基于基因診斷的耳聾遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷.pdf

1、隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃的順利完成，關(guān)于遺傳性耳聾方面的研究取得了卓越的成就。人們發(fā)現(xiàn)中國(guó)絕大部分遺傳性耳聾患者是由GJB2、SLC26A4和線粒體基因突變導(dǎo)致，利用基因診斷技術(shù)對(duì)這三個(gè)基因檢測(cè)，不僅可為絕大部分遺傳性耳聾患者明確病因，而且為耳聾遺傳咨詢提供了理論依據(jù)及科學(xué)手段，使其更客觀準(zhǔn)確，同時(shí)使得對(duì)于遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷成為可能。本研究利用基因診斷技術(shù)對(duì)耳聾遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷進(jìn)行了較為系統(tǒng)的實(shí)踐，摸索建立制定相關(guān)流程與策略，同時(shí)對(duì)耳

2、聾家庭的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、聾人與聾兒家長(zhǎng)對(duì)基因檢測(cè)的態(tài)度進(jìn)行了初步調(diào)查與統(tǒng)計(jì)。本研究主要包括以下兩個(gè)部分： 第一部分基于基因診斷的耳聾遺傳咨詢 基因診斷技術(shù)的誕生大大促進(jìn)了耳聾遺傳咨詢工作的發(fā)展。利用耳聾基因診斷技術(shù)，本研究對(duì)217例青年聾人、4對(duì)聾啞夫婦及30個(gè)有再生育要求的耳聾家庭進(jìn)行了系統(tǒng)的耳聾遺傳咨詢實(shí)踐，為上述不同類(lèi)型的遺傳咨詢對(duì)象提供了相應(yīng)的遺傳信息與指導(dǎo)，總結(jié)出耳聾遺傳咨詢的流程與策略。此外，本研究還對(duì)605個(gè)耳聾

3、家庭的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了初步調(diào)查與統(tǒng)計(jì)，發(fā)現(xiàn)耳聾家庭的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高；同時(shí)調(diào)查了124名青年聾人及107名聾兒家長(zhǎng)對(duì)耳聾基因檢測(cè)的態(tài)度，發(fā)現(xiàn)青年聾人與聾兒家長(zhǎng)普遍持積極態(tài)度，兩項(xiàng)調(diào)查結(jié)果對(duì)耳聾遺傳咨詢有很好的幫助與指導(dǎo)作用。 第二部分遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷 利用耳聾基因診斷技術(shù)，本研究為16個(gè)有再生育要求的耳聾家庭明確了分子致病機(jī)制，并行產(chǎn)前診斷鑒別胎兒的基因型，為這些家庭提供了準(zhǔn)確的遺傳指導(dǎo)與干預(yù)。這16個(gè)家庭中，12個(gè)家