雙胎、畸形,顏面、消化、呼吸系統(tǒng)發(fā)生

1、人體胚胎學(xué)（二）吳 宏重慶醫(yī)科大學(xué)組胚教研室,雙胎、多胎和聯(lián)胎 先天性畸形與致畸 顏面的發(fā)生 消化、呼吸系統(tǒng)的發(fā)生,一、雙胎、多胎和聯(lián)胎,（一）雙胎(twins)——孿生,1、雙卵孿生：來自兩個(gè)受精卵,占雙胎多數(shù)。兩個(gè)卵子分別受精。各自有胎膜、胎盤（有時(shí)可融合為一個(gè)）。 性別同或不同。 相貌和遺傳特性如同一般兄弟姐妹。,英國(guó)夫婦7年生下兩對(duì)罕見黑白雙胞胎,2、單卵孿生：一個(gè)受精卵發(fā)育成兩個(gè)胚胎,卵裂階段→兩個(gè)胚泡,

2、早期胚泡 → 兩個(gè)內(nèi)細(xì)胞群,二胚層胚盤階段 →兩個(gè)原條,占雙胎少數(shù)?？稍?個(gè)階段形成：,性別和相貌相同,血型和遺傳基因相同,（二）多胎,多胎： 一次娩出兩個(gè)以上胎兒。 原因：?jiǎn)温?、雙卵或混合性,雙胎/多胎妊娠——屬高危妊娠,（1）妊娠期：早期反應(yīng)較重。子宮明顯增大。晚期可出現(xiàn)呼吸困難、下肢水腫及靜脈曲張等壓迫癥狀及缺鐵性貧血。易并發(fā)妊高癥、羊水過多、胎兒畸形和前置胎盤。容易發(fā)生胎膜早破和早產(chǎn)。（2）分娩期：分娩時(shí)可能出現(xiàn)

3、的異常有：①產(chǎn)程延長(zhǎng)；②胎位異常；③胎膜早破及臍帶脫垂；④胎盤早剝；⑤雙胎胎頭交鎖及雙頭嵌頓；⑥產(chǎn)后出血。,（三）聯(lián)體雙胎,——指兩個(gè)未完全分離的單卵雙胎。原因：?jiǎn)温褜\生時(shí)，一個(gè)胚盤有兩個(gè)原條發(fā)育成兩個(gè)胎兒并相互聯(lián)接形成畸形。,腹部聯(lián)體（手術(shù)前后）,拉丹和拉蕾,二、先天性畸形與致畸 （congenital malformation)定義 是在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)的外形或內(nèi)部結(jié)構(gòu)的異常。研究先天性畸形的科學(xué)稱畸形學(xué)。,（一）

4、先天性畸形的原因,遺傳因素（25%）染色體畸變基因突變環(huán)境因素（致畸因子）（10%）生物因素物理因素藥物化學(xué)因素其他綜合因素（65%） 遺傳因素與環(huán)境因素的相互作用和原因不明,1、遺傳因素 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常 + 基因突變 21三體綜合征 (先天愚型): 特殊面容，智力低下，先天心臟病，通關(guān)紋等。,2、 環(huán)境因素 （1）生物性致畸因子 病毒、弓形體、梅毒螺旋體等（2）物理性致畸因子

5、 射線，機(jī)械壓迫，損傷等 二戰(zhàn)時(shí)期日本原子彈爆炸后，存活孕婦中： 28% 流產(chǎn)； 25% 所生子女1歲內(nèi)死亡； 25% 所生子女有中樞神經(jīng)系統(tǒng) 先天畸形。,（3） 致畸性藥物 “ 反應(yīng)停 ”事件,（4）致畸性化學(xué)物質(zhì),工業(yè)“三廢”農(nóng)藥食品添加劑防腐劑,,三聚氰胺,（5）其他 吸煙 小胎兒 酗酒

6、 胎兒酒精綜合征：發(fā)育遲緩，小頭等,,,缺氧，營(yíng)養(yǎng)缺乏等,1、致畸敏感期（1）定義：受致畸因子作用而易發(fā)生畸形的胚胎發(fā)育時(shí)期。 致畸敏感期一般為胚期(3-8周)，因細(xì)胞增殖分化活躍。,（二）致畸因素的作用,（2）不同器官有不同致畸敏感期，與其發(fā)生和分化的時(shí)期一致。,（3）不同致畸因子的致畸敏感期不同。2、致畸因素作用結(jié)果與胚體的基因型密切相關(guān)。,（三）先天性畸形的產(chǎn)前診斷,羊水檢查羊水的化學(xué)分析羊水細(xì)胞的染色體分析絨毛

7、膜活檢儀器檢查B型超聲波胎兒鏡,人體胚胎學(xué)各論,顏面、腭與頸的發(fā)生消化、呼吸系統(tǒng)發(fā)生,,,顏面、腭與頸的發(fā)生,一、鰓器的發(fā)生,1、鰓弓：6對(duì)，間充質(zhì)增生 2、鰓溝：5對(duì)，外胚層凹陷3、咽囊：5對(duì)，內(nèi)胚層側(cè)突4、鰓膜,二、 顏面的發(fā)生（第4-8周）1、原基：,圍繞口凹的5個(gè)突起,額鼻突（1個(gè)）—— 頭端正中的一個(gè)較大的圓形隆起。上頜突（1對(duì)）下頜突（1對(duì)）,——位于左右兩側(cè)，為第1鰓弓腹側(cè)份分叉而成。,2、口凹

8、：為五個(gè)隆起中央的凹陷， 口凹底為口咽膜。3、鼻窩：額鼻突下緣兩側(cè)的外胚層增生變厚形成一對(duì)鼻板 鼻窩 鼻窩周緣間充質(zhì) 一對(duì)內(nèi)側(cè)鼻突 一對(duì)外側(cè)鼻突 原始鼻腔,,,,,4、顏面的形成,1）左右下頜突愈合 下頜與下唇2）上頜突 + 外側(cè)鼻突 鼻淚管 外側(cè)鼻突 鼻翼和鼻外側(cè)壁3）上頜突 + 內(nèi)側(cè)鼻突 上頜

9、與上唇的外部 內(nèi)側(cè)鼻突 人中及上唇正中部分4）額鼻突 額、鼻梁、鼻尖,,,,,,,5）眼原基由側(cè)面移向腹面6）第1鰓溝 外耳道 周圍的間充質(zhì)增生 耳廓 第1鰓膜成為鼓膜7）同側(cè)上、下頜突分叉處向中線方向生長(zhǎng) 口裂變小,,,,三、腭的發(fā)生（第5-12周）,1、 原基 正中腭突 （1）：為左右內(nèi)側(cè)鼻突愈合后，向原始口腔 長(zhǎng)出的短小突起。

10、 外側(cè)腭突 （2）：為左右上頜突向原始口腔長(zhǎng)出的扁平 突起。,正中腭突,外側(cè)腭突,鼻中隔,2、發(fā)育： 水平生長(zhǎng)，在中線愈合 → 腭,四、頸的發(fā)生,第2鰓弓向尾側(cè)迅速生長(zhǎng)，覆蓋在3、4、6鰓弓的表面，其間的間隙稱頸竇，以后閉鎖。由于胚體軀干、食管、氣管的生長(zhǎng)及心臟的下降，頸部逐漸延長(zhǎng)成形。,五、常見畸形,1、唇裂（cleft lip） 常見于上唇，單側(cè)或雙側(cè); 上頜突與同側(cè)內(nèi)側(cè)鼻突未愈合。,2

11、、面斜裂上唇與眼內(nèi)呲之間的裂縫；上頜突與同側(cè)外側(cè)鼻突未愈合。,3、腭裂 (cleft palate)兩外側(cè)腭突未愈合→正中腭裂正中腭突與外側(cè)腭突未愈合→前腭裂（單或雙側(cè)）有或無唇裂,消化系統(tǒng)與呼吸系統(tǒng)的發(fā)生,一、消化系統(tǒng)的發(fā)生,原基 ：原始消化管（原腸）,卵黃囊,后腸,中腸,脊索,前腸,神經(jīng)管,羊膜,,體蒂,尿囊,腦泡,前 腸：咽 → 十二指腸上段, 肝, 胰, 下呼吸道 及肺；中 腸：十二指腸中下段 →

12、橫結(jié)腸右2/3；后 腸：橫結(jié)腸左1/3 → 肛管上段，尿生殖竇。,（一）咽的發(fā)生及咽囊的演變,原始咽分化為咽，第4周口咽膜破裂，咽與原始口腔和原始鼻腔相通。咽囊的演變1、第1對(duì)咽囊：內(nèi)側(cè)份 咽鼓管 外側(cè)份 中耳鼓室 第1鰓膜 鼓膜，第1鰓溝 外耳道2、第2對(duì)咽囊：內(nèi)側(cè)份 腭扁桃體 外側(cè)份 退化,,,

13、,,,,3、第3對(duì)咽囊：背側(cè)份 甲狀旁腺（下） 腹側(cè)份 胸腺原基4、第4對(duì)咽囊：背側(cè)份 甲狀旁腺（上） 腹側(cè)份 退化5、第5對(duì)咽囊：形成后鰓體 甲狀腺 部分細(xì)胞遷入 分化為濾泡旁細(xì)胞,,,,,,,（二）食管與胃的發(fā)生,1、第4周：前腸

14、的一段 食管（短） 迅速增長(zhǎng)管腔閉鎖 再通,,,,,2、第4周：前腸尾部梭形膨大 胃 不等速生長(zhǎng) 背側(cè)緣生長(zhǎng)快 胃大彎 胃大彎頭端膨出 胃底 腹側(cè)緣生長(zhǎng)緩慢 胃小彎 順時(shí)針方向旋轉(zhuǎn)90度 胃大彎（左） 胃小彎（右） 斜位,,,,,,,,1、中腸的發(fā)育1）中腸袢形成（第5周） 頭支

15、 中腸伸長(zhǎng)彎曲 → 中腸袢 → 尾支,,,,（三）腸的發(fā)生及泄殖腔的分隔,①腸袢逆時(shí)針方向旋轉(zhuǎn)90度，頭支 尾支②腸袢退回腹腔時(shí)，再旋轉(zhuǎn)180度。③頭支 十二指腸遠(yuǎn)段，空腸和回腸大部④尾支 回腸遠(yuǎn)段、升結(jié)腸和橫結(jié)腸的右側(cè)2／3段 盲腸突 盲腸與闌尾⑤卵黃蒂 閉鎖

16、、消失,2）生理性臍疝和旋轉(zhuǎn),第6-10周，中腸袢迅速生長(zhǎng)，并突入臍腔 生理性臍疝,,,胚體的右側(cè),胚體的左側(cè),,,,,,,,闌尾的發(fā)生,闌尾的不同位置,2、后腸的發(fā)育,間充質(zhì)形成尿直腸隔后腸末端膨大 背側(cè)份的原始直腸（肛膜） 腹側(cè)份的尿生殖竇（尿生殖膜）,,泄殖腔,,,

17、,,（四）肝、胰的發(fā)生,第4周初，前腸末端腹側(cè)內(nèi)胚層突出形成囊狀突起——肝憩室（圖） 分為：頭支 肝細(xì)胞索、肝內(nèi)膽管 尾支 膽囊及膽囊管 基部 膽總管 肝實(shí)質(zhì)：由原腸內(nèi)胚層發(fā)育而來。 肝內(nèi)結(jié)締組織：由原始橫隔的間充質(zhì)分化而來。 肝血竇：由穿行于原始橫隔內(nèi)的卵黃靜脈和臍 靜脈形成。,,,,,,1、肝的發(fā)生,2、胰的發(fā)生（圖）,第4周末，肝

18、憩室的尾側(cè)， 前腸腹側(cè)內(nèi)胚層 腹胰芽 背側(cè)內(nèi)胚層 背胰芽 十二指腸轉(zhuǎn)位 腸壁的不均等生長(zhǎng) 腹胰與背胰合并成一體，后分化出外分泌部與胰島,,,,二、呼吸系統(tǒng)的發(fā)生,1、原基第4周時(shí)，原始咽尾端腹側(cè)壁，發(fā)生一縱行的溝，稱喉氣管溝 喉氣管憩室,,2、發(fā)育憩室遠(yuǎn)段 → 肺芽 → 支氣管樹和肺泡上皮憩室未分支部 → 氣管憩室開口 → 喉喉氣管憩室和肺芽周圍的間充質(zhì)分化為喉、氣

19、 管與支氣管的軟骨、平滑肌和結(jié)締組織及肺內(nèi) 間質(zhì)。,肺泡形成,三、先天性畸形,l、回腸憩室：因卵黃蒂退化不全，在距回盲部40-50cm處回腸壁上形成一囊狀突起。,2、先天性臍疝腸袢未返回腹腔或臍腔未閉鎖 當(dāng)腹內(nèi)壓增高時(shí)，腸管從臍部膨出。,巨大臍疝,3、不通肛因肛膜未破或肛凹未能與直腸末端相通所致。,4、腸扭轉(zhuǎn)異常5、消化管狹窄和閉鎖6、先天性巨結(jié)腸7、氣管食管瘺：因氣管食管隔發(fā)育不良，導(dǎo)致氣管與食管分隔不完全。