伴1號(hào)染色體異常骨髓增生異常綜合征臨床及細(xì)胞遺傳學(xué)研究.pdf

1、骨髓增生異常綜合癥患者中40％～60％具有非隨機(jī)的染色體異常，其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最為多見;其他異常還包括1q三體、t(1;7)(q10;p10)、idic(X)(q13)、t(3;5)(q25;q34)和復(fù)雜異常等。1號(hào)染色體異常在骨髓增生異常綜合癥中發(fā)生率在3-8％左右，國內(nèi)外相關(guān)研究報(bào)道尚不多見。
　　目的:
　　研究浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院最近三年1號(hào)染色體異常在骨髓增生異常綜合癥

2、的發(fā)生率、核型特點(diǎn)、臨床特征和轉(zhuǎn)歸，為該類患者的治療和預(yù)后判斷提供參考。
　　方法:
　　收集該院2010年1月至2013年12月來院就診骨髓增生異常綜合征患者臨床資料672例，篩選出1號(hào)染色體異常病例41例。對(duì)該組患者年齡、性別、確診時(shí)血常規(guī)、骨髓原始細(xì)胞百分比、免疫分型、骨髓活檢、染色體核型等資料進(jìn)行回顧性分析，依據(jù)《血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)》，《骨髓增生異常綜合征診斷與治療中國專家共識(shí)(2014年版)》核對(duì)診斷及分類，參照

3、《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN2013)》對(duì)染色體核型進(jìn)行描述及復(fù)核，并根據(jù)IPSS-R分層系統(tǒng)進(jìn)行預(yù)后分組，療效評(píng)價(jià)參照MDS國際工作組療效標(biāo)準(zhǔn)，主要觀察指標(biāo)為總生存(OS)時(shí)間，次要觀察指標(biāo)為轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽。ㄞD(zhuǎn)白）時(shí)間，并按難治性貧血伴原始細(xì)胞過多(RAEB)組與非RAEB組，染色體異常數(shù)目＞3種組與≤3種組，1q三體組與非1q三體組進(jìn)行生存分析比較。
　　結(jié)果:
　　672例骨髓增生異常綜合征患者中發(fā)現(xiàn)1號(hào)染

4、色體異常41例(6.1％)，依據(jù)WHO2008分類，難治性貧血(RA)6例、難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞（RARS）2例、難治性血細(xì)胞減少伴多系發(fā)育異常(RCMD)9例、難治性貧血伴原始細(xì)胞過多Ⅰ型（RAEB-1）10例、Ⅱ型(RAEB-2)13例、MDS不能分類(MDS-u)1例。染色體核型以der(1)、dup(1)、-1多見;其中1q三體18例(43.9％)，以1q片段重復(fù)和1q與其他染色體發(fā)生不平衡易位多見。41例患者中32例同

5、時(shí)合并有其他染色體異常，且多涉及3種及以上異常核型，最常見的是合并8號(hào)或7號(hào)染色體異常。本組患者多以頭暈乏力起病，外周血象多表現(xiàn)為二系及以上的血細(xì)胞減少，骨髓象多表現(xiàn)為二系以上病態(tài)造血或原始細(xì)胞＞5％。按IPSS-R分層，極高危組19例，高危組10例，中危組10例，低危組2例;其中有9例轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽?，中位轉(zhuǎn)白時(shí)間7.18個(gè)月。2010年以后初診36例患者的中位生存期為17.48個(gè)月，RAEB組與非RAEB組，染色體異常數(shù)目＞3種與≤

6、3種中位生存時(shí)間比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。骨髓原始細(xì)胞比例＜5％合并1q三體患者的預(yù)后優(yōu)于不合并1q三體患者。骨髓原始細(xì)胞＞5％是1號(hào)染色體異常MDS患者預(yù)后的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。
　　結(jié)論:
　　1號(hào)染色體異常在MDS中并不罕見，以1q三體最為常見，且常伴其他染色體異常。伴1號(hào)染色體異常MDS患者總體預(yù)后較差，其中RAEB-1、RAEB-2，染色體異常數(shù)目＞3種預(yù)后更差。骨髓原始細(xì)胞比例＜5％合并1q三體患者的預(yù)后優(yōu)于不合并1q三體