小兒神經(jīng)系統(tǒng)鑒別模板_第1頁(yè)
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1、肌病原因待查:肌病原因待查:1.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良本類(lèi)疾病是一組遺傳性肌肉變性病,其臨床特征是進(jìn)行性肌萎縮和無(wú)力,臨床分為幾種類(lèi)型,其中以假性肌肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)最常見(jiàn)。本病為X連鎖隱性遺傳病,男性發(fā)病,女性為攜帶者,隱匿起病,多起病于35歲,表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,初起時(shí)雙下肢無(wú)力,步態(tài)搖擺,易摔跤,上樓梯困難,查體見(jiàn)肌力、肌張力減低,近端無(wú)力為著,Gower征陽(yáng)性,翼狀狀肩胛以及腓腸肌肥大等,實(shí)驗(yàn)室檢查提示肌酶顯著升高,肌電圖提示

2、肌源性損害,確診本病需進(jìn)行肌活檢。本患兒16歲隱匿起病,以步態(tài)異常為主要表現(xiàn),查體下肢肌力Ⅲ級(jí)弱,肌酶顯著增高,且有肌萎縮明顯但無(wú)家族史,無(wú)腓腸肌肥大,應(yīng)考慮本病可能性,待入院后完善肌活檢、基因檢查協(xié)診。2.多發(fā)性肌炎本病多與感染相關(guān),表現(xiàn)為肌痛、發(fā)熱、血沉增高、肌酶增高,多病情進(jìn)展迅速,無(wú)家族史,病變累及廣泛,波及肢體、軀干、頸部及咽部肌肉,肌活檢示炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。本患兒以走路姿勢(shì)異常為主要表現(xiàn),病程長(zhǎng),病前無(wú)明確感染史,發(fā)病時(shí)無(wú)發(fā)熱,

3、無(wú)明顯肌痛,本病可能性不大。3線粒體(腦)肌病本類(lèi)疾病是一組由線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所致的疾病,以骨骼肌受累為主稱(chēng)線粒體肌病,如同時(shí)累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)則稱(chēng)為線粒體腦肌病。本病肌肉無(wú)力以近端無(wú)力為主,活動(dòng)后加重,休息后好轉(zhuǎn),有明顯的不能耐受現(xiàn)象,部分患兒可有肌肉酸痛,頸部無(wú)力等,肌萎縮并不嚴(yán)重,少數(shù)患兒有腱反射減弱或消失,實(shí)驗(yàn)室檢查見(jiàn)乳酸丙酮酸刺激實(shí)驗(yàn)異常,肌活檢光鏡下可見(jiàn)RFF或伴有糖原、脂肪增多,確診需進(jìn)行線粒DNA檢測(cè)。本患兒雖有肢體無(wú)

4、力的表現(xiàn),但無(wú)疲勞不耐受的表現(xiàn),腱反射正常引出,本病可能性不大。必要時(shí)查血乳酸,行頭顱影像學(xué)檢查協(xié)診。三、診療計(jì)劃1.臥床休息,對(duì)癥處理。2.完善相關(guān)檢查:肌活檢,血生化、心臟彩超、血氨、乳酸、串聯(lián)質(zhì)譜等。3.向家長(zhǎng)交代病情,患兒目前考慮“肌病原因待查”明確病因尚需多項(xiàng)檢查及肌活檢。家長(zhǎng)表示理解,同意配合治療。4.請(qǐng)示上級(jí)醫(yī)師指導(dǎo)治療。(一)發(fā)熱抽搐原因待查(一)發(fā)熱抽搐原因待查患兒以發(fā)熱抽搐為主要表現(xiàn)入院,考慮以下疾?。?、高熱驚厥:

5、好發(fā)年齡為6個(gè)月至3歲,表現(xiàn)為發(fā)熱上升期出現(xiàn)驚厥發(fā)作,多為大發(fā)作,持續(xù)時(shí)間短,一般24小時(shí)內(nèi)僅發(fā)作一次,發(fā)作前后神經(jīng)系統(tǒng)查體無(wú)異常,1周后腦電圖檢查多無(wú)異常。本患兒有發(fā)熱、抽搐、既往有高熱驚厥病史,應(yīng)考慮本病。2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染:本病主要表現(xiàn)為發(fā)熱、驚厥、昏迷、頭痛、噴射性嘔吐、譫妄等,有相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)的定位體征,腦膜刺激征和病理征可出現(xiàn)陽(yáng)性,頭顱影像學(xué)檢查可協(xié)助診斷,腦脊液檢查可確診。本患兒有發(fā)熱,驚厥,因此考慮中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。須做

6、腦脊液檢查和頭顱影像學(xué)檢查協(xié)助診斷并明確病原體。病因分析:①病毒性腦炎:全身中毒癥狀較輕,腦脊液外觀多屬清亮,白細(xì)胞輕度升高,以淋巴細(xì)胞為主,糖含量正常,蛋白質(zhì)輕度升高或正常。做腦脊液檢查協(xié)診。②細(xì)菌性腦膜炎:急性或急遽起病,腦脊液檢查外觀渾濁,壓力增高;白細(xì)胞總數(shù)明顯增多,達(dá)(5001000)106L以上,分類(lèi)以中性粒細(xì)胞為主;糖含量顯著降低,蛋白為圍產(chǎn)期各種高危因素(早產(chǎn)、窒息、黃疸等)引起的非進(jìn)行性加重的腦損傷綜合征,表現(xiàn)為:運(yùn)動(dòng)

7、發(fā)育遲緩,異常運(yùn)動(dòng)姿勢(shì),可伴智力落后、驚厥等情況。頭核磁可有腦白質(zhì)發(fā)育不良等表現(xiàn)。該患兒有早產(chǎn)史,智力體力發(fā)育落后,癥狀非進(jìn)行性加重,智力測(cè)試中度低下。支持此診斷。但其尿篩查可見(jiàn)大量甲基丙二酸和微量甲基枸櫞酸。不支持此病。進(jìn)一步復(fù)查尿篩查確診。3、其他遺傳代謝病:其他氨基酸、脂類(lèi)、糖類(lèi)遺傳代謝病,也可有智力體力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)?;純耗蚝Y查可見(jiàn)甲基丙二酸??沙馄渌膊 ?、腦發(fā)育畸形:患兒入院后做核磁可除外此病。5、一過(guò)性發(fā)育遲緩:患兒尿

8、篩查可見(jiàn)微量甲基丙二酸和甲基枸櫞酸,不支持此診斷。一、智力體力發(fā)育落后病因分析1、遺傳代謝性疾?。撼R?jiàn)臨床表現(xiàn)為代謝性酸中毒、嘔吐、生長(zhǎng)遲滯、發(fā)育異常等,血尿檢查可發(fā)現(xiàn)特異性代謝產(chǎn)物明顯增高,如氨、有機(jī)酸、氨基酸、粘多糖等,有些產(chǎn)物有特殊氣味,有助診斷。本患兒有抽搐表現(xiàn),生長(zhǎng)遲滯,智力、體力發(fā)育落后,應(yīng)考慮本病,做乳酸、血氨、尿代謝篩查,染色體檢查與分析協(xié)助診斷。2、圍產(chǎn)期因素:主要有新生兒窒息、核黃疸、早產(chǎn)等因素,可引起智力體力發(fā)育落

9、后,本患兒出生后無(wú)窒息,黃疸不重,足月產(chǎn),圍產(chǎn)期因素不明確。3、腦發(fā)育異常:腦發(fā)育落后,腦發(fā)育畸形等,可引起智力體力落后,顱腦MRI及MRA了解有無(wú)腦發(fā)育落后及畸形。二、抽搐原因待查二、抽搐原因待查(一)癲癇本病表現(xiàn)為長(zhǎng)期反復(fù)無(wú)熱抽搐,具有突發(fā)突止的特點(diǎn),腦電圖顯示發(fā)作期棘波、棘慢波發(fā)放,抗癲癇藥物控制有效,可有家族史。本患兒有反復(fù)無(wú)熱抽搐,具有突發(fā)突止的特點(diǎn),應(yīng)考慮本病。病因分析:1.遺傳代謝病:常見(jiàn)臨床表現(xiàn)為代謝性酸中毒、嘔吐、生長(zhǎng)

10、遲滯、發(fā)育異常等,血尿檢查可發(fā)現(xiàn)特異性代謝產(chǎn)物明顯增高,如氨、有機(jī)酸、氨基酸、粘多糖等,有些產(chǎn)物有特殊氣味,有助診斷。本患兒有抽搐表現(xiàn),生長(zhǎng)遲滯,智力、體力發(fā)育落后,應(yīng)考慮本病,做乳酸、血氨、尿代謝篩查,基因檢測(cè)協(xié)診。2.腦發(fā)育異常、顱內(nèi)占位、腦血管畸形:本患兒有反復(fù)無(wú)熱抽搐,因此應(yīng)考慮顱內(nèi)血管畸形,可做頭顱MRIMRA協(xié)診。3.代謝性因素:如電解質(zhì)紊亂,低鉀、低鎂、低鈣、低血糖等也可引起抽搐,該患兒無(wú)長(zhǎng)期嘔吐、腹瀉病史,無(wú)異常丟失史及

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