出生缺陷監(jiān)測(cè)方案

1、出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)方案,,出生缺陷,定義：出生時(shí)就存在的結(jié)構(gòu)和功能（代謝）方面的異常。種類(lèi)多、病因復(fù)查、表現(xiàn)多樣。危害：是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰幼兒夭折、兒童殘疾、智障的重要原因存活的畸形兒不僅本人痛苦，亦給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)是嚴(yán)重影響人口素質(zhì)的重要因素，直接影響民族的興旺和繁榮。,出生缺陷監(jiān)測(cè)的重要性,控制人口數(shù)量、提高人口素質(zhì)是我國(guó)的一項(xiàng)基本國(guó)策，出生缺陷則是嚴(yán)重影響人口素質(zhì)的重要因素。“逐步降低嚴(yán)重多發(fā)致殘的

2、出生缺陷發(fā)生率，減少出生缺陷所致殘疾”納入《中國(guó)兒童發(fā)展規(guī)劃綱要（2011～2020年）》 的目標(biāo)。出生缺陷三級(jí)防控措施：婚前保健、孕前保健、孕期保健、補(bǔ)服葉酸、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查/聽(tīng)力篩查及干預(yù)、新生兒缺陷治療等。出生缺陷監(jiān)測(cè)是實(shí)現(xiàn)目標(biāo)的重要措施之一。,出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)方案 及填報(bào)注意事項(xiàng),（一）背景,我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)歷時(shí)近30年成為全球最大的出生缺陷監(jiān)測(cè)體系1986年10月～1987年

3、9月在原衛(wèi)生部領(lǐng)導(dǎo)下，由原華西醫(yī)科大學(xué)牽頭在全國(guó)29個(gè)省（區(qū)、市）945所醫(yī)院對(duì)120多萬(wàn)例圍產(chǎn)兒進(jìn)行了出生缺陷監(jiān)測(cè)（該項(xiàng)目為國(guó)家“七五”攻關(guān)課題之一），基本摸清了我國(guó)出生缺陷的種類(lèi)、順位和分布，并編著出版了《中國(guó)出生缺陷地圖集》。1988年將出生缺陷監(jiān)測(cè)轉(zhuǎn)為常規(guī)工作1996年將出生缺陷監(jiān)測(cè)、孕產(chǎn)婦死亡監(jiān)測(cè)和5歲以下兒童死亡監(jiān)測(cè)點(diǎn)合并，為“三網(wǎng)監(jiān)測(cè)”。監(jiān)測(cè)方案在2000、2006和2012年經(jīng)過(guò)調(diào)整、優(yōu)化后，更加符合我國(guó)的實(shí)際情況

4、。,（二）目的,1. 獲得準(zhǔn)確、可靠并能反映全國(guó)水平的出生缺陷資料。2. 動(dòng)態(tài)觀察出生缺陷的消長(zhǎng)情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)影響出生缺陷的可疑因素，為病因?qū)W研究提供線索。3. 為制定出生缺陷的預(yù)防措施以及評(píng)價(jià)其效果提供依據(jù)。4. 為政府部門(mén)制定婦幼衛(wèi)生決策提供依據(jù)。,（三）范圍和對(duì)象,安徽?。?6個(gè)市、40多個(gè)縣區(qū)作為監(jiān)測(cè)點(diǎn) 118所縣級(jí)及縣級(jí)以上醫(yī)院、婦幼保健機(jī)構(gòu)作為監(jiān)測(cè)醫(yī)院。,全國(guó)31個(gè)省（區(qū)、市）334個(gè)

5、區(qū)縣和15個(gè)省會(huì)城市作為監(jiān)測(cè)點(diǎn)覆蓋人口：1.4億監(jiān)測(cè)醫(yī)院：780所監(jiān)測(cè)出生數(shù)：80-90萬(wàn),是全球最大的出生缺陷監(jiān)測(cè)體系,監(jiān)測(cè)對(duì)象,1、圍產(chǎn)兒： 在監(jiān)測(cè)醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周（出生體重1000g及以上、身長(zhǎng)35cm及以上）至出生后7天的圍產(chǎn)兒 ，包括活產(chǎn)兒、死胎死產(chǎn)兒。 內(nèi)容見(jiàn)《圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表》2、出生缺陷兒：凡在監(jiān)測(cè)醫(yī)院內(nèi)出生或引產(chǎn)的出生缺陷兒，無(wú)論孕周大小，無(wú)論計(jì)劃外或計(jì)劃內(nèi)

6、，均需報(bào)告。 內(nèi)容見(jiàn)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡》。,,,,（四）監(jiān)測(cè)內(nèi)容和指標(biāo),1．內(nèi)容（1）圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表：監(jiān)測(cè)醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒的有關(guān)資料。（2）出生缺陷兒登記卡：所有診斷的出生缺陷的時(shí)間、地區(qū)和人群分布、臨床資料、出生缺陷的可疑危險(xiǎn)因素。2．指標(biāo)（1）主要出生缺陷的發(fā)生率。（2）主要出生缺陷性別、母齡和城鄉(xiāng)發(fā)生率。,每季度按月統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)來(lái)源分娩登記本：登記≥孕28周分娩的

7、產(chǎn)婦和出生信息引產(chǎn)登記本：登記＜孕28周分娩的產(chǎn)婦和出生信息，存活滿28周者，統(tǒng)計(jì)入圍產(chǎn)兒季報(bào)表性別不明特指通過(guò)外陰無(wú)法辨明性別年齡為周歲。不得空項(xiàng),,產(chǎn)婦常住縣轄鄉(xiāng)者屬“鄉(xiāng)村”；其余屬“城鎮(zhèn)”，包括區(qū)、街道、市（縣）轄鎮(zhèn)。聯(lián)體雙胎計(jì)圍產(chǎn)兒2例，缺陷1例，如死亡計(jì)為圍產(chǎn)兒死亡2例紙樣兒計(jì)為圍產(chǎn)兒1例，死胎1例、不計(jì)缺陷。雙胎無(wú)頭無(wú)心，計(jì)為圍產(chǎn)兒2例，如均死亡計(jì)死胎2例，缺陷1例避免空項(xiàng)、錯(cuò)項(xiàng),出生缺陷監(jiān)測(cè)中特殊情況下

8、的數(shù)據(jù)報(bào)告小于28周出生的胎嬰兒統(tǒng)計(jì)要求圍產(chǎn)兒數(shù)：小于28周分娩的活產(chǎn)，存活至孕滿28周的，要算圍產(chǎn)兒數(shù)；圍產(chǎn)兒死亡：小于28周分娩的活產(chǎn)，存活至孕滿28周后，于出生后7天內(nèi)死亡的，要算圍產(chǎn)兒死亡；小于28周出生缺陷兒：存活至孕滿28周，填寫(xiě)出生缺陷兒登記卡時(shí)，在備注中寫(xiě)明“存活滿28周”。小于28周出生的胎嬰兒，未滿28周放棄治療出院，則不計(jì)入圍產(chǎn)兒數(shù)。,治療性引產(chǎn)存活者統(tǒng)計(jì)要求,治療性引產(chǎn)出生的新生兒，如有生命體征，家

9、長(zhǎng)改變?cè)葲Q定，孩子最終存活下來(lái)的，計(jì)為活產(chǎn)上報(bào)；如果家長(zhǎng)放棄治療，孩子最終死亡的，計(jì)為死胎上報(bào)。,填報(bào)要求首診醫(yī)生負(fù)責(zé)填寫(xiě)（病史問(wèn)診）發(fā)現(xiàn)畸形，立即填卡，不超過(guò)24小時(shí)。不論孕周大小，計(jì)劃內(nèi)外的出生缺陷均填報(bào)帶有方格‘□”的項(xiàng)目在代碼上畫(huà)圈即可體重要稱(chēng)量治療性引產(chǎn)計(jì)為死胎。安樂(lè)死”計(jì)為“活產(chǎn)”診斷依據(jù)為多項(xiàng)選擇不得空項(xiàng),,,,特指外陰畸形,,,,,,,,,,詳細(xì)詢問(wèn),出生缺陷納入標(biāo)準(zhǔn)（詳見(jiàn)中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)-疑難

10、和微小畸形報(bào)告指南（試用版2012）,產(chǎn)前超聲檢查診斷納入：產(chǎn)前超聲檢查診斷的病例，原則上應(yīng)在出生后予以確認(rèn)。在產(chǎn)前診斷中心或有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的病例可視作確診病例納入。因缺陷進(jìn)行治療性引產(chǎn)的死胎，即使出生后未進(jìn)行缺陷確認(rèn)，也應(yīng)該上報(bào)。產(chǎn)前檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)的部分畸形，如小頭、無(wú)眼畸形等，仍需出生后再次確認(rèn)。監(jiān)測(cè)期外確診的病例納入原則 產(chǎn)前篩查和新生兒篩查陽(yáng)性等在監(jiān)測(cè)期內(nèi)疑似出生缺陷的病例或篩查陽(yáng)性者，如唐氏綜合征

11、、G6PD缺乏癥、聽(tīng)力篩查、PKU篩查、先心等，在監(jiān)測(cè)期內(nèi)做出了相應(yīng)的確診檢查，但在監(jiān)測(cè)期外獲得檢查結(jié)果的，需要上報(bào)。若未獲得最終確診結(jié)果，不作為確診疾病納入。,（五）出生缺陷的篩查和診斷,1、臨床觀察：胎兒出生后應(yīng)對(duì)其精神、面色、四肢運(yùn)動(dòng)、呼吸、飲食、大小便等細(xì)致觀察。2、體格檢查：胎兒出生后：全面體格檢查。3、輔助檢查：幫助出生缺陷確診的分類(lèi)超聲x射線尸體解剖與病理切片觀察染色體檢測(cè)血液生化及免疫學(xué)檢查,出生缺陷的診斷

12、 ----涉及醫(yī)院多個(gè)科室,產(chǎn)、兒科（新生兒科）、兒?？疲ㄡt(yī)院和人群監(jiān)測(cè)） ：為每例新生兒、兒童常規(guī)做全面體檢，發(fā)現(xiàn)畸形上報(bào)；計(jì)劃生育科：＜28周?chē)a(chǎn)兒不論是否存活，均常規(guī)體檢、稱(chēng)重，出生缺陷上報(bào)五官科（醫(yī)院和人群監(jiān)測(cè)） ：聽(tīng)篩未通過(guò)名單上報(bào)保健所，隨訪確診聽(tīng)力損害要上報(bào)。專(zhuān)科會(huì)診：不能確診的出生缺陷請(qǐng)專(zhuān)科醫(yī)生會(huì)診，必要時(shí)做相應(yīng)的輔助檢查，盡量明確診斷并上報(bào)；病理科尸解、B型超聲檢查室：關(guān)注出生缺陷篩

13、查和診斷轉(zhuǎn)院確診：本院不能確診的出生缺陷，請(qǐng)家屬帶孩子到相應(yīng)機(jī)構(gòu)就診，保健所要電話隨訪，了解診斷結(jié)果，確診出生缺陷后上報(bào)。新篩科/新篩中心：確診pku和甲減病例應(yīng)上報(bào)出生缺陷卡。遺傳實(shí)驗(yàn)室/輔助生殖中心：染色體、基因診斷……,,提高出生缺陷診斷率,掌握有關(guān)出生缺陷的知識(shí)、診斷和納入標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)真進(jìn)行新生兒體檢：對(duì)每一例出生兒（活產(chǎn)、死胎死產(chǎn)）進(jìn)行詳細(xì)體檢和記錄（新生兒體檢）專(zhuān)家會(huì)診：對(duì)可疑或不明的出生缺陷應(yīng)請(qǐng)相關(guān)科室專(zhuān)家進(jìn)行確認(rèn)有

14、無(wú)缺陷，以保證監(jiān)測(cè)質(zhì)量，避免誤診、漏診。尸體解剖、病理檢查以及染色體檢查：均有助于進(jìn)一步明確診斷，有條件的醫(yī)院應(yīng)大力開(kāi)展。開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷B超室：填寫(xiě)出生缺陷記錄本，上報(bào)新生兒出生缺陷信息。,（六）醫(yī)院出生缺陷資料收集上報(bào)要求,醫(yī)院專(zhuān)人總負(fù)責(zé)制：產(chǎn)科專(zhuān)人總體負(fù)責(zé)出生缺陷監(jiān)測(cè)項(xiàng)目，每季度分月統(tǒng)計(jì)圍產(chǎn)兒有關(guān)數(shù)據(jù)，填入圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表；負(fù)責(zé)收集、質(zhì)控、上報(bào)出生缺陷卡；常規(guī)新生兒體檢：由受過(guò)培訓(xùn)的專(zhuān)業(yè)人員對(duì)每一例剛出生的新生兒進(jìn)行檢

15、查；首診醫(yī)生負(fù)責(zé)制：發(fā)現(xiàn)缺陷兒，由首診醫(yī)生按要求填寫(xiě)醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡，交給總負(fù)責(zé)人。床位醫(yī)生隨訪負(fù)責(zé)制：轉(zhuǎn)兒科（新生兒科）的新生兒，由產(chǎn)婦床位醫(yī)生負(fù)責(zé)隨訪新生兒結(jié)局、有無(wú)出生缺陷、死亡等信息。相關(guān)科室上報(bào)制：兒科（新生兒科）等發(fā)現(xiàn)在監(jiān)測(cè)醫(yī)院出生的新生兒發(fā)生7天內(nèi)死亡、出生缺陷，立即上報(bào)產(chǎn)科，填寫(xiě)出生缺陷卡。及時(shí)上報(bào)出生缺陷表卡：每季度第二個(gè)月20日前將上一季度的報(bào)表上報(bào)區(qū)縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)，經(jīng)區(qū)縣級(jí)、地市級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)核實(shí)

16、，紙質(zhì)報(bào)表留底后上報(bào)省級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)，國(guó)家級(jí)點(diǎn)同時(shí)進(jìn)行網(wǎng)報(bào)。醫(yī)院、縣區(qū)、市級(jí)留存出生缺陷表卡復(fù)印件,醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測(cè)上報(bào)時(shí)限,監(jiān)測(cè)醫(yī)院：每年2月、5月、8月20日，10月25日前，上報(bào)上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。區(qū)縣級(jí)保健機(jī)構(gòu)：每年2月、5月、8月28日，10月31日前，上報(bào)上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。每年10月31日前，上報(bào)出生缺陷監(jiān)測(cè)質(zhì)量調(diào)查表。地市級(jí)

17、保健機(jī)構(gòu)：每年3月、6月、9月5日，11月10日前，上報(bào)上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。每年11月10日前，上報(bào)出生缺陷監(jiān)測(cè)質(zhì)量調(diào)查表。省保健機(jī)構(gòu) ：每年3月、6月、9月10日，12月10日前，上報(bào)上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。每年12月10日前，上報(bào)出生缺陷監(jiān)測(cè)質(zhì)量調(diào)查表。除省級(jí)外，其他時(shí)間點(diǎn)為報(bào)表送達(dá)、上級(jí)收到的日期，而非郵寄日期。,文字描述和拍照要求,文字

18、描述缺陷部位、形狀缺陷大?。洪L(zhǎng)×寬×高或直徑和厚度性質(zhì)：腫塊（囊性、實(shí)性、囊實(shí)性）、缺損或裂口、縫隙等，或雜音等顏色：正常膚色、充血、黃染、蒼白、紫紺等其他：缺陷的特征,診斷不明或特殊類(lèi)型缺陷要求進(jìn)行文字描述和拍照，便于上傳會(huì)診,體表照相,原則：遵循知情同意、保護(hù)隱私、如實(shí)記錄拍照前準(zhǔn)備：拍攝背景：?jiǎn)紊驕\色拍攝部位：清凈血跡等污物，充分暴露缺陷關(guān)鍵部位標(biāo)識(shí)：照片要有標(biāo)尺或參照物以示大小，做好缺陷

19、部位標(biāo)記；缺陷卡片（照片上有患兒編號(hào)、出生日期、性別、缺陷名稱(chēng)、畸形部位）。拍照要求：兼顧局部和整體：反映出關(guān)鍵信息，便于識(shí)別全身照：尤其是多部位缺陷，1張正面、1張背面、必要時(shí)在照1～2張側(cè)面照，不能遺漏局部照：照1～2張缺陷部位不同角度、不同部位的局部照電子照片編號(hào)：醫(yī)院-住院號(hào)-出生日期-缺陷類(lèi)型,出生缺陷統(tǒng)計(jì)標(biāo)準(zhǔn),1．無(wú)腦畸形 無(wú)腦畸形合并脊柱裂、無(wú)腦畸形合并腦膨出或無(wú)腦畸形合并腦積水僅計(jì)為

20、無(wú)腦畸形（備注中說(shuō)明）。排除無(wú)頭畸形、積水性無(wú)腦。2．脊柱裂 脊柱裂合并腦積水或脊柱裂合并腦膨出僅計(jì)為脊柱裂。排除脊柱裂合并無(wú)腦畸形者、隱性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。（備注中說(shuō)明）3．腦膨出 排除腦腦膨出合并脊柱裂。（備注中說(shuō)明）4．先天性腦積水 先天性腦積水包括積水性無(wú)腦；應(yīng)排除腦積水合并無(wú)腦畸形、腦積水合并腦膨出、腦積水合并腦膨出和脊柱裂。（備注中說(shuō)明）,5

21、．腭裂 排除唇裂合并腭裂、功能性短腭和高而窄的腭、單純腭垂裂。6．唇裂 排除唇裂合并腭裂、唇正中裂。7．唇裂合并腭裂 排除單純唇裂、單純腭裂。8．小耳/無(wú)耳 排除耳廓小但外形正常的外耳道閉鎖、耳道發(fā)育不良、低位耳。合并外耳道閉鎖備注中說(shuō)明，9．外耳其他畸形 排除小耳、無(wú)耳以外的所有其他位置和/或形態(tài)異常的耳廓畸形，包括單純外耳道閉鎖。10．食管閉鎖或狹窄 包括單純性食管氣管瘺、食管環(huán)或食管蹼

22、，氣管食管瘺。,11．直腸肛門(mén)閉鎖或狹窄 排除異位肛門(mén)，輕度狹窄不需要手術(shù)矯正者。12．尿道下裂 排除尿道上裂、有正常尿道開(kāi)口的陰莖彎曲和包莖過(guò)長(zhǎng)、假兩性畸形。13．膀胱外翻 無(wú)特殊。14．馬蹄內(nèi)翻足 排除新生兒足內(nèi)翻、多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥、脊柱畸形、脊柱裂、腦膨出所并發(fā)的麻痹性馬蹄內(nèi)翻、周?chē)窠?jīng)損傷引起的馬蹄內(nèi)翻(無(wú)骨骼及關(guān)節(jié)畸形) 。15．多指（趾） 排除指甲裂開(kāi)指端呈分叉狀畸形。16．并指（趾）

23、無(wú)特殊。,17．肢體短縮 包括缺指（趾）、裂手（裂足），排除短指（趾）、有正常骨結(jié)構(gòu)且外形正常的輕度短縮者、并指、并腿畸形。18．先天性膈疝 包括膈肌完全缺如，排除裂孔疝。19．臍膨出 排除臍疝、腹裂、腹壁肌發(fā)育不全。20．腹裂 排除臍膨出、臍疝。21．聯(lián)體雙胎 無(wú)特殊。22．唐氏綜合征 無(wú)特殊。23．先天性心臟病 包括房間隔缺損、室間隔缺損、大血管錯(cuò)位、法洛四聯(lián)癥、肺動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)

24、脈導(dǎo)管未閉、心臟異位等。,特殊情況存在時(shí)請(qǐng)?jiān)趥渥⒅羞M(jìn)行詳細(xì)說(shuō)明！,（七）質(zhì)量控制,質(zhì)量是數(shù)據(jù)信息的生命線1．質(zhì)量控制系統(tǒng)監(jiān)測(cè)醫(yī)院：把好出生、查體、洗澡等關(guān)鍵時(shí)期，反復(fù)檢查有無(wú)畸形，做好監(jiān)測(cè)資料的自查工作，避免漏診、漏報(bào)、錯(cuò)空項(xiàng)、重報(bào)。各級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)：區(qū)縣、地市、省級(jí)分別對(duì)收集的表卡進(jìn)行審核，并每年逐級(jí)進(jìn)行本地區(qū)監(jiān)測(cè)醫(yī)院的質(zhì)量抽查和審核。,2．質(zhì)量檢查內(nèi)容（1）漏報(bào)調(diào)查：漏報(bào)包括出生漏報(bào)和出生缺陷漏報(bào)。,漏報(bào)調(diào)查方法：1）留存

25、圍產(chǎn)兒季度表數(shù)據(jù)核查：產(chǎn)房：檢查分娩登記本按月抽查，孕婦分年齡、城鄉(xiāng)、新生兒性別統(tǒng)計(jì)數(shù)及全年出生缺陷登記，核查準(zhǔn)確性和出生缺陷漏報(bào)。2）留存出生缺陷登記卡核查： 計(jì)劃生育科/婦科：檢查引產(chǎn)登記本，尋找出生缺陷登記，核查準(zhǔn)確性和出生缺陷漏報(bào)。檢查出生缺陷登記本、兒科/新生兒科病房：出入院記錄本、出生缺陷登記本了解有無(wú)出生缺陷兒漏報(bào)。Ｂ超室：檢查出生缺陷登記本（新生兒、42天內(nèi)嬰兒）,（2）表卡質(zhì)量檢查：檢查環(huán)節(jié)：填表時(shí)填表人自

26、查 醫(yī)院審表人審核、簽字； 縣、市、省各級(jí)審核（紙質(zhì)、網(wǎng)絡(luò)）1）完整性檢查： 檢查每一份原始表卡、計(jì)算機(jī)錄入數(shù)據(jù)的完整性。,2）正確性檢查：檢查每張表卡填寫(xiě)方法的正確性，以及各項(xiàng)目數(shù)據(jù)范圍和邏輯關(guān)系的正確性（每張出生缺陷卡44項(xiàng)、圍產(chǎn)兒季報(bào)表165項(xiàng)）。,3．質(zhì)量要求（1）完整率：表卡填寫(xiě)完整率100%。（2）錯(cuò)誤率：表格中

27、項(xiàng)目填寫(xiě)錯(cuò)誤率＜1%；計(jì)算機(jī)錄入錯(cuò)誤率＜1‰。（3）漏報(bào)率：出生漏報(bào)率＜1%； 主要出生缺陷漏報(bào)率＜1%。,,項(xiàng)目數(shù)：圍產(chǎn)兒季報(bào)表項(xiàng)目數(shù)為165，醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡項(xiàng)目數(shù)為44。,八、組織管理,國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司：組織實(shí)施全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)工作。各?。▍^(qū)、市）衛(wèi)計(jì)委婦幼處：負(fù)責(zé)組織實(shí)施本省的出生缺陷監(jiān)測(cè)工作。全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室：負(fù)責(zé)方案設(shè)計(jì)、人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、資料

28、錄入、統(tǒng)計(jì)分析等工作；各地市級(jí)、省級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)：負(fù)責(zé)本地市、省的人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、資料收集及技術(shù)指導(dǎo)工作。區(qū)縣衛(wèi)計(jì)委防保科：領(lǐng)導(dǎo)本地區(qū)出生缺陷監(jiān)測(cè)工作。 為了保證監(jiān)測(cè)質(zhì)量，各級(jí)都要有專(zhuān)人負(fù)責(zé)此項(xiàng)工作，做到人員、任務(wù)、工作質(zhì)量，以及責(zé)、權(quán)、利落實(shí)，各級(jí)人員要保持相對(duì)穩(wěn)定性。,九、工作職責(zé),出生缺陷監(jiān)測(cè)醫(yī)療工作職責(zé),重點(diǎn)科室：婦產(chǎn)科、兒科（內(nèi)、外）、B超室、五官科、開(kāi)展孕婦血清學(xué)篩查唐氏綜合征、基因檢查等檢

29、驗(yàn)科室、開(kāi)展新生兒篩查等相關(guān)科室為報(bào)告出生缺陷病案的重點(diǎn)科室。各科室上報(bào)出生缺陷資料給院內(nèi)負(fù)責(zé)人，并留存?zhèn)洳椤Ｔ簝?nèi)負(fù)責(zé)人：指派相關(guān)科室如醫(yī)務(wù)科、保健科或信息科專(zhuān)人負(fù)責(zé)出生缺陷監(jiān)測(cè)工作，協(xié)調(diào)院內(nèi)監(jiān)測(cè)工作的開(kāi)展，收集資料，每季度按時(shí)向保健部門(mén)上報(bào)，原始資料留存5年。,縣級(jí)出生缺陷監(jiān)測(cè)工作職責(zé),收集、核對(duì)、整理、上報(bào)出生和缺陷資料按時(shí)審核、修改出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)直報(bào)數(shù)據(jù)建立醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)婦幼衛(wèi)生信息報(bào)告制度（出生缺陷報(bào)告制度）成立專(zhuān)家組

30、，確診出生缺陷疑似病例年度質(zhì)量控制（10月31日之前）培訓(xùn)指導(dǎo),地市級(jí)出生缺陷監(jiān)測(cè)工作職責(zé),?收集、核對(duì)、整理、上報(bào)出生和缺陷資料?按時(shí)審核、修改出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)直報(bào)數(shù)據(jù)?年度質(zhì)量控制（11月10日之前）?培訓(xùn)指導(dǎo)?成立專(zhuān)家組,醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)婦幼衛(wèi)生信息報(bào)告制度,婦幼衛(wèi)生信息是國(guó)家法定的統(tǒng)計(jì)信息，準(zhǔn)確科學(xué)地收集婦幼衛(wèi)生信息是各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的法定職責(zé)。一、高度重視婦幼衛(wèi)生信息填報(bào)工作?！赌笅氡＝》ā返?3條規(guī)定：“醫(yī)療保健機(jī)

31、構(gòu)有產(chǎn)婦和嬰兒死亡以及新生出生缺陷情況的，應(yīng)當(dāng)向衛(wèi)生行政部門(mén)報(bào)告”，因此，各級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)和醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要高度重視，要依法做好婦幼信息管理和填報(bào)工作。二、落實(shí)專(zhuān)人負(fù)責(zé)信息填報(bào)工作。各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要明確職能科室負(fù)責(zé)婦幼衛(wèi)生信息填報(bào)工作，指定專(zhuān)人收集院內(nèi)各相關(guān)科室的數(shù)據(jù)，認(rèn)真核實(shí)后填報(bào)。醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)將負(fù)責(zé)婦幼衛(wèi)生信息工作的人員名單，按屬地管理原則報(bào)所在轄區(qū)的縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)備案。,三、嚴(yán)格執(zhí)行報(bào)告程序和時(shí)間要求。 監(jiān)測(cè)

32、本院出生的所有圍產(chǎn)兒（妊娠滿28周或出生體重達(dá)1000g及其以上至生后7天內(nèi)），按月統(tǒng)計(jì)、填寫(xiě)“圍產(chǎn)兒季報(bào)表”，每季度報(bào)告一次；出生缺陷監(jiān)測(cè)實(shí)行首診報(bào)告制度，發(fā)現(xiàn)新生兒出生缺陷，由首診醫(yī)生立即填寫(xiě)“出生缺陷登記卡”。發(fā)現(xiàn)“孕產(chǎn)婦死亡”、5歲以下兒童死亡信息應(yīng)于24小時(shí)內(nèi)報(bào)告，各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)每季度填報(bào)信息報(bào)表一次。按照屬地管理的原則，分別于每年2月20日、5月20日、8月20日、10月25日的前將上一季度“婦幼衛(wèi)生信息季報(bào)表”、“圍產(chǎn)兒季

33、報(bào)表”和“出生缺陷登記卡”報(bào)告給轄區(qū)內(nèi)區(qū)縣婦幼保健機(jī)構(gòu)。原始資料至少保存5年。,四、加強(qiáng)出生缺陷診斷 出生缺陷監(jiān)測(cè)醫(yī)院產(chǎn)科在新生兒出生后應(yīng)常規(guī)進(jìn)行全面細(xì)致的體格檢查，及早發(fā)現(xiàn)和診斷出生缺陷；一旦發(fā)現(xiàn)早期新生兒存在出生缺陷并經(jīng)確診，由首診醫(yī)生立即填寫(xiě)《出生缺陷登記卡》，并登記在分娩登記本上。兒科（新生兒科）、兒保科、計(jì)免科、耳鼻喉科等科室在診療、兒童體檢、免疫接種、聽(tīng)力篩查過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)出生缺陷或出生缺陷線索，在《出生缺陷及出生缺陷線索登

34、記本》中做好登記，并填寫(xiě)《出生缺陷登記卡》，報(bào)告給出生缺陷監(jiān)測(cè)的負(fù)責(zé)人。對(duì)于不能確診的出生缺陷應(yīng)當(dāng)立即請(qǐng)會(huì)診，以明確診斷。,五、加強(qiáng)信息質(zhì)量控制 為保證填報(bào)資料的真實(shí)、準(zhǔn)確，各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要加強(qiáng)對(duì)院內(nèi)數(shù)據(jù)的檢查核實(shí)，加強(qiáng)與所在轄區(qū)的縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)聯(lián)系，接受衛(wèi)生行政部門(mén)或婦幼保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制和相關(guān)檢查。各級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格執(zhí)行婦幼衛(wèi)生信息報(bào)告制度，做好定期報(bào)告工作。各級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)要加強(qiáng)對(duì)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)執(zhí)行制度

35、情況的監(jiān)督管理，建立相關(guān)考核制度。,六、確保信息安全 婦幼衛(wèi)生信息的紙質(zhì)表卡應(yīng)保存在帶鎖具的資料柜中，網(wǎng)報(bào)應(yīng)專(zhuān)人負(fù)責(zé)，電腦需安裝殺毒軟件和防火墻，登錄直報(bào)系統(tǒng)要設(shè)置密碼，計(jì)算機(jī)要設(shè)置屏幕保護(hù)，每年度進(jìn)行一次數(shù)據(jù)下載和備份。,出生缺陷監(jiān)測(cè)工作參考資料,中國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)工作手冊(cè)(2013版）定稿版中國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)工作監(jiān)督指導(dǎo)與評(píng)估手冊(cè)(2013)中國(guó)出生缺陷報(bào)告指南-疑難微小畸形報(bào)告指南（2012版）出生缺陷統(tǒng)計(jì)標(biāo)準(zhǔn)（詳見(jiàn)工作手冊(cè)）

36、,請(qǐng)加入安徽省出生缺陷監(jiān)測(cè)群 QQ群號(hào)302147371,5.腭裂,,以切牙孔后的硬腭和軟腭處存在裂隙為特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隱性腭裂。分度： I度：懸雍垂裂或軟腭裂。 Ⅱ度：軟腭全裂，硬腭部分裂開(kāi)，但未達(dá)牙槽骨； Ⅲ度：軟腭、硬腭全裂，直達(dá)牙槽骨。癥狀：吞咽、呼吸困難，發(fā)音障礙，易并發(fā)中耳炎，上感，聽(tīng)力下降。診斷： 出生后通過(guò)肉眼觀察即可做出診斷。治療

37、：1.5~2歲前（學(xué)說(shuō)話前）進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)。,腭裂,【納入標(biāo)準(zhǔn)】懸雍垂裂、硬腭裂、軟腭裂。粘膜下腭裂，覆蓋有粘膜或薄薄肌層的軟腭裂【排除】伴有唇裂的腭裂、正中唇腭裂（全前腦畸形）?！疽呻y解析】腭裂可發(fā)生在單側(cè)、雙側(cè)或中間，應(yīng)報(bào)告裂口的位置。懸雍垂裂常常伴隨粘膜下腭裂發(fā)生，可以單獨(dú)發(fā)生。腭裂可見(jiàn)于Pierre Robin序列征中（小下頜、舌后墜及其所致的上氣道梗阻，常伴發(fā)腭裂）。,6.唇裂,以上唇線在正中線外側(cè)裂開(kāi)為特征的先

38、天性畸形。有單側(cè)和雙側(cè)，以單側(cè)多見(jiàn)。分度： I度，紅唇裂； Ⅱ度，紅唇裂，皮膚部分裂，沒(méi)達(dá)鼻底； Ⅲ度，紅唇裂，皮膚全裂，直達(dá)鼻底。診斷：出生后通過(guò)肉眼觀察即可做出診斷。統(tǒng)計(jì)和納入標(biāo)準(zhǔn)： 排除正中唇裂、唇裂合并腭裂。治療： 3～6月手術(shù)最佳。,典型唇裂中，人中和鼻孔都是存在的，是與正中唇裂的鑒別點(diǎn)。,左側(cè)唇裂,雙側(cè)唇裂合并腭裂,唇正中裂,唇正中裂：非常罕見(jiàn)，屬于全前腦畸形D型。由于胚胎時(shí)

39、期兩個(gè)球狀突未能融合所致，嚴(yán)重者可兼有腭裂、鼻梁及鼻正中裂，人中缺失/單鼻孔為其特點(diǎn)。下唇正中裂：屬于下頜骨裂，兩側(cè)下頜突未能融合引起，嚴(yán)重者可延及下頜骨和舌前部。 治療：手術(shù)整復(fù)。上報(bào)：歸類(lèi)24其他，拍照。,典型3度唇正中裂,全前腦畸形,是胚胎時(shí)期前腦未分化成，導(dǎo)致大腦兩個(gè)半球分化障礙，同事面部器官向兩側(cè)分化出血障礙的一種畸形。表現(xiàn)：A型：?jiǎn)窝劭簦o(wú)眼球、1/2個(gè)眼球）、無(wú)鼻B型：雙眼眶、雙眼球、眼距小、鼻狀物（單鼻孔）位