小兒選擇性免疫球蛋白a缺乏癥

1、小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥一概述小兒選擇性免疫球蛋白A（IgA）缺乏癥（SIgAD）是最常見的原發(fā)性免疫缺陷病，本病可為常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，也可為散發(fā)性，是由多種病因?qū)е碌囊唤M綜合征，除遺傳因素外，環(huán)境因素也很重要。本病臨床表現(xiàn)最輕者可長期無任何癥狀，不少患兒僅表現(xiàn)輕度的上呼吸道感染，也有的患兒發(fā)生各種伴發(fā)病，特別是自身免疫病、過敏性疾病和反復(fù)感染等。二病因病因尚不清楚，多數(shù)認(rèn)為本病是由多種病因?qū)е碌囊唤M綜合征，除遺傳

2、因素外，環(huán)境因素亦很重要。三臨床表現(xiàn)最輕者可長期無任何癥狀，不少患兒僅表現(xiàn)輕度的上呼吸道感染，有的患兒發(fā)生各種伴發(fā)病，特別是自身免疫病、過敏性疾病反復(fù)感染等。部分病例存在胃腸道癥狀如腹瀉和吸收障礙。可伴發(fā)潰瘍性結(jié)腸炎、節(jié)段性小腸炎、萎縮性胃炎、胃潰淋巴瘤等。四檢查患兒血清IgA水平常低于0.05gL，甚至完全測不出。重癥患兒唾液中未能測到分泌型IgA，尿液中含量極低。IgG和IgM水平正?；蛏?，甚至可2倍于正常值。約40%的患兒可測到

3、自身抗體。五診斷診斷本癥時(shí)采用Stiehm的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①血清IgA含量＜50mgL；②血清IgG、IgM水平正?；蛏?；③細(xì)胞免疫功能正?；驕p低；④排除其他原因引起的血清IgA低下。但診斷時(shí)應(yīng)注意IgA系統(tǒng)發(fā)育與年齡關(guān)系密切。1歲內(nèi)嬰兒尤其是＜6個(gè)月嬰兒的血清IgA呈缺乏狀態(tài)，且SIgAD有自然恢復(fù)傾向，故對(duì)SIgAD的診斷應(yīng)持慎重態(tài)度。此外，一般血清IgA量可間接反映SIgA的狀態(tài)，但個(gè)別患兒血清IgA正常，卻存在分泌成分缺乏，故疑為