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文檔簡介
1、1,21-三體綜合征 (21 trisomy syndrome),2,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)后,3,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)后,4,21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征,屬常染色體畸變;是最早被描述的,最常見的染色體疾病。,5,1846年:Seguin首先描述 1866年:英國醫(yī)生Down再次報道,稱
2、 為 Down’s syndrome;1959年:法國Lejeune等證實此綜合征, 病人染色體異常,為21-三體;,6,發(fā)生率,活嬰中為1/600~800;實際上發(fā)生率還高,因約有一半以上病例在胎兒早期即自行流產(chǎn)。,7,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)防,8,病因,21號染色體三體是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中,由于某些因素的影響發(fā)生不分離所
3、致。,發(fā)生率與母親關(guān)系明顯,可能與卵細(xì)胞衰老有關(guān),易發(fā)生21號染色體不分離。,9,母親妊娠時的年齡影響,隨孕母的年齡增大而發(fā)生率增高,10,遺傳因素、化學(xué)藥物病毒感染、放射線照射自身免疫性疾病等因素有關(guān),11,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)后,12,主要臨床特征,1.智能低下2.發(fā)育遲緩3.特殊面容4.特殊皮紋5.伴發(fā)畸形,13,智能落后 所有患兒均有不同程度的智力低下;體
4、格發(fā)育遲緩 身材矮小、身高、體重低于正常; 骨齡落后于年齡,出牙延遲,出牙順序不正常四肢關(guān)節(jié)柔軟,可任意攀翻;腹膨 隆,可有臍疝 運(yùn)動機(jī)能發(fā)育落后,坐、立、走均較正常小兒晚四肢短,手指粗而短;小指中節(jié)和末節(jié)指骨發(fā)育不良,小指尤短且向內(nèi)彎曲;,14,特殊面容 頭短小,面圓而扁平,眼距寬; 眼裂小,眼外眥上斜,眼睫毛稀疏而短; 鼻根低平(由于鼻粱骨發(fā)育不良),鼻短、 鼻
5、孔上翹; 嘴小唇厚,舌厚、舌伸,流涎;,15,腭弓高,有的有唇裂、腭裂;耳小而圓,耳輪上緣折疊,耳垂??;,16,皮膚紋理異常,手掌褶紋正常型:遠(yuǎn)側(cè)與近側(cè)橫褶紋互不相連, 正常人占85%~88%;,手掌紋的幾種類型,17,猿線(simianline通貫手): 遠(yuǎn)側(cè)與近側(cè)橫褶紋連成一線,貫通全掌,正常人中約占5%~8%。,18,50%Down綜合征兒童有單側(cè)或雙側(cè)的通貫手(猿線)其它型:過渡Ⅰ
6、(transtional typeⅠ.橋貫手)過渡Ⅱ(transtional typeⅡ.叉貫手)悉尼型(sidney line.中貫手),19,手掌t點(即軸三射)移向掌心,正常人t點靠近腕部,正常人atd角≈41°(小于45 ° ),Down綜合征兒童t點移向掌心atd角增大,>58°,20,伴發(fā)畸形,50% Down綜合征兒童中可有先天性心臟病,依出現(xiàn)多少順序為:
7、 房室聯(lián)全通道 室間隔缺損 房間隔缺損 動脈導(dǎo)管未閉 法洛四聯(lián)癥等,21,消化道畸形:食管氣管瘺、膈疝、幽門狹 窄、環(huán)狀胰腺、十二指腸狹窄、 巨結(jié)腸、肛門閉鎖、直腸脫垂,22,生殖系統(tǒng)畸形:
8、Down綜合征男性外生殖器發(fā)育異常,可有隱 睪、小陰莖,無生育能力;Down綜合征女性性成熟較晚,少數(shù)有生育力。,23,其他,免疫功能低下,易患各種感染; 白血病的發(fā)生率比正常人群增高10~30倍; 癲癇發(fā)作; 先天性甲狀腺功能減低的發(fā)生率為6%?! 。ǜ哂谡H巳海?24,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)后,25,細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
9、與遺傳咨詢,染色體核型分析可分為三型,其遺傳方式亦有不同: 標(biāo)準(zhǔn)型 易位型 嵌合型,26,標(biāo)準(zhǔn)型:47,XX(或XY)+21,染色體總數(shù)為47個,一個額外的21號染色體;因親代,多數(shù)為母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離所致;,27,47,XX(或XY)+21染色體核型為90%-95%; 一卵性雙胎中如一胎是21-三體綜合征,另一胎100%也是21-三體綜合征;二卵性雙胎時
10、,二胎都是21-三體綜合征的機(jī)會只有30%;,雙親的染色體并無異常,也無家庭史,再發(fā)風(fēng)險為1%。,28,易位型46,XX(或XY)-14,+t(14q,21q),易位型約占Down綜合癥2.5%~5%;常有二種類型,即D/G易位和G/G易位;其中D/G易位發(fā)生率較高,多為羅伯遜易位,亦稱著絲粒融合。,29,D/G易位,D 組的染色體,多為14號(少數(shù)為13號或15號)與G組的21號發(fā)生易位t(Dq21q);即14號與21號
11、染色體的短臂斷裂丟失,21號染色體的長臂易位到14號染色體的長臂。,30,此型患兒染色體總數(shù)正常,但缺少一條正常的14號染色體,代之以14號和21號長臂形成的易位染色體,其21號染色體,仍具三體性;,31,,此種D/G易位型半數(shù)為散發(fā)性,半數(shù)為遺傳性; 遺傳性的易位染色體來自親代攜帶者,多為母親, 攜帶者的核型為45,XX,-14,-21,+t(14q,21q); 其染色體總數(shù)雖少一條,但丟的是14號和21號的短臂; 因
12、基因物質(zhì)基本上無增減,稱平衡易位,母表型正常; 多有自然流產(chǎn)史,子代發(fā)病率理論上是1/3,實際為10%左右。,32,G/G易位有二種形式,21與22號染色體易位 核型為46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q) G組中的21號或22號染色體發(fā)生易位兩個21號染色體著絲粒融合形成等臂染色體 核型為46,XX(或XY),-21,+i21q,33,G/G易位,僅5%為遺傳性,絕大多數(shù)為散發(fā)性,雙
13、親之一若為21/22易位攜帶者,子代發(fā)病情況與D/G易位相似。,34,,14 21 14/21,,,,,,,,,,,,,,,2114 21,14 21,14 14/21,21,14 21,14/21,14,21 14/21,14 14 2114/21,14 21 21,14 21 14 21,14 21 14/21,14 21 14,21 14/2121,,,,,,,,,,,,,,減數(shù)分裂
14、后配子,,攜帶者,正常人,,,,,,,死亡,死亡,死亡,正常,攜帶者,21-三體,D/G易位風(fēng)險率,35,若母親為21/21易位攜帶者,子代發(fā)生先天愚型的頻率為100%,因其配子為21/21,或del21,與正常配子結(jié)合只有兩種情況,即21三體或者21單體,前者為患者,后者為死亡。,21/21易位攜帶者遺傳方式,36,嵌合體型,染色體組核型為47,XX(或XY)+21/46, XX(或XY)約占2%~4%,體內(nèi)有兩種或兩種以上的細(xì)胞
15、株,一株正常,一株為21-三體細(xì)胞,是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起。臨床表現(xiàn)輕重隨正常細(xì)胞所占百分比而定。,37,FISH診斷21三體綜合征,38,典型病例,39,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)后,40,診斷與鑒別診斷,對典型病例,根據(jù)其特殊面容,皮膚紋理形態(tài),智力低下可臨床初步診斷;對嵌合體型、新生兒或癥狀不典型的智力低下患兒進(jìn)行染色體核型分析鑒別;所有的21-三體
16、綜合征都需要進(jìn)行染色體核型分析確定診斷。,41,先天性甲狀腺功能減低癥,鑒別重點: 先天性甲狀腺功能減低癥生后有嗜睡,哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚,但無21-三體綜合征的特殊面容,可檢測血清TSH、T4和核型分析進(jìn)行鑒別。,鑒別診斷,42,產(chǎn)前診斷,高危孕母:羊水細(xì)胞、絨毛膜細(xì)胞、臍血細(xì)胞 染色體檢查→確診 三聯(lián)篩查:孕中期(15~21周)血清標(biāo)記物
17、 甲胎蛋白(AFP) 游離雌三醇(FE3) 絨毛膜促性腺激素(HCG) 異常結(jié)果:AFP↓、FE3 ↓ 、HCG↑ 檢出率48%~83%,假陽性率5%; 計算危險度:結(jié)合孕母年齡;,43,概述病因臨床特征細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)后,44,治療,尚無有效治療方法; 以教育訓(xùn)練為主,注意預(yù)防感染; 校正畸形。,45,概述病因臨床特征
18、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查與遺傳咨詢診斷與鑒別診斷治療預(yù)后,46,預(yù)后,本病患兒體弱多病,平均壽命短?! enrose調(diào)查資料: 1929年為9歲 1947年為12歲 1963年為18歲,47,現(xiàn)有資料表明有8%患者壽命超過40歲,2.6%的超過50歲。平均壽命有增加的原因與醫(yī)療護(hù)理的改進(jìn)有關(guān)。大多數(shù)患兒經(jīng)過教育和訓(xùn)
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