角膜屈光手術與基因檢測

1、角膜屈光手術與基因檢測,中因科技2018.5,角膜營養(yǎng)不良（Corneal Dystrophy）是一組具有遺傳異質性的進行性角膜透明度喪失和視力下降的角膜病變的總稱。根據(jù)解剖部位分：淺層角膜營養(yǎng)不良 前彈力層角膜營養(yǎng)不良 基質角膜營養(yǎng)不良 后彈力層及角膜內(nèi)皮營養(yǎng)

2、不良,淺層角膜營養(yǎng)不良（上皮和上皮下）,前彈力層角膜營養(yǎng)不良,基質角膜營養(yǎng)不良,后彈力層及角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良,準分子激光角膜屈光手術的禁忌癥中，僅僅提到了“角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良”，而某些基因突變的攜帶者在LASIK手術之后會引起或加重角膜營養(yǎng)不良癥的并發(fā)癥。為保證角膜手術的安全性，臨床上接診角膜營養(yǎng)不良的患者，首先要明確其疾病的分型，再選擇是否適宜進行手術。,角膜前彈力層營養(yǎng)不良的患者，如果出現(xiàn)病情較重的上皮糜爛，可以考慮用準分子激光中的P

3、TK程序直接切削角膜，以祛除糜爛上皮，促進新的健康角膜上皮的愈合。優(yōu)點是消除了糜爛上皮病灶，由于切削的角膜深度大多低于15微米，角膜組織損傷小，術后發(fā)生遠視漂移較小，因而PTK手術本身可以減輕此類患者的癥狀并增加視功能，臨床效果比較滿意。除此之外，這一類患者不能再行其他方式的準分子激光切削手術，以避免損傷過多的角膜組織。,基質部的營養(yǎng)不良，最常見的是顆粒狀營養(yǎng)不良（GCD），為常染色體顯性遺傳疾病。其中GCD II型（Avellino角

4、膜營養(yǎng)不良）對準分子激光手術的影響最大。若確定為GCD II型（Avellino角膜營養(yǎng)不良），即使病情較輕不影響視功能，也不建議做任何方式的準分子激光角膜切削術。若病情較重、損害視功能時，在角膜厚度允許的條件下推薦行準分子激光PTK模式治療。若角膜較薄則建議行深板層角膜移植手術，以恢復視功能。,對于通過遺傳學方法明確診斷為GCD I型、GCD III型的患者，若病情較輕，不影響視功能，僅僅伴有近視、散光，患者又自愿接受角膜屈光手術者，

5、推薦準分子激光角膜表面切削手術方式（PRK、EPI-LASIK），術中避免使用防止術后產(chǎn)生角膜上皮下混濁（HAZE）的MMC（絲裂霉素C）。此類患者不宜行LASEK、LASIK手術。原因是：通過準分子激光清除角膜上皮下、前彈力層下的病灶，同時矯正屈光不正，也可以避免角膜細胞的過度損傷，以免誘發(fā)及加重病情。,GCD I型、GCD III型的患者如果合并有遠視，則不宜實施任何方式的準分子激光矯視手術。 若GCD的病情較重、影響視

6、功能的正視眼，在角膜厚度安全的情況下，建議行PTK治療改善視功能，此時應該設計好切削方案，避免術后出現(xiàn)中、重度遠視漂移影響視功能恢復。角膜較薄的患者則需深層角膜移植治療。對于角膜移植術后復發(fā)的患眼，在角膜厚度允許的前提下可重復PTK治療，以改善視功能。,準分子激光手術確實為很大一部分屈光不正患者帶來的光明，而如何保持其遠期視功能效果的持久滿意，需要仔細地進行術前篩查、病史追溯、蛛絲馬跡的捕捉、病灶定位等，才能確保激光手術的安全性、有效性

7、、穩(wěn)定性。,裂隙燈顯微鏡下，Thiel-Behnke 角膜營養(yǎng)不良家系中，患者角膜前彈力層呈蜂窩狀渾濁并伴有角膜上皮糜爛?？尚蠵TK手術。,攜帶 TGFB1 基因 R124H 突變的顆粒狀營養(yǎng)不良 2 型患者 LASIK 術前術后裂隙燈照相。,術前,術后,顆粒狀角膜營養(yǎng)不良臨床分型,GCDI GCDII

8、 經(jīng)典型 顆粒狀-格子狀結合型，Avellino病因 AD 5q31 TGFB1 角膜上皮素（KE）合成異常突變 R555W R124H表現(xiàn) 中央基質淺層混濁

9、 部分合并后部基質線形格子樣條紋病理 微絲蛋白 微絲蛋白 淀粉樣物質 Masson三重染色+ Masson三重染色+ 剛果紅染色+治療 PTK，角膜移植

10、 角膜移植 PTK，LASIK，LASEK可加速病情發(fā)展,DNA檢測,無創(chuàng)，收集口腔頰粘膜細胞準確率極高，100%檢測疾病 TGFB1突變相關疾病格子狀營養(yǎng)不良I型 LCDI R124C顆粒狀營養(yǎng)不良I型