18-三體綜合征

1、18三體綜合征一概述本病又稱愛得華斯（Edwards）綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的14000～18000?；純簤勖芏蹋嘤谏蟛痪盟劳?，存活者有嚴(yán)重智力障礙。二病因起自18號染色體三體，是由于減數(shù)分裂時染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的部分三體。三臨床表現(xiàn)患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內(nèi)眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或

2、伴腭裂。頸短，頸部皮膚過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發(fā)育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大?；純褐橇Φ拖?，肌張力高，腦積水，腦脊膜膨出，小腦發(fā)育不良，胼胝體發(fā)育不良。手緊握，拇指、示指、中指緊收，示指對于染色體易位型患兒，則需檢查其父母的染色體，以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。這種攜帶者再生此綜合征患兒的機(jī)會較大，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。七治療出生時常需復(fù)蘇術(shù)。生活能