)聯(lián) 合會（WHO∕ISFC）工作組第一次發(fā) 表關(guān)于心肌病的定義和分類報(bào)告。 心肌病被定義為“原因不明的心肌疾病”。,6,,1980年WHO∕ISFC工作組關(guān)于心肌病的分型（1）擴(kuò)張型心肌病 （2）肥厚型心肌病

3、 （3）限制型心肌病 （4）特異性心肌病,7,,1995年世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學(xué)聯(lián) 合會（WHO∕ISFC）工作組對心肌病 重新定義和分類。將心肌病定義為伴 心功能不全的心肌疾病，分為原發(fā)性 和繼發(fā)性。,8,分類1995年WHO/ISFC,原發(fā)性心肌?。海?）擴(kuò)張型心肌病（DCM）（2）肥厚型心肌?。℉CM）（3）限制型心肌病（RCM）（4）致心律失常型右室心肌病

4、(ARVD/C)（5）未定型心肌病 (UCM)繼發(fā)性心肌病又稱特異性心肌病,9,繼發(fā)性心肌病的分類,（1）缺血性心肌?。?）代謝性心肌病（3）炎癥性心肌?。?）圍產(chǎn)期心肌?。?）過敏性及中毒性心肌?。?）其他,10,擴(kuò)張型心肌病,Dilated cardiomyopathy,11,特征：左心室或雙心室擴(kuò)大和收縮功能受損， 室壁變薄、纖維化斑痕、附壁血栓。,12,細(xì)胞肥大、間質(zhì)纖維化、肌原纖維溶解消失、線

5、粒體增生、肌漿網(wǎng)擴(kuò)張或空泡變性、細(xì)胞核增大及變形。,病 理,13,14,15,血栓,二維超聲（心尖四腔觀）,16,心臟彩超：一大二小三薄四弱,一大 心室腔大二小 瓣口相對較小及瓣膜動度小三薄 心室壁相對較薄四弱 心室壁動度弱,17,肥厚型心肌病,Hypertrophic cardiomyopthy,18,19,,主要特征：心肌非對稱性肥厚，心腔變小為特征，以左室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的疾病。,

6、20,,肥厚性心肌病 左心室腔縮小，心室壁均勻增厚， 室間隔與后壁厚度之比≥1.3,,,21,心肌細(xì)胞異常肥大、變短、形態(tài)各異肌原纖維斜向、橫向或多向走行肥大細(xì)胞成螺旋狀或交錯的多中心狀排列間質(zhì)纖維化心肌內(nèi)血管內(nèi)徑縮小，管壁增厚,22,23,24,限制性心肌病,Restrective Cardiomyopathy,25,限制性心肌病,單側(cè)或雙側(cè)心室充盈受限制。心室內(nèi)膜和內(nèi)膜下心肌進(jìn)行性纖維化，導(dǎo)致心室壁

7、順應(yīng)性降低，心腔狹窄，亦稱為心內(nèi)膜心肌纖維化。,,,26,致心律失常性右室心肌病,Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,27,,* 右室心肌被纖維及脂肪組織所置換* 心律失常及猝死常見* 右室擴(kuò)張,右心功能下降或衰竭* 常家族性發(fā)病* 多為常染色體顯性遺傳,28,心電圖：LBBB型室速、室早為主。心臟影像學(xué)檢查： 右室擴(kuò)大、收縮減弱、室壁變薄。,29,不定型心肌

8、病,一些不完全符合上述任何一組的心肌??；患者可能表現(xiàn)不止一種心肌病的臨床表現(xiàn)。,30,左室致密化不全Noncompaction of Ventricular Myocardium, NVM,* 1984 年Engberding 等通過心血管造影和二維超聲檢 查首次發(fā)現(xiàn)1 例成年女性患者左心室肌發(fā)育異常,心肌 肌束間如海綿狀的血液竇狀隙持續(xù)存在。* 1985 年Goebel 等提出此類患者病變可能為一新型疾

9、 病，從而引起人們關(guān)注,隨著類似病例的不斷發(fā)現(xiàn),研 究者們曾一度將此病稱為“海綿樣心肌病”。* 1990 年Chin 等將其正式命名為“NVM”。* 1995 年世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學(xué)會(WHO/ ISFC) 工作組在“心肌病的定義和分類”中將其歸類于 “未分類心肌病”組中。,31,左室致密化不全Noncompaction of Ventricular Myocardium, NVM,*

10、 以往診為DCM* 診斷：前額寬大，低位耳，高額弓等典型面容年輕患者有心力衰竭，心律失常，體循環(huán)栓塞等典型癥狀既往無心臟病應(yīng)常規(guī)查UCG,包括直系親屬的篩查,32,,33,34,,隨著分子生物學(xué)的研究進(jìn)展及對心肌病發(fā)病機(jī)制認(rèn)識的不斷深入，目前臨床普遍使用的1995年WHO心肌病定義及分類方法已不能滿足現(xiàn)代心臟病學(xué)要求。,35,心肌病分型的現(xiàn)代觀點(diǎn),,36,2006年美國心臟協(xié)會（AHA）關(guān)于現(xiàn)代心肌病定義和分類,定義

11、： 一組臨 床表現(xiàn)為多種多樣的心肌疾病,具有結(jié)構(gòu)異常和(或)電異常,由各種原因通常是遺傳原因造成，常表現(xiàn)為心室異常肥厚或擴(kuò)張,但也可以正常。 此分類仍然沿用了原發(fā)性和繼發(fā)性的分類。,37,2006AHA關(guān)于原發(fā)性心肌病分類,,38,2006AHA關(guān)于繼發(fā)性心肌病分類,,39,2006AHA心肌病新分類的特點(diǎn),（1）首次按照疾病分子水平上的發(fā)病機(jī)制作為分 類基礎(chǔ)，闡明心肌病在基因和分子水平的新

12、 發(fā)病機(jī)制，體現(xiàn)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對心肌病認(rèn)識水平 的提高和未來研究方向。（2）首次將引起致命心律失常的原發(fā)性心電異常 （離子通道?。┘{入心肌病范疇。,40,2006AHA心肌病新分類的缺點(diǎn),相對忽視了病理生理分型對于臨床診斷和治療的指導(dǎo)作用！,41,2008年歐洲心臟病學(xué)會（ESC）心肌病和心包疾病工作組修訂標(biāo)準(zhǔn),心肌病定義： 非冠狀動脈疾病、高血壓、瓣膜病和先天性心臟缺陷導(dǎo)致的心肌結(jié)構(gòu)

13、和功能異常的心肌疾病。心肌病分型： 分為肥厚型、擴(kuò)張型、致心律失常性、限制型和 未定型等5型。在5種分型中結(jié)合疾病是否有遺傳 性/家族性這一特征再進(jìn)行劃分,分為家族性/遺傳 性心肌病和非家族性/非遺傳性兩大類。,42,2008年歐洲心臟病學(xué)會心肌病分類建議示意圖,43,,這一分類摒棄了繼發(fā)性心肌病大類，否認(rèn)單純電紊亂為心肌病，從而將離子通道病和傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病排除在心肌病范疇之外！,44,小 結(jié),,45,,從

14、WHO∕ISFC 、AHA以及ESC等3家的分類內(nèi)容來看 ，心臟病學(xué)家對心肌病的分類，仍然沒有統(tǒng)一的意見 ，30多年來，隨著對心肌病的不斷研究與認(rèn)識，一些新的病種不斷被加入進(jìn)來。,46,,* 致心律失常性右心室心肌?。?977年發(fā)現(xiàn)）* 左心室肌致密化不全（1984年發(fā)現(xiàn)） * 應(yīng)激性心肌病（Tako Tsubo心肌病，1990年 發(fā)現(xiàn)）* 遺傳性離子通路病（包括長QT綜合征、 Brugada綜合征、短QT綜合