miller-dieker綜合征 蘇家蓀

1、Miller-Dieker綜合征無腦回畸形綜合征,1963年，Miller和隨后的Diker等描述了一種特殊畸形、此畸形的特點是無腦回（光滑腦）Jones等擴充了本癥臨床表型并且引用了“Miller-Dieker綜合征“這一術(shù)語，以區(qū)別其他的無腦回疾病。發(fā)病率（/10萬） 1.2缺失/重復所在區(qū)帶 17p13.3缺失/重復大小  350kb,常見異常,腦和行為表現(xiàn)：常見巨腦回區(qū)，大腦發(fā)育不全，常伴隨

2、表面光滑，腦錯位，額部和島蓋顳部發(fā)育不全，造成較寬的大腦外側(cè)裂，在CT上呈”8“字形，胼胝體缺如或發(fā)育不全和巨大的透明隔腔，第三腦室區(qū)中線部位鈣化，腦干和小腦正常，嚴重的精神障礙伴原發(fā)性肌張力過低，角弓反張，痙攣狀態(tài)，生長發(fā)育差，癲癇發(fā)作，腦電圖顯示偶發(fā)的高度節(jié)律失常。,常見異常,顱面：小頭伴有雙顳部狹窄，前顳突出且高低不平，前顳中心呈現(xiàn)垂直的脊紋和溝紋，哭鬧時更明顯，小鼻伴有鼻孔前傾，外眼角上斜，上唇突出，上唇有細小的朱紅色邊線，小頜

3、，耳廓低位和/或向后位傾斜，寬而繼發(fā)的牙槽殘嵴，乳牙出牙延遲。其他：隱睪，藏毛竇，第5指彎曲。通貫手，羊水過多。,,,患有Miller-Dieker綜合征嬰兒面部。示前額高哭鬧時垂直的軟組織脊紋和溝紋形成，小而前傾的鼻子,偶發(fā)異常,心臟缺陷，宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩，胎兒活動減少，臍突出，骨盆異位腎，腎臟囊性發(fā)育不良，帶蒂的脂性腦膜膨出，骶骨尾，白內(nèi)障。,自然病史,產(chǎn)后發(fā)育障礙，因喂養(yǎng)困難易導致營養(yǎng)不良，反復的吸入性肺炎需做胃造瘺術(shù)，注視，

4、微笑持續(xù)短暫，盡管一些患者偶爾能夠翻身，但對刺激的非特異性運動反應(yīng)是通常所獲得的唯一發(fā)育技能，患兒通常在2歲前死亡，出生3個月內(nèi)死亡率最高，但有一患兒存活至9歲。,病因?qū)W,大多數(shù)患者確認有17p13.3缺失，并發(fā)現(xiàn)有環(huán)狀的17號染色體，17號染色體末端缺失和非平衡異位，該異位是由于平衡相互異位攜帶者和由于臂間倒位攜帶者交換，重組的17號染色體遺傳而來。,病因?qū)W,對于新發(fā)的異常，如環(huán)狀17號染色體或者其末端缺失，其再發(fā)風險較高

5、，然而，本病的產(chǎn)前診斷是可行的，典型表型患者當高分辨率染色體分析正常時，常應(yīng)用針對無腦回關(guān)鍵區(qū)17p特異性探針進行熒光原位雜交來進行診斷。現(xiàn)已從無腦回區(qū)的17p13.3克隆出LISI基因。此基因編碼PAFAHIBI蛋白，這種蛋白質(zhì)是視神經(jīng)遷移所必需的。目前認為該綜合征的主要面部特征與無腦回區(qū)其他基因的缺失有關(guān)。,診斷治療,本病根據(jù)典型的影像學檢查   頭顱CT 或MRI、智商測定 和異常面容等臨床