進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病

1、第5章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病,人教版必修2,【思考】哪些病是遺傳?。?先天性疾病、地方性疾病、傳染病、家族性疾病和遺傳病有什么關(guān)系？,回憶我們學(xué)過的疾病------,流感、非典、肺炎、癌癥、艾滋病、地方性甲狀腺腫大（大脖子?。?、白化病、原發(fā)性高血壓、糖尿病、冠心病、先天性心臟病-------,一、 人類遺傳病,由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 。,類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,1、概念,2、

2、單基因遺傳病,顯性遺傳病,,常染色體：,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,X染色體上：,抗維生素D佝僂病,患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,兩兄弟都是佝僂病，如何判斷是遺傳發(fā)病？還是后天造成？,2、單基因遺傳病,隱性遺傳病,,常染色體：,X染色體上：,白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,Y染色體上：,外耳道多毛癥,患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。,苯丙

3、酮尿癥,苯丙氨酸,,酶1,苯丙酮酸,,酶2,酪氨酸,,酶3,黑色素,常隱,損害神經(jīng)系統(tǒng),,“西紅柿女孩”,1、缺乏哪一種酶可導(dǎo)致病人既患“苯”又患“白”？2、缺乏哪一種酶可導(dǎo)致病人患“苯”？3、出現(xiàn)上述代謝缺陷的根本原因是什么？,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）,患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,,X隱,（2006年度感動中國）黃舸與父親,2、單基因遺傳病,①概念

4、：受一對等位基因控制的遺傳病。 目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.,顯性遺傳病:,,常染色體,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性遺傳病:,,X染色體上,白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,,,顯性遺傳病:,隱性遺傳病:,②類型及實例,Y染色體上：,男人毛耳等,3、多基因遺傳病,③特點：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象（即：一個家庭中不止一

5、個成員患病）。,②實例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,①概念:由 ______________ 等位基因控制的人類遺傳病。,兩對以上,唇裂,,4、染色體異常遺傳病,染色體結(jié)構(gòu)變異,染色體數(shù)目變異,貓叫綜合征,,①概念：染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體?。壳鞍l(fā)現(xiàn)人類染色體異常遺傳病有100多種）,（45+XX或45+XY）,21三體綜合征、性腺發(fā)育不良,②實例,人的5號染色體部分缺失引

6、起的遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。,21三體綜合征（先天性愚型）,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。,13三體綜合癥,出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。先天性心臟病。,,18三體綜合癥,生長發(fā)育

7、障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病,肌張力亢進(jìn),舟舟,,人類遺傳病的分類及特點,,資料： 1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點，其可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用,每年出生:120萬人*4

8、0萬元=4800億元,如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生？,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,遺傳咨詢產(chǎn)前診斷,,1、手段,,,2、意義,在一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷,推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率,提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。,,分析遺傳病的傳遞方式,,,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親 禁止結(jié)婚。,禁止近親結(jié)婚,,旁系血

9、親,旁系血親,旁系血親,直系血親,,我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?產(chǎn)前診斷,,檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷,指在胎兒 ，醫(yī)生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,出生前,羊水檢查 穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。,,絨毛細(xì)胞檢查：主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子

10、宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常 。最佳檢查時間為懷孕40～70天。,基因診斷： 可以檢測出鐮刀狀細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥。,孕婦血細(xì)胞檢查：正常妊娠時有少量胎兒血細(xì)胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過胎盤進(jìn)入母體血循環(huán)，故檢測母體靜脈血可診斷胎兒的某些遺傳病。,,三、人類基因組計劃與人體健康,1、人類基因組：人體______所攜帶的_______遺傳信息。具體測定的染色體包括_________

11、____.2、人類基因組計劃簡稱為_________3、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的____________，解讀其中包含的____________。4、意義：5、研究結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_____________個。,閱課本P92-P93，完成以下填空（2分鐘）,DNA,全部,HGP,全部DNA序列,遺傳信息,2.0萬-2.5萬,22＋X＋Y共24條,小結(jié):,人類遺傳病,,人類遺

12、傳病的概念:,通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,人類遺傳病的類型：,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,顯性遺傳病,隱性遺傳病,人類遺傳病的危害：,,我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率為1/5-1/4,危害：給本人、家庭、社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟、精神負(fù)擔(dān),調(diào)查 ：調(diào)查人群中的遺傳病,確定調(diào)查的目的要求,制定調(diào)查的計劃,實施調(diào)查活動,,1、小組分工,2、確定調(diào)查病例,3、制定調(diào)查記錄表,4、明確調(diào)查方式,5、討論調(diào)查時應(yīng)注意的問

13、題,整理、分析調(diào)查資料,得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報告,,,,,調(diào)查的一般程序：,P91,1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？?。?）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯　（2）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱?。?）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯　（4）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱?。?）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳病?。?）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病?。?）性腺發(fā)育不良 　　

14、　　 　G.性染色體異常病,,,,,,,,練習(xí),2.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（ ） A.并指癥 B.唇裂 C. 21三體綜合癥 D. 貓叫綜合癥3.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X   &

15、#160; ②22A＋X     ③21A＋Y     ④22A＋YA．①和③   B．②和③     C．①和④      D．②和④,4、一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理