預(yù)防出生缺陷知識(shí)

1、預(yù)防出生缺陷基本知識(shí),邵陽(yáng)市第一人民醫(yī)院,什么是出生缺陷？,出生缺陷是孩子在媽媽肚子里還沒有出生之前就得的各種病和異常的總稱。老百姓稱之為“怪胎”。出生缺陷的孩子的身體的某些部分，如手、腳、鼻子、眼睛、心臟等長(zhǎng)得和正常孩子不一樣（怪）。出生缺陷的孩子的身體的某些器官，如大腦、耳朵、眼睛等功能和正常孩子不一樣（差）。,全前腦面容頭部正面像,足內(nèi)翻,17歲的45，X,常見的出生缺陷有哪些？,孩子身體的任何部位都有可能出現(xiàn)異常。常見的

2、出生缺陷有：1、先天性心臟病2、神經(jīng)管畸形（無(wú)腦兒、脊柱裂）3、唇腭裂4、先天愚型5、多指（趾）6、腦積水,顱骨缺損腦膨出,,唇腭裂,,7歲的唐氏兒,美人魚畸形胎兒外觀,,孕30周B超產(chǎn)前診斷尿道下裂,Down’s 綜合征(腸道閉鎖),出生缺陷的危害,胎死宮內(nèi)新生兒死亡終生殘疾后遺癥（跛行、腦癱、聾）家庭精神壓力,出生缺陷發(fā)生的原因（一）,環(huán)境致畸因素：有害物質(zhì)：鉛、汞、苯、農(nóng)藥、X射線、酒精、吸煙等孕期感染：風(fēng)

3、疹、巨細(xì)胞病毒，弓形蟲，梅毒，愛滋病。有害環(huán)境：強(qiáng)烈噪聲（大于100分貝）,出生缺陷發(fā)生的原因（二）,遺傳致畸因素：遺傳病家族史或遺傳病史：基因突變、染色體異常近親結(jié)婚：孩子死亡率高3倍、遺傳病高 150倍?！?5歲生育：生與育“21-三體”高5-10倍。,出生缺陷發(fā)生的原因（三）,孕前孕期孕婦身體微量營(yíng)養(yǎng)素不足（葉酸、碘缺乏）。缺碘：引起胎兒早產(chǎn)、死胎或畸形的發(fā)生，還可能生育呆傻、聾啞、身材矮小的呆小病患者。缺葉酸

4、：引起胎兒流產(chǎn)、神經(jīng)管畸形、心臟畸形、唇腭裂畸形的發(fā)生,出生缺陷的預(yù)防技術(shù)服務(wù)(一),預(yù)防出生缺陷的發(fā)生（一級(jí)預(yù)防）婚前保?。夯榍靶l(wèi)生咨詢、指導(dǎo)與醫(yī)學(xué)檢 查；孕前保健：健康教育與咨詢、健康狀況檢 查、健康生育指導(dǎo)；,出生缺陷的預(yù)防技術(shù)服務(wù)(二),預(yù)防出生缺陷的出生（二級(jí)預(yù)防）孕期定期檢查產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。,出生缺陷的預(yù)防技術(shù)服務(wù)(三),提高

5、部分出生缺陷兒或殘疾兒的生活質(zhì)量（三級(jí)預(yù)防）新生兒疾病篩查、新生兒聽力篩查；出生缺陷兒的早期治療與康復(fù)。,生健康寶寶，從孕前做起,到有資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行孕前保鍵，確保健康的身體和良好的受孕條件。確定自己不是近親結(jié)婚和大齡（≥35歲）生育；如果有慢性或傳染病趕緊治療；注意改善飲食，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，增補(bǔ)葉酸、碘等營(yíng)養(yǎng)素；養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，戒煙酒，遠(yuǎn)離毒品，遠(yuǎn)離寵物；保持精神愉快；避免接觸有毒有害物，不亂用藥。必要時(shí)在懷孕前三個(gè)月接

6、種完風(fēng)疹和乙肝疫苗。,生活中遠(yuǎn)離有毒有害環(huán)境（一）,電池、油漆、塑料、汽車尾氣中含有的鉛；橡膠、油漆、工業(yè)膠水、滌綸、燃料、皮革中含有的苯；溫度計(jì)、血壓表、日光燈中含有的汞，可導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、死產(chǎn)及畸形。孕期接觸大于100分貝的噪聲，會(huì)造成妊娠高血綜合征和妊娠劇吐、胎兒早產(chǎn)、出生后體重低、聽力受損及腦發(fā)育產(chǎn)生不良影響。大劑量X射線：可導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、死胎、小頭畸形、智力低下、發(fā)育遲緩、白血病。,生活中遠(yuǎn)離有毒有害環(huán)境（二）,婦女在妊娠期

7、間應(yīng)暫時(shí)調(diào)離噪音強(qiáng)度超過85分貝的作業(yè)崗位，以保護(hù)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。最好在離開有毒有害環(huán)境后3個(gè)月再計(jì)劃懷孕。懷孕期間，最好不要做X射線檢查，如果必需做，應(yīng)用鉛裙將腹部遮擋保護(hù)。,生活中遠(yuǎn)離有毒有害環(huán)境（三）,農(nóng)藥的毒性能通過空氣或孕婦皮膚接觸進(jìn)入胎兒體內(nèi)，對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育造成影響，甚至導(dǎo)致孩子宮內(nèi)缺氧。孕前和孕期最好不要做接觸農(nóng)藥的工作，必需要做，應(yīng)戴口罩防護(hù)，并注意不要讓身體任何部位接觸到農(nóng)藥。,生活中遠(yuǎn)離有毒有害環(huán)境（

8、四）,貓（狗）身上尤其是它們的糞尿中有弓形蟲，當(dāng)你與其密切接觸時(shí)，很可能被弓形蟲感染。弓形蟲可進(jìn)入胎盤而造成胎兒早期流產(chǎn)、畸形、早產(chǎn)及死胎。胎兒出生后，可能會(huì)患有先天性失明、腦積水等出生缺陷。準(zhǔn)備懷孕前最好將寵物暫時(shí)寄養(yǎng),避免與寵物密切接觸。 肉類食物熟透再吃。,生活中遠(yuǎn)離有毒有害環(huán)境（五）,婦女在懷孕時(shí)大量的喝酒會(huì)造成孩子出生時(shí)頭小、個(gè)子小和出生低體重，醫(yī)學(xué)上叫做“胎兒酒精綜合征”。這類孩子長(zhǎng)大后會(huì)出現(xiàn)智力低下，視力、聽力和行為不

9、正常，所以在懷孕時(shí)不要喝酒。結(jié)婚時(shí)已經(jīng)懷孕的婦女，應(yīng)避免在婚禮上大量喝酒。,生活中遠(yuǎn)離有毒有害環(huán)境（六）,口服中、長(zhǎng)效避孕藥進(jìn)入人體后，一般需要6個(gè)月的時(shí)間才能完全排出體外，因此如準(zhǔn)備生育孩子，應(yīng)停服避孕藥6個(gè)月以后再懷孕，停藥期間可采用其它方法避孕。偶爾一次在排卵期服1-2粒事后（緊急）避孕藥，對(duì)胎兒是沒有影響的。,生健康寶寶，孕期保健是關(guān)鍵,所有的孕婦在孕早期應(yīng)該到婦幼保健機(jī)構(gòu)或綜合醫(yī)院的產(chǎn)科建立孕期保健檔案，定期產(chǎn)前檢查。

10、孕早、中期唐氏綜合癥及B超胎兒嚴(yán)重的肢體及臟器畸形的產(chǎn)前篩查；風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹病毒以及弓形蟲、梅毒、愛滋病感染的篩查、妊娠糖尿病、妊娠高血壓的篩查。產(chǎn)前診斷：羊水、臍血、絨毛穿刺、胎兒鏡檢查。,哪些孕婦需做產(chǎn)前診斷？,1、年齡超過35歲以上的高齡孕婦。2、產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。3、生育過畸形兒、有遺傳疾病史、有不明原因流產(chǎn)史、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡史4、孕期感染過風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹病毒以及弓形蟲的孕婦。,產(chǎn)前篩查

11、唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，羊水產(chǎn)前診斷為21-三體,,B超發(fā)現(xiàn)胎兒多發(fā)畸形，羊水產(chǎn)前診斷13-三體綜合癥,,孕33周B超臍帶囊腫、心臟畸形、臍血產(chǎn)前診斷18-三體,內(nèi) 臟 外 翻（孕10周PAPPAMOM<0.42 ）,羊膜帶綜合征（孕12周PAPPAMOM<0.42 ）,孕16周脊柱裂、脊髓膨出,,孕33周B超產(chǎn)前診斷獨(dú)眼、象鼻、大腦無(wú)裂,出生后，及時(shí)給寶寶做新生兒篩查,1、為孩子作全面的健康體檢，以便發(fā)現(xiàn)重大體表畸形及臟器畸形；

12、2、采新生兒足跟血做先天性代謝性疾病的篩查，目前主要是篩查苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥；3、對(duì)新生兒進(jìn)行聽力篩查，以便能早期發(fā)現(xiàn)新生兒先天性耳聾。,甲低患兒,,未治療,已治療,PKU患者,,已治療,未治療,出生缺陷預(yù)防服務(wù)的誤區(qū),產(chǎn)前檢查=產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前檢查是對(duì)孕婦和胎兒監(jiān)護(hù)的方法，通過定期產(chǎn)前檢查，及早發(fā)現(xiàn)高危妊娠，預(yù)防妊娠并發(fā)癥發(fā)生，可保障孕產(chǎn)婦、胎兒及新生兒健康。產(chǎn)前篩查是產(chǎn)前檢查過程中評(píng)估胎兒安危的一項(xiàng)技術(shù)。為保證出

13、生人口素質(zhì)，所有到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的孕婦都應(yīng)接受產(chǎn)前篩查服務(wù)。,遺傳病能治療,目前對(duì)大多數(shù)遺傳病還沒有辦法治療，但是一部分遺傳病是可以預(yù)防的。通過婚檢或孕前的遺傳咨詢、孕期產(chǎn)前診斷，孩子出生后的檢查等措施， 是可以避免一部分遺傳病的發(fā)生的。,怎樣增補(bǔ)葉酸,葉酸 可以預(yù)防部分胎兒畸形，還會(huì)減少胎盤早剝、早產(chǎn)、低體重兒的發(fā)生，增補(bǔ)葉酸需因人而異 。準(zhǔn)備懷孕 的夫婦最好到醫(yī)院進(jìn)行血液同型半胱氨酸、葉酸、VitB12的測(cè)定。若正常，則補(bǔ)充預(yù)

14、防劑量（ 0.4mg），從準(zhǔn)備懷孕時(shí)開始每天服用0.4毫克的葉酸增補(bǔ)劑，一直服用到妊娠滿三個(gè)月；若異常，則需在醫(yī)師的指導(dǎo)下補(bǔ)充治療劑量（0.8-5mg)或同時(shí)添加VitB12。,B超檢查會(huì)造成出生缺陷,孕期間做B超是為了檢查胎兒發(fā)育有沒有異常，從而減少畸形兒的出生。一般來說，整個(gè)孕期要做2-3次B超檢查。懷孕早期B超確定是否懷孕，辨別是宮內(nèi)懷孕還是宮外懷孕以及胎兒發(fā)育情況是否正常。懷孕五個(gè)月再做B超檢查是為了篩查胎兒是否有嚴(yán)重的肢體

15、及臟器畸形。B超檢查是一種不會(huì)損傷孕婦、胎兒和無(wú)痛苦的檢查方法，本身不會(huì)引起出生缺陷,產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷對(duì)寶寶有危險(xiǎn),一產(chǎn)前篩查，如B超檢查、唐氏篩查等對(duì)母嬰都是安全的。如需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等項(xiàng)目，則有一定的風(fēng)險(xiǎn)，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、出血，但是極少數(shù)。做產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷一定要到經(jīng)省衛(wèi)生廳審批的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。,乙肝病毒攜帶者不能懷孕,準(zhǔn)備懷孕的婦女如果乙肝病毒陽(yáng)性就有可能通過母嬰傳播將病毒傳染給胎兒，最大的危

16、害是孩子可能成為病毒攜帶者。準(zhǔn)備懷孕前到醫(yī)院做乙肝病毒檢查，如果雙方都是陰性，雙方都要注射乙肝疫苗。如果女方是乙肝病毒攜帶者，就要在分娩后24小時(shí)內(nèi)給嬰兒注射乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，生后1個(gè)月、6個(gè)月時(shí)再各接種一次乙肝疫苗。這樣就能最大程度地避免孩子成為乙肝病毒攜帶者。,孕婦生病不吃藥,很多孕婦生病了不吃藥，生怕對(duì)寶寶有影響。其實(shí)孕婦并不是絕對(duì)不能吃藥，如果有病不治，病癥本身也可能影響到肚子里的寶寶。但是孕期用藥要謹(jǐn)慎，尤其是在懷孕

17、的頭三個(gè)月，以免藥物給胎兒發(fā)育造成影響。孕婦生了病正確的做法是及時(shí)看醫(yī)生并講明自己已懷孕，醫(yī)生會(huì)根據(jù)病情選用對(duì)胎兒最安全、對(duì)孕婦疾病有確切療效的藥物。一定不要自己隨便到藥店買藥吃。,懷孕后不能接種疫苗,準(zhǔn)備懷孕前最好能接種風(fēng)疹疫苗、乙肝疫苗和流感疫苗，這是因?yàn)樵袐D一旦患上風(fēng)疹、乙肝、流感這幾種疾病，病毒會(huì)傳播給胎兒，導(dǎo)致胎兒出生缺陷的發(fā)生。由于風(fēng)疹疫苗、麻疹疫苗是減毒活疫苗，最好接種后3個(gè)月再懷孕，且懷孕后不能接種。乙肝疫苗和流感疫

18、苗、狂犬疫苗、破傷風(fēng)類毒素和破傷風(fēng)抗毒素是經(jīng)過醫(yī)學(xué)處理的死病原菌，孕婦是可以接種的。,懷孕后不能接觸電腦,迄今為止還沒有發(fā)現(xiàn)孕婦使用電腦對(duì)胎兒發(fā)育有不良影響。電腦操作時(shí)其周圍會(huì)存在電磁輻射，包括X射線、紫外線、可見光、紅外線、電磁場(chǎng)以及靜電場(chǎng)，但發(fā)射的強(qiáng)度都很微弱，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于我國(guó)及國(guó)際現(xiàn)行衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)要求。在使用電腦時(shí)注意：勞逸結(jié)合，最好工作1-2小時(shí)后休息15分鐘；注意工作時(shí)的姿態(tài)。,寶寶出生時(shí)看著健康，不要做新生兒篩查,因?yàn)橛行?/p>

19、出生缺陷是用肉眼看不出來的，只有通過儀器或血液檢查才可以發(fā)現(xiàn)。所以，孩子出生時(shí)看著健康，也還是需要做全面的健康檢查，尤其是新生兒代謝病篩查和新生兒聽力篩查。,未通過新生兒聽力測(cè)試說明孩子先天性耳聾,僅憑1次聽力測(cè)試還不能確定孩子是否患有先天性耳聾。一般來說，孩子在出生48-72小時(shí)期間要做新生兒聽力測(cè)試，如果沒有通過，會(huì)在出院前復(fù)查一次。若還沒有通過，應(yīng)在孩子滿月和42天再次復(fù)查。如果4次都沒有通過，要及時(shí)到條件比較好的醫(yī)院做比較精確