遺傳與優(yōu)生公選課考試重點(diǎn)

1、1第一章第一章概述本章要點(diǎn)：本章要點(diǎn)：?我們?yōu)槭裁炊紤?yīng)學(xué)點(diǎn)人類遺傳學(xué)知識(shí)我們?yōu)槭裁炊紤?yīng)學(xué)點(diǎn)人類遺傳學(xué)知識(shí)?人類遺傳學(xué)研究方式的特色人類遺傳學(xué)研究方式的特色?人類遺傳學(xué)的幾個(gè)基礎(chǔ)性概念人類遺傳學(xué)的幾個(gè)基礎(chǔ)性概念?遺傳病、先天性疾病和家族性疾病遺傳病、先天性疾病和家族性疾病第一章第一章概述一、什么是人類遺傳學(xué)一、什么是人類遺傳學(xué)1、人類遺傳學(xué)概念、人類遺傳學(xué)概念：人類遺傳學(xué)（humangeics）是遺傳學(xué)中一個(gè)重要的分支學(xué)科，它是專門探討研

2、究人類遺傳和變異規(guī)律的一門科學(xué)。是專門探討研究人類遺傳和變異規(guī)律的一門科學(xué)。2、遺傳和變異、遺傳和變異：（1）遺傳）遺傳：是生物界的一種普遍現(xiàn)象：是生物界的一種普遍現(xiàn)象a、概念：就是親代和子代，子代和子代之間的相似現(xiàn)象。、概念：就是親代和子代，子代和子代之間的相似現(xiàn)象。一個(gè)生物物種只會(huì)繁殖出同一物種的后代，每一物種的任何個(gè)體都繼承著上一代的各種基本特征。如“類生類”、“種瓜得瓜，種豆得豆”、龍生龍、鳳生鳳——。b、意義、意義:各類生物才

3、能維持其各自獨(dú)有的形態(tài)特征和生理特點(diǎn)的恒定，保持其物種的連續(xù)性?！柏i生象”，“雞生鳳”是不存在的現(xiàn)象，只不過(guò)是發(fā)育不正常的怪胎所引起的杜撰和誤傳。有誰(shuí)見到過(guò)豬圈里走出一頭小象和雞窩里飛出一只金鳳凰？（2）變異）變異：也是生物世界的一個(gè)普遍現(xiàn)象：也是生物世界的一個(gè)普遍現(xiàn)象a、概念：就是同種個(gè)體之間差異現(xiàn)象。、概念：就是同種個(gè)體之間差異現(xiàn)象。如“一母生九子，連娘十個(gè)樣一母生九子，連娘十個(gè)樣”、“一母生一母生九子，九子各別九子，九子各別”，“

4、人上一百種，種種色色人上一百種，種種色色”、“千人千面千人千面”，雙胞胎。，雙胞胎。b.b.意義：意義：—變異是進(jìn)化的原料，自然界形形色色，千差萬(wàn)別，豐富多3、人類遺傳學(xué)研究的內(nèi)容、人類遺傳學(xué)研究的內(nèi)容：（1）人類的特征特性）人類的特征特性是怎樣遺傳的？（2）支配遺傳現(xiàn)象的）支配遺傳現(xiàn)象的客觀規(guī)律是什么？（3）變異是如何發(fā)生的，）變異是如何發(fā)生的，有無(wú)規(guī)律性？（4）遺傳和變異的）遺傳和變異的物質(zhì)基礎(chǔ)是什么？（5）人類有無(wú)能力）人類有無(wú)能

5、力控制遺傳和變異，控制和治療控制和治療人的遺傳疾病，進(jìn)而控制人進(jìn)而控制人類自身命運(yùn)？4人類遺傳學(xué)包含的分支學(xué)科：人類遺傳學(xué)包含的分支學(xué)科：(1)(1)人類遺傳學(xué)原理與醫(yī)學(xué)實(shí)踐結(jié)合形成分人類遺傳學(xué)原理與醫(yī)學(xué)實(shí)踐結(jié)合形成分：a.a.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)b、臨床遺傳學(xué)。、臨床遺傳學(xué)。(2)(2)橫向、縱向的比較研究分：橫向、縱向的比較研究分：a.人類群體遺傳學(xué)b、進(jìn)化遺傳學(xué)c、發(fā)育遺傳學(xué)d、行為遺傳學(xué)等分支。(3)(3)人類遺傳學(xué)疾病不同起因

6、分人類遺傳學(xué)疾病不同起因分：a.輻射遺傳學(xué)b、藥物遺傳學(xué)c、毒理遺傳學(xué)d、免疫遺傳學(xué)e、腫瘤遺傳學(xué)。(4)(4)從不同研究層次和研究技術(shù)上分：從不同研究層次和研究技術(shù)上分：a.人類細(xì)胞遺傳學(xué)b、人類生化遺傳學(xué)c、人類體細(xì)胞遺傳學(xué)d、人類分子遺傳學(xué)e、人類基因工程學(xué)等。二、人類遺傳學(xué)研究方式的特點(diǎn)二、人類遺傳學(xué)研究方式的特點(diǎn)人類遺傳學(xué)的研究方法與普通遺傳學(xué)的常規(guī)研究方法有顯著的不同。1、普通遺傳學(xué)研究，需要具備三個(gè)基本條件：、普通遺傳學(xué)研

7、究，需要具備三個(gè)基本條件：（1）實(shí)驗(yàn)對(duì)象的選擇）實(shí)驗(yàn)對(duì)象的選擇：基因型完全相同或相似的純系、自交系、無(wú)性繁殖系。周期短、繁：基因型完全相同或相似的純系、自交系、無(wú)性繁殖系。周期短、繁3后代，這種現(xiàn)象稱為遺傳負(fù)荷。稱為遺傳負(fù)荷。（4）婦幼保健是全人類關(guān)心的大課題：如何增進(jìn)后代的健康水平，提高人口質(zhì)量，改善遺傳素質(zhì)，減少群體中有害基因的頻率，已經(jīng)提到議事日程上來(lái)。所以這門課程對(duì)了解自己及家庭成員的健康會(huì)有一些幫助。2、為了將來(lái)的工作和生活，

8、更應(yīng)該學(xué)習(xí)：、為了將來(lái)的工作和生活，更應(yīng)該學(xué)習(xí)：21世紀(jì)是生命科學(xué)的時(shí)代—這是因?yàn)椋海?）生命科學(xué)已經(jīng)從描述性科學(xué)、記錄性科學(xué)）生命科學(xué)已經(jīng)從描述性科學(xué)、記錄性科學(xué)邁進(jìn)到了工程科學(xué)階段，生物工程高科技成果正在進(jìn)入產(chǎn)業(yè)化，必將影響到人類社會(huì)發(fā)展進(jìn)程。必將影響到人類社會(huì)發(fā)展進(jìn)程。目前人類所面臨的人口、健康、糧食、環(huán)境和能源等重大問(wèn)題無(wú)不依賴生命科學(xué)發(fā)展來(lái)加以解決無(wú)不依賴生命科學(xué)發(fā)展來(lái)加以解決（2）同學(xué)們今后無(wú)論從事何種工作，都不可避免地會(huì)接

9、觸或涉及到生命科學(xué)的各種問(wèn)題。）同學(xué)們今后無(wú)論從事何種工作，都不可避免地會(huì)接觸或涉及到生命科學(xué)的各種問(wèn)題。a、作家（中文、英語(yǔ)、歷史）：作家（中文、英語(yǔ)、歷史）：科普作品、報(bào)告文學(xué)、小說(shuō)；b、數(shù)學(xué)家數(shù)學(xué)家：生物統(tǒng)計(jì)、數(shù)量遺傳學(xué)、數(shù)值分類；生物統(tǒng)計(jì)、數(shù)量遺傳學(xué)、數(shù)值分類；c、電腦專家：計(jì)算機(jī)模擬預(yù)測(cè)電腦專家：計(jì)算機(jī)模擬預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能、基因結(jié)構(gòu)和功能；d、物理學(xué)家：物理學(xué)家：雙螺旋結(jié)構(gòu)；e、化學(xué)家：生物化學(xué)化學(xué)家：生物化學(xué)f、法學(xué)家：

10、法學(xué)家：從事公安政法工作，DNADNA破案破案g、地理學(xué)家：、地理學(xué)家：環(huán)境生態(tài)方面工作要和植物、動(dòng)物打交道。動(dòng)物打交道。（3）有關(guān)生物工程的高新技術(shù)和成果必將出現(xiàn)在醫(yī)療、醫(yī)藥、保健品、營(yíng)養(yǎng)品、食品等消）有關(guān)生物工程的高新技術(shù)和成果必將出現(xiàn)在醫(yī)療、醫(yī)藥、保健品、營(yíng)養(yǎng)品、食品等消費(fèi)品中，費(fèi)品中，在改善人類生存條件及生活質(zhì)量方面呈現(xiàn)出繁榮景象，我們每個(gè)人將面臨如何選我們每個(gè)人將面臨如何選擇和適應(yīng)新時(shí)代的人生課題，同學(xué)們?yōu)榱私窈蟮墓ぷ骱蜕铐?/p>

11、利，應(yīng)該學(xué)習(xí)一些人類遺傳擇和適應(yīng)新時(shí)代的人生課題，同學(xué)們?yōu)榱私窈蟮墓ぷ骱蜕铐樌?，?yīng)該學(xué)習(xí)一些人類遺傳學(xué)知識(shí)。學(xué)知識(shí)。四、四、關(guān)于人類遺傳學(xué)的幾個(gè)基本概念關(guān)于人類遺傳學(xué)的幾個(gè)基本概念1.1.有關(guān)的名詞術(shù)有關(guān)的名詞術(shù)(1)(1)基因基因(gene)(gene):基因是DNA分子上具有一定遺傳效應(yīng)的一段特定的核苷酸序列。(2)(2)基因座基因座：基因在染色體上的具體位置稱為基因座。稱為基因座。(3)(3)野生型基因與突變型基因野生型基因與突

12、變型基因：a.a.野生型基因：野生型基因：是指自然群體中出現(xiàn)最多的基因類型叫—。b、突變型基因：、突變型基因：由野生型基因突變而來(lái)，表現(xiàn)出變異的基因叫—。c、yy（：野生型，灰身；：野生型，灰身；y：黃身）：黃身）(4)(4)等位基因等位基因：在同源染色體上位點(diǎn)相同、控制同類相對(duì)性狀的一對(duì)基因.(5)(5)純合體與雜合體純合體與雜合體：a、純合體：、純合體：對(duì)一對(duì)等位基因來(lái)說(shuō)，體細(xì)胞中的兩個(gè)基因成員相同，如，如AAAA或aaaa，這樣的

13、個(gè)，這樣的個(gè)體叫體叫—。b、雜合體：、雜合體：對(duì)一對(duì)等位基因來(lái)說(shuō)，體細(xì)胞中的兩個(gè)基因成員不相同，如，如AaAa，這樣的個(gè)體，這樣的個(gè)體叫—。(6)(6)顯性基因顯性基因：控制顯性性狀的基因叫—。隱性基因：。隱性基因：控制隱性性狀的基因叫—。(7)(7)表現(xiàn)型與基因型表現(xiàn)型與基因型：a、表現(xiàn)型：又稱為表型，表現(xiàn)型：又稱為表型，是生物個(gè)體所表現(xiàn)的性狀總和。b、基因型：又稱為遺傳型，基因型：又稱為遺傳型，是生物個(gè)體的基因總和。2.2.孟德爾第