華大基因遺傳咨詢認(rèn)證習(xí)題

1、1第二門(mén)：人類遺傳學(xué)原理第二門(mén)：人類遺傳學(xué)原理1.通常情況下，X連鎖隱性遺傳病女性發(fā)病率很低，在哪種特殊情況下可以引起女性發(fā)病？ALyon化正確B多倍體C女性年紀(jì)大D近親結(jié)婚L(zhǎng)yon假說(shuō)：X染色體失活假說(shuō)1）兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，其結(jié)果是X連鎖基因得到了劑量補(bǔ)償，保證雌雄個(gè)體具有相同的有效基因產(chǎn)物。2）失活是隨機(jī)的，發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，某一細(xì)胞的一條染色體一旦失活，這個(gè)細(xì)胞的所有后代細(xì)胞中的該條X染色體均處于失活狀態(tài)

2、3）雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體，即某些細(xì)胞中來(lái)自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來(lái)自母方的伴性基因表達(dá)，這兩類細(xì)胞鑲嵌存在。2.雜合子（Aa）在不同條件下，可以表現(xiàn)為顯性，即表達(dá)出相應(yīng)的表型；也可以表現(xiàn)為隱性，即不表達(dá)出相應(yīng)的性狀。這種情況叫做：A延遲顯性B共顯性C不規(guī)則顯性正確D不完全顯性3.Prader–Willi綜合征，PWS和Angelman綜合癥的分子缺陷類別不包括以下哪項(xiàng)A重組正確B缺失C單親二體D印記突變天使綜合癥

3、的病因是是由基因缺陷引起，是15號(hào)染色體q11q13缺失所致。本病由母系單基因母系單基因遺傳缺陷遺傳缺陷所致。由于來(lái)自母親的第15號(hào)染色體印跡基因印跡基因區(qū)15q部份缺陷，或同時(shí)擁有兩條來(lái)自父親的帶有此缺陷的第15號(hào)染色體。相反，若基因缺陷來(lái)自父親，或同時(shí)擁有兩條來(lái)自母親的基因缺陷，則會(huì)造成普瑞德威利綜合癥（PraderWillisyndrome）4.以下哪個(gè)不是X連鎖的遺傳病？A.地中海貧血正確（常染色體隱性遺傳）B.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不

4、良C.血友病D.脫色性色素失調(diào)癥5.線粒體基因的特點(diǎn)不包括以下哪點(diǎn)？A.位于細(xì)胞漿內(nèi)B.環(huán)狀雙鏈DNA（裸露的DNA雙鏈分子）C.有自身獨(dú)特的密碼子D.46條染色體正確判斷題1.生殖腺嵌合發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中。錯(cuò)錯(cuò)，生殖腺嵌合發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中2.在一位DMD男性患兒中檢測(cè)到了幾個(gè)外顯子的缺失，該突變一定來(lái)自患者的母親。錯(cuò)錯(cuò)，DMD有13可能是新發(fā)突變假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）：X連鎖隱性遺傳病3.遺傳印記一般發(fā)生在哺乳動(dòng)物的配子

5、形成期，并且是可以逆轉(zhuǎn)的。它不是一種突變，但在一個(gè)個(gè)體的一生中維持；也不是永久性的變化，在下一代配子形成時(shí)，經(jīng)過(guò)不同性別而擦除舊的印記而重新發(fā)生與性別相應(yīng)的新的印記。對(duì)一個(gè)個(gè)體的同源染色體因分別來(lái)自其父方或母方，而表現(xiàn)出功能上的差異，當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記。4.苯丙酮尿癥都是由苯丙氨酸羥化酶缺乏引發(fā)的常染色體隱性遺傳病。錯(cuò)錯(cuò)，80%90%的苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起，還有10%20%

6、是由于四氫生物蝶呤缺乏導(dǎo)致的。5.X連鎖顯性遺傳家系中，系譜中男性患者多于女性患者。錯(cuò)錯(cuò)，X顯性遺傳家系系譜中女性患者多于男性患者，在某些X顯性疾病中，存在半合子致死現(xiàn)象。3第四門(mén)：基因組學(xué)概論第四門(mén)：基因組學(xué)概論1.現(xiàn)階段基因組學(xué)的兩項(xiàng)核心技術(shù)是：A.基因克隆技術(shù)和合成生物學(xué)技術(shù)B.全基因組關(guān)聯(lián)分析和基因編輯技術(shù)C.序列分析和生物信息學(xué)分析正確2.一個(gè)成年人的全身約有的細(xì)胞數(shù)為:A.一百多萬(wàn)億B.一千多萬(wàn)億正確C.一億億多3.基因組學(xué)

7、的核心理念是：（AB）A.生命是序列的B.生命是數(shù)據(jù)的C.基因組變異4.基因組學(xué)的源流有：（abc）A.細(xì)胞學(xué)說(shuō)B.進(jìn)化學(xué)說(shuō)C.基因?qū)W說(shuō)5.下列那些是用于構(gòu)建遺傳圖的多態(tài)性標(biāo)記？（BCD）A.SSCP－單鏈構(gòu)象多態(tài)性檢測(cè)B.RFLP－限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性C.STR－短片段重復(fù)序列D.SNP－單核苷酸多態(tài)性E.HGP－人類基因組計(jì)劃6.454的測(cè)序原理是A.邊連接邊測(cè)序B.邊合成邊測(cè)序C.焦磷酸測(cè)序正確7.下面那些測(cè)序儀是基于第二代測(cè)序技

8、術(shù)的：（CD）A.3730XLB.PacificBiosciencesRSSystemC.GAIID.IonProton8.HBV病毒整合到肝癌基因組的研究所使用的測(cè)序技術(shù)是A.外顯子組測(cè)序B.全基因組測(cè)序正確C.RNA測(cè)序9.全基因測(cè)序可以應(yīng)用于（ABC）A.單基因病研究B.復(fù)雜疾病研究C.腫瘤研究10.基因組學(xué)的發(fā)展趨勢(shì)包含以下那些方面（ABCDE）A.重繪數(shù)據(jù)化的“生命之樹(shù)”B.一個(gè)物種的基因組變異C.表現(xiàn)型與基因組變異的關(guān)聯(lián)D.

9、跨組學(xué)研究E.基因組的生物學(xué)判斷題11.生命是序列的，但不是數(shù)據(jù)的。錯(cuò)12.基因是一切生命活動(dòng)的基本結(jié)構(gòu)和功能單位。錯(cuò)，應(yīng)該是“細(xì)胞”13.人類基因組計(jì)劃是由六個(gè)國(guó)家的科學(xué)家經(jīng)過(guò)15年的努力完成的。錯(cuò)，六國(guó)，十年14.人類基因組計(jì)劃所產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)都是免費(fèi)共享的。對(duì)15.第一代測(cè)序技術(shù)中“化學(xué)法”基本原理是用特殊試劑處理DNA片段，造成堿基的特異性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶將ddNTP參入到寡核苷酸鏈中，從而終止DNA鏈