版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)
文檔簡介
1、13三體綜合征一概述13三體綜合征又稱Patau綜合征,為第二常見的常染色體病。在新生兒中發(fā)病率為1(4000~10000),女性明顯多于男性,發(fā)病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特征為嚴(yán)重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有嚴(yán)重的致死性畸形,90%一歲內(nèi)死亡。二病因細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第13號染色體呈三體征,其發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí),或受精卵在有絲分裂時(shí)13號染色體發(fā)生不分離,使胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條
2、額外的13號染色體。導(dǎo)致染色體畸變的原因有:1.物理因素X射線、電離輻射等。2.化學(xué)因素絕大部分患兒都有嚴(yán)重的智能低下。2.特殊面容小頭畸形,全前腦畸形,前額小,頭顱發(fā)育不全,先天性頭皮缺損;90%小眼球無眼球,偶呈獨(dú)眼畸形,眼距過窄,虹膜缺失,視網(wǎng)膜發(fā)育不良,晶體缺失,白內(nèi)障,視嗅神經(jīng)發(fā)育不良;耳畸形,低位唇、腭裂。3.手足畸形80%軸后性多指(趾),手指彎曲,指甲窄凸,馬蹄內(nèi)翻足。4.內(nèi)臟及生殖器畸形肋骨不全,男性女性化,隱睪,雙角
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
- 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
- 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
- 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
最新文檔
- 三體綜合征
- 18-三體綜合征
- 三體綜合征產(chǎn)前診斷
- 21三體綜合征 ppt課件
- 用三體綜合征苯丙酮尿癥
- 21-三體綜合征ppt演示課件
- 結(jié)腸綜合征之三
- 預(yù)激綜合征(預(yù)激,wpw綜合征)
- alport綜合征(奧爾波特綜合征)
- 腎病綜合征與腎炎綜合征
- 三、腎病綜合征綜
- 早中期妊娠產(chǎn)前超聲篩查21三體及18三體綜合征
- 快慢綜合征與慢快綜合征
- 海綿竇綜合征、眶上裂綜合征及眶尖綜合征
- 13-綜合布線工程管理
- 應(yīng)用STR-PCR技術(shù)快速診斷21三體綜合征.pdf
- 玻璃體切割術(shù)治療terson綜合征
- 絕經(jīng)綜合征
- brugada綜合征
- 反芻綜合征
評論
0/150
提交評論