遺傳與優(yōu)生公選課考試重點

1、1第一章第一章概述本章要點：本章要點：?我們?yōu)槭裁炊紤獙W點人類遺傳學知識我們?yōu)槭裁炊紤獙W點人類遺傳學知識?人類遺傳學研究方式的特色人類遺傳學研究方式的特色?人類遺傳學的幾個基礎性概念人類遺傳學的幾個基礎性概念?遺傳病、先天性疾病和家族性疾病遺傳病、先天性疾病和家族性疾病第一章第一章概述一、什么是人類遺傳學一、什么是人類遺傳學1、人類遺傳學概念、人類遺傳學概念：人類遺傳學（humangeics）是遺傳學中一個重要的分支學科，它是專門探討研

2、究人類遺傳和變異規(guī)律的一門科學。是專門探討研究人類遺傳和變異規(guī)律的一門科學。2、遺傳和變異、遺傳和變異：（1）遺傳）遺傳：是生物界的一種普遍現(xiàn)象：是生物界的一種普遍現(xiàn)象a、概念：就是親代和子代，子代和子代之間的相似現(xiàn)象。、概念：就是親代和子代，子代和子代之間的相似現(xiàn)象。一個生物物種只會繁殖出同一物種的后代，每一物種的任何個體都繼承著上一代的各種基本特征。如“類生類”、“種瓜得瓜，種豆得豆”、龍生龍、鳳生鳳——。b、意義、意義:各類生物才

3、能維持其各自獨有的形態(tài)特征和生理特點的恒定，保持其物種的連續(xù)性。“豬生象”，“雞生鳳”是不存在的現(xiàn)象，只不過是發(fā)育不正常的怪胎所引起的杜撰和誤傳。有誰見到過豬圈里走出一頭小象和雞窩里飛出一只金鳳凰？（2）變異）變異：也是生物世界的一個普遍現(xiàn)象：也是生物世界的一個普遍現(xiàn)象a、概念：就是同種個體之間差異現(xiàn)象。、概念：就是同種個體之間差異現(xiàn)象。如“一母生九子，連娘十個樣一母生九子，連娘十個樣”、“一母生一母生九子，九子各別九子，九子各別”，“

4、人上一百種，種種色色人上一百種，種種色色”、“千人千面千人千面”，雙胞胎。，雙胞胎。b.b.意義：意義：—變異是進化的原料，自然界形形色色，千差萬別，豐富多3、人類遺傳學研究的內(nèi)容、人類遺傳學研究的內(nèi)容：（1）人類的特征特性）人類的特征特性是怎樣遺傳的？（2）支配遺傳現(xiàn)象的）支配遺傳現(xiàn)象的客觀規(guī)律是什么？（3）變異是如何發(fā)生的，）變異是如何發(fā)生的，有無規(guī)律性？（4）遺傳和變異的）遺傳和變異的物質(zhì)基礎是什么？（5）人類有無能力）人類有無能

5、力控制遺傳和變異，控制和治療控制和治療人的遺傳疾病，進而控制人進而控制人類自身命運？4人類遺傳學包含的分支學科：人類遺傳學包含的分支學科：(1)(1)人類遺傳學原理與醫(yī)學實踐結(jié)合形成分人類遺傳學原理與醫(yī)學實踐結(jié)合形成分：a.a.醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學b、臨床遺傳學。、臨床遺傳學。(2)(2)橫向、縱向的比較研究分：橫向、縱向的比較研究分：a.人類群體遺傳學b、進化遺傳學c、發(fā)育遺傳學d、行為遺傳學等分支。(3)(3)人類遺傳學疾病不同起因

6、分人類遺傳學疾病不同起因分：a.輻射遺傳學b、藥物遺傳學c、毒理遺傳學d、免疫遺傳學e、腫瘤遺傳學。(4)(4)從不同研究層次和研究技術(shù)上分：從不同研究層次和研究技術(shù)上分：a.人類細胞遺傳學b、人類生化遺傳學c、人類體細胞遺傳學d、人類分子遺傳學e、人類基因工程學等。二、人類遺傳學研究方式的特點二、人類遺傳學研究方式的特點人類遺傳學的研究方法與普通遺傳學的常規(guī)研究方法有顯著的不同。1、普通遺傳學研究，需要具備三個基本條件：、普通遺傳學研

7、究，需要具備三個基本條件：（1）實驗對象的選擇）實驗對象的選擇：基因型完全相同或相似的純系、自交系、無性繁殖系。周期短、繁：基因型完全相同或相似的純系、自交系、無性繁殖系。周期短、繁3后代，這種現(xiàn)象稱為遺傳負荷。稱為遺傳負荷。（4）婦幼保健是全人類關心的大課題：如何增進后代的健康水平，提高人口質(zhì)量，改善遺傳素質(zhì)，減少群體中有害基因的頻率，已經(jīng)提到議事日程上來。所以這門課程對了解自己及家庭成員的健康會有一些幫助。2、為了將來的工作和生活，

8、更應該學習：、為了將來的工作和生活，更應該學習：21世紀是生命科學的時代—這是因為：（1）生命科學已經(jīng)從描述性科學、記錄性科學）生命科學已經(jīng)從描述性科學、記錄性科學邁進到了工程科學階段，生物工程高科技成果正在進入產(chǎn)業(yè)化，必將影響到人類社會發(fā)展進程。必將影響到人類社會發(fā)展進程。目前人類所面臨的人口、健康、糧食、環(huán)境和能源等重大問題無不依賴生命科學發(fā)展來加以解決無不依賴生命科學發(fā)展來加以解決（2）同學們今后無論從事何種工作，都不可避免地會接

9、觸或涉及到生命科學的各種問題。）同學們今后無論從事何種工作，都不可避免地會接觸或涉及到生命科學的各種問題。a、作家（中文、英語、歷史）：作家（中文、英語、歷史）：科普作品、報告文學、小說；b、數(shù)學家數(shù)學家：生物統(tǒng)計、數(shù)量遺傳學、數(shù)值分類；生物統(tǒng)計、數(shù)量遺傳學、數(shù)值分類；c、電腦專家：計算機模擬預測電腦專家：計算機模擬預測蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能、基因結(jié)構(gòu)和功能；d、物理學家：物理學家：雙螺旋結(jié)構(gòu)；e、化學家：生物化學化學家：生物化學f、法學家：

10、法學家：從事公安政法工作，DNADNA破案破案g、地理學家：、地理學家：環(huán)境生態(tài)方面工作要和植物、動物打交道。動物打交道。（3）有關生物工程的高新技術(shù)和成果必將出現(xiàn)在醫(yī)療、醫(yī)藥、保健品、營養(yǎng)品、食品等消）有關生物工程的高新技術(shù)和成果必將出現(xiàn)在醫(yī)療、醫(yī)藥、保健品、營養(yǎng)品、食品等消費品中，費品中，在改善人類生存條件及生活質(zhì)量方面呈現(xiàn)出繁榮景象，我們每個人將面臨如何選我們每個人將面臨如何選擇和適應新時代的人生課題，同學們?yōu)榱私窈蟮墓ぷ骱蜕铐?/p>

11、利，應該學習一些人類遺傳擇和適應新時代的人生課題，同學們?yōu)榱私窈蟮墓ぷ骱蜕铐樌?，應該學習一些人類遺傳學知識。學知識。四、四、關于人類遺傳學的幾個基本概念關于人類遺傳學的幾個基本概念1.1.有關的名詞術(shù)有關的名詞術(shù)(1)(1)基因基因(gene)(gene):基因是DNA分子上具有一定遺傳效應的一段特定的核苷酸序列。(2)(2)基因座基因座：基因在染色體上的具體位置稱為基因座。稱為基因座。(3)(3)野生型基因與突變型基因野生型基因與突

12、變型基因：a.a.野生型基因：野生型基因：是指自然群體中出現(xiàn)最多的基因類型叫—。b、突變型基因：、突變型基因：由野生型基因突變而來，表現(xiàn)出變異的基因叫—。c、yy（：野生型，灰身；：野生型，灰身；y：黃身）：黃身）(4)(4)等位基因等位基因：在同源染色體上位點相同、控制同類相對性狀的一對基因.(5)(5)純合體與雜合體純合體與雜合體：a、純合體：、純合體：對一對等位基因來說，體細胞中的兩個基因成員相同，如，如AAAA或aaaa，這樣的

13、個，這樣的個體叫體叫—。b、雜合體：、雜合體：對一對等位基因來說，體細胞中的兩個基因成員不相同，如，如AaAa，這樣的個體，這樣的個體叫—。(6)(6)顯性基因顯性基因：控制顯性性狀的基因叫—。隱性基因：。隱性基因：控制隱性性狀的基因叫—。(7)(7)表現(xiàn)型與基因型表現(xiàn)型與基因型：a、表現(xiàn)型：又稱為表型，表現(xiàn)型：又稱為表型，是生物個體所表現(xiàn)的性狀總和。b、基因型：又稱為遺傳型，基因型：又稱為遺傳型，是生物個體的基因總和。2.2.孟德爾第